Агуулга
Шварц-Жампел синдром – Энэ бол араг ясны олон гажиг хэлбэрээр илэрдэг удамшлын өвчин бөгөөд мэдрэлийн булчингийн цочролын үйл явцын доголдол дагалддаг. Өвчтөнүүд эмгэгийн гол шинж тэмдэг болох өдөөлт (механик болон цахилгаан аль аль нь) нэмэгдэж байгаатай холбоотойгоор агшилт булчингаа тайвшруулахад бэрхшээлтэй тулгардаг.
Уг хам шинжийг анх 1962 онд Р.С.Жампел (мэдрэлийн нүдний эмч) болон О.Шварц (хүүхдийн эмч) гэсэн хоёр эмч тодорхойлсон. Тэд 6 ба 2 настай ах, эгч гэсэн хоёр хүүхдийг ажиглав. Хүүхдүүдэд өвчний шинж тэмдэг (блефарофимоз, давхар сормуус, ясны хэв гажилт гэх мэт) байсан бөгөөд үүнийг зохиогчид удамшлын гажигтай холбоотой байв.
Энэ хам шинжийг судлахад өөр нэг мэдрэлийн эмч Д.Аберфельд ихээхэн хувь нэмэр оруулсан бөгөөд эмгэг нь урагшлах хандлагыг онцолж, мэдрэлийн шинж тэмдгүүдэд анхаарлаа хандуулсан. Үүнтэй холбогдуулан өвчний ийм нэрс ихэвчлэн байдаг: Schwartz-Jampel хам шинж, миотони хондродистрофик.
Schwartz-Jampel хам шинжийг ховор тохиолддог өвчин гэж хүлээн зөвшөөрдөг. Ховор өвчин гэдэг нь ихэвчлэн 1 хүнд 2000-ээс илүүгүй тохиолдол оношлогддог өвчин юм. Ихэнх өвчтөнүүдийн амьдрал нэлээд богино, өвчин нь өөрөө маш хэцүү байдаг тул удамшлын мэдрэл-булчингийн эмгэг судлалын чиглэлээр мэдлэггүй эмч нар ихэвчлэн оношлогддог тул синдромын тархалт нь харьцангуй үнэ цэнэ юм.
Шварц-Жампел синдром нь Ойрхи Дорнод, Кавказ, Өмнөд Африкт ихэвчлэн тохиолддог болохыг тогтоожээ. Мэргэжилтнүүд энэ баримтыг эдгээр орнуудад ойр дотны гэрлэлтийн тоо дэлхий даяархаас өндөр байгаатай холбон тайлбарлаж байна. Үүний зэрэгцээ хүйс, нