Эдвардсын синдром

Эдвардсын синдром

Эдвардсын синдром - Дауны синдромын дараа хамгийн түгээмэл тохиолддог хоёр дахь генетик өвчин, хромосомын гажуудалтай холбоотой. Эдвардсын синдромтой бол 18-р хромосомын бүрэн буюу хэсэгчилсэн трисоми үүсдэг бөгөөд үүний үр дүнд түүний нэмэлт хуулбар үүсдэг. Энэ нь ихэнх тохиолдолд амьдралд үл нийцэх бие махбодийн олон тооны эргэлт буцалтгүй эмгэгийг өдөөдөг. Энэ эмгэгийн давтамж нь 5-7 мянган хүүхэд тутамд нэг тохиолдол байдаг бол Эдвардсын шинж тэмдэг бүхий нярайн ихэнх нь охид байдаг. Эрдэмтэд эрэгтэй хүүхдүүд перинаталь буюу төрөх үед нас бардаг гэж үздэг.

Энэ өвчнийг анх 1960 онд генетикч Эдвардс тодорхойлсон бөгөөд энэ эмгэгийг тодорхойлдог 130 гаруй шинж тэмдгийг илрүүлжээ. Эдвардсын хам шинж нь удамшдаггүй, харин мутацийн үр дагавар бөгөөд магадлал нь 1% байдаг. Эмгэг судлалын өдөөн хатгасан хүчин зүйлүүд нь цацраг туяанд өртөх, эцэг эхийн төрөл төрөгсөд, жирэмслэлт, жирэмслэлтийн үед никотин, архины архаг хордлого, химийн түрэмгий бодисуудтай харьцах явдал юм.

Эдвардсын синдром нь хромосомын хэвийн бус хуваагдалтай холбоотой удамшлын өвчин бөгөөд үүний улмаас 18-р хромосомын нэмэлт хуулбар үүсдэг. Энэ нь оюун ухааны хомсдол, төрөлхийн зүрх, элэг, төв мэдрэлийн систем, булчингийн тогтолцооны гажиг зэрэг бие махбодийн ноцтой эмгэгүүдээр илэрдэг олон тооны генетикийн эмгэгүүдэд хүргэдэг.

Өвчний тохиолдол нэлээд ховор байдаг - 1: 7000 тохиолдол байдаг бол Эдвардсын синдромтой ихэнх шинэ төрсөн хүүхдүүд амьдралын эхний жилээс илүү амьдардаггүй. Насанд хүрэгчдийн өвчтөнүүдийн дийлэнх нь (75%) эмэгтэйчүүд байдаг, учир нь энэ эмгэгтэй эрэгтэй ураг ургийн хөгжилд ч үхдэг тул жирэмслэлт нь зулбалтаар дуусдаг.

Эдвардсын хам шинжийг хөгжүүлэх гол эрсдэлт хүчин зүйл нь эхийн нас юм, учир нь ургийн эмгэгийн шалтгаан болох хромосомын хуваагдал нь ихэнх тохиолдолд (90%) эхийн үр хөврөлийн эсэд тохиолддог. Эдвардсын хам шинжийн үлдсэн 10% нь задралын үед зиготын хромосомын шилжилт болон салдаггүйтэй холбоотой байдаг.

Дауны синдромтой адил Эдвардын хам шинж нь эх нь дөчөөс дээш настай жирэмсэн болсон хүүхдүүдэд илүү түгээмэл тохиолддог. (мөн уншина уу: Даун синдромын шалтгаан ба шинж тэмдгүүд)

Хромосомын эмгэгээс үүдэлтэй төрөлхийн гажигтай хүүхдүүдэд цаг алдалгүй эмнэлгийн тусламж үзүүлэхийн тулд нярай хүүхдийг зүрх судасны эмч, мэдрэлийн эмч, хүүхдийн урологич, ортопедист үзлэгт хамруулна. Төрсний дараа нярай хүүхдэд аарцаг, хэвлийн хөндийн хэт авиан шинжилгээ, зүрхний эмгэгийг илрүүлэхийн тулд эхокардиографи зэргийг багтаасан оношлогооны шинжилгээ шаардлагатай.

Эдвардсын хам шинжийн шинж тэмдэг

Жирэмсний эмгэгийн явц нь Эдвардсын хам шинжийн гол шинж тэмдгүүдийн нэг юм. Ураг идэвхгүй, ихэсийн хэмжээ хангалтгүй, полихидрамниоз, зөвхөн нэг хүйн ​​артери байдаг. Төрөхдөө Эдвардсын синдромтой нялх хүүхэд бага жинтэй, жирэмслэлт хойшлогдсон ч гэсэн төрсний дараа шууд асфикси үүсдэг.

Эдвардсын синдромтой нярай хүүхдийн төрөлхийн хэд хэдэн эмгэг нь тэдний ихэнх нь амьдралын эхний долоо хоногт зүрхний эмгэг, амьсгалах, хоол боловсруулах чадваргүй байдлаас болж нас бардаг. Төрсний дараа шууд хоол тэжээл нь хоолойгоор дамждаг тул тэд хөхөж, залгиж чадахгүй тул уушгины хиймэл агааржуулалт хийх шаардлагатай болдог.

Ихэнх шинж тэмдгүүд нь нүцгэн нүдэнд харагддаг тул өвчин нь бараг тэр даруй оношлогддог. Эдвардсын хам шинжийн гадаад илрэлүүд нь: богиноссон өвчүүний яс, хөлний хөл, хонго мултрах, хавирганы хэвийн бус бүтэц, хөндлөн хуруу, папиллома эсвэл гемангиомоор бүрхэгдсэн арьс. Нэмж дурдахад, ийм эмгэг бүхий шинэ төрсөн хүүхдүүд нүүрний өвөрмөц бүтэцтэй байдаг - дух нь намхан, арьсны хэт нугалаастай богиноссон хүзүү, жижиг ам, сэтэрхий уруул, гүдгэр дагз, микрофтальми; чих нь намхан, чихний суваг хэт нарийссан, чих нь гажигтай.

Эдвардсын синдромтой хүүхдүүдэд төв мэдрэлийн тогтолцооны ноцтой эмгэгүүд байдаг - микроцефали, тархины гипоплази, гидроцефалус, менингомиелоцеле болон бусад. Эдгээр бүх гажиг нь оюун ухаан, олигофрени, гүнзгий тэнэглэлд хүргэдэг.

Эдвардсын хам шинжийн шинж тэмдгүүд нь олон янз байдаг бөгөөд өвчин нь бараг бүх систем, эрхтэнд илэрдэг - гол судас, зүрхний таславч, хавхлагын гэмтэл, гэдэсний түгжрэл, улаан хоолойн фистулууд, хүйн ​​болон гэдэсний ивэрхий. Эрэгтэй нярайд шээс бэлэгсийн тогтолцооноос буугаагүй төмсөг, охидод клиторын гипертрофи, хоёр эвэрлэг умай, түүнчлэн гидронефроз, бөөрний дутагдал, давсагны дивертикул зэрэг нийтлэг эмгэгүүд байдаг.

Эдвардсын хам шинжийн шалтгаанууд

Эдвардсын синдром

Эдвардсын синдром үүсэхэд хүргэдэг хромосомын эмгэгүүд нь үр хөврөлийн эсүүд үүсэх үе шатанд ч тохиолддог - оогенез ба сперматогенез, эсвэл хоёр үр хөврөлийн эсээс үүссэн зиготыг зохих ёсоор бутлаагүй үед үүсдэг.

Эдвардын хам шинжийн эрсдэл нь бусад хромосомын гажигтай адил бөгөөд Дауны хам шинжийн эрсдэлтэй ижил байдаг.

Эмгэг судлалын магадлал нь хэд хэдэн хүчин зүйлийн нөлөөн дор нэмэгддэг бөгөөд тэдгээрийн нэг нь эхийн нас юм. Эдвардсын хам шинжийн өвчлөл 45-аас дээш насны хүүхэд төрүүлж буй эмэгтэйчүүдэд илүү их байдаг. Цацрагт өртөх нь хромосомын гажиг үүсэхэд хүргэдэг бөгөөд архи, мансууруулах бодис, хүчтэй эм, тамхи татах зэрэг нь үүнд нөлөөлдөг. Ажлын байр эсвэл оршин суугаа бүс нутагт муу зуршлаас татгалзах, химийн түрэмгий бодисоор хордохоос зайлсхийх нь зөвхөн жирэмсэн үед төдийгүй жирэмслэлтээс хэдэн сарын өмнө зөвлөж байна.

Эдвардсын хам шинжийн оношлогоо

Цаг тухайд нь оношлох нь жирэмсний эхний үе шатанд хромосомын эмгэгийг тодорхойлж, ургийн бүх болзошгүй хүндрэл, төрөлхийн гажиг зэргийг харгалзан түүнийг хадгалах нь зүйтэй эсэхийг шийдэх боломжийг олгодог. Жирэмсэн эмэгтэйн хэт авиан шинжилгээ нь Эдвардсын хам шинж болон бусад удамшлын өвчнийг оношлох хангалттай мэдээлэл өгдөггүй боловч жирэмсний явцын талаар мэдээлэл өгөх боломжтой. Полихидрамниоз эсвэл жижиг ураг гэх мэт нормоос хазайх нь нэмэлт судалгаа хийх, эмэгтэй хүнийг эрсдэлт бүлэгт оруулах, ирээдүйд жирэмсний явцад хяналтыг нэмэгдүүлэхэд хүргэдэг.

Төрөхийн өмнөх скрининг нь хөгжлийн гажгийг эрт үе шатанд илрүүлэх үр дүнтэй оношлогооны арга юм. Скрининг нь хоёр үе шаттайгаар явагддаг бөгөөд эхнийх нь жирэмсний 11 дэх долоо хоногт хийгддэг бөгөөд биохимийн цусны үзүүлэлтүүдийг судлахаас бүрдэнэ. Жирэмсний эхний гурван сард Эдвардсын хам шинжийн аюулын талаарх мэдээлэл баттай биш байгаа тул тэдгээрийн найдвартай байдлыг баталгаажуулахын тулд хоёр дахь шатны үзлэгт хамрагдах шаардлагатай.

Эдвардсын синдромд өртөх эрсдэлтэй эмэгтэйчүүдэд оношийг батлахын тулд инвазив шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна, энэ нь цаашдын зан үйлийн стратегийг боловсруулахад тусалдаг.

Эдвардсын хам шинжийн хөгжлийг илтгэх бусад шинж тэмдгүүд нь хэт авиан шинжилгээгээр илэрсэн ургийн гажиг, жижиг ихэс бүхий амнион шингэний элбэг дэлбэг байдал, хүйн ​​артерийн агшилт юм. Умайн цусны эргэлт, хэт авиан болон стандарт скринингийн доплер мэдээлэл нь Эдвардсын хам шинжийг оношлоход тусална.

Ургийн байдал, жирэмсний эмгэгийн явцын үзүүлэлтээс гадна ирээдүйн эхийг эрсдэлт бүлэгт хамруулах үндэслэл нь 40-45-аас дээш насны, илүүдэл жинтэй байдаг.

Ургийн байдал, жирэмсний явцын шинж чанарыг скринингийн эхний үе шатанд тодорхойлохын тулд PAPP-A уураг ба chorionic gonadotropin (hCG) -ийн бета дэд хэсгүүдийн концентрацийн талаархи мэдээллийг авах шаардлагатай. HCG-ийг үр хөврөл өөрөө үйлдвэрлэдэг бөгөөд түүнийг хөгжүүлэх явцад ураг орчмын ихэс үүсдэг.

Хоёрдахь шат нь жирэмсний 20 дахь долоо хоногоос эхлэн явагддаг бөгөөд гистологийн шинжилгээнд зориулж эд эсийн дээж цуглуулдаг. Эдгээр зорилгоор хүйн ​​цус, амнион шингэн нь хамгийн тохиромжтой. Перинаталь скринингийн энэ үе шатанд хүүхдийн кариотипийн талаар хангалттай нарийвчлалтай дүгнэлт гаргах боломжтой. Хэрэв судалгааны үр дүн сөрөг байвал хромосомын эмгэг байхгүй, эс тэгвээс Эдвардсын хам шинжийг оношлох үндэслэл бий.

Эдвардсын синдромын эмчилгээ

Эдвардсын синдром

Хромосомын эмгэгээс үүдэлтэй бусад удамшлын өвчний нэгэн адил Эдвардсын синдромтой хүүхдүүдийн таамаглал муу байдаг. Тэдний олонх нь эмнэлгийн тусламж үзүүлсэн ч төрөхдөө шууд эсвэл хэдхэн хоногийн дотор нас бардаг. Охид арван сар хүртэл амьдардаг, хөвгүүд эхний хоёр, гурван сард нас бардаг. Шинээр төрсөн хүүхдүүдийн дөнгөж 1% нь арван нас хүртлээ амьд үлддэг бол оюуны хомсдолын улмаас бие даасан байдал, нийгэмд дасан зохицох боломжгүй байдаг.

Мозайк хэлбэрийн синдромтой өвчтөнд эхний саруудад амьд үлдэх магадлал өндөр байдаг, учир нь гэмтэл нь биеийн бүх эсэд нөлөөлдөггүй. Мозайк хэлбэр нь хромосомын эмгэг нь зиготын хуваагдлын үе шатанд эрэгтэй, эмэгтэй үр хөврөлийн эсүүдийн нэгдлийн дараа үүссэн тохиолдолд үүсдэг. Дараа нь хромосомын хуваагдал үүссэн эс нь хуваагдах явцад трисоми үүссэн бөгөөд энэ нь бүх эмгэгийн үзэгдлийг өдөөдөг хэвийн бус эсүүдийг үүсгэдэг. Хэрэв трисоми нь бэлгийн эсийн аль нэгтэй гаметогенезийн үе шатанд тохиолдсон бол ургийн бүх эсүүд хэвийн бус болно.

Биеийн бүх эсэд хромосомын түвшинд хөндлөнгөөс оролцох боломжгүй байгаа тул эдгэрэх боломжийг нэмэгдүүлэх ямар ч эм байдаггүй. Орчин үеийн анагаах ухааны санал болгож чадах цорын ганц зүйл бол шинж тэмдгийн эмчилгээ, хүүхдийн амьдрах чадварыг хадгалах явдал юм. Эдвардсын синдромтой холбоотой эмгэгийн үзэгдлийг засах нь өвчтөний амьдралын чанарыг сайжруулж, амьдралыг уртасгах боломжтой. Төрөлхийн гажигтай үед мэс засал хийхийг зөвлөдөггүй, учир нь энэ нь өвчтөний амьдралд ихээхэн эрсдэл учруулж, олон хүндрэлтэй байдаг.

Эдвардсын синдромтой өвчтөнүүд амьдралын эхний өдрүүдээс эхлэн хүүхдийн эмчийн хяналтанд байх ёстой, учир нь тэд халдварт бодисуудад маш эмзэг байдаг. Энэ эмгэгтэй нярайн дунд коньюнктивит, шээс бэлэгсийн тогтолцооны халдварт өвчин, Дунд чихний урэвсэл, синусит, уушгины хатгалгаа ихэвчлэн тохиолддог.

Эдвардсын синдромтой хүүхдийн эцэг эхчүүд дахин төрөх боломжтой эсэх, дараагийн жирэмслэлт нь эмгэгтэй байх магадлал хэр зэрэг асуултанд ихэвчлэн санаа зовдог. Судалгаанаас үзэхэд ижил хосуудад Эдвардсын хам шинжийн дахин давтагдах эрсдэл нь тохиолдлын дундаж магадлал 1% -тай харьцуулахад маш бага байдаг. Ижил эмгэгтэй дахин хүүхэд төрөх магадлал ойролцоогоор 0,01% байна.

Эдвардсын хам шинжийг цаг тухайд нь оношлохын тулд жирэмсэн эхчүүд жирэмсний үед жирэмсний хяналтыг хийхийг зөвлөж байна. Жирэмсний эхний үе шатанд эмгэг илэрвэл эрүүл мэндийн шалтгаанаар үр хөндөлт хийх боломжтой болно.

хариу үлдээх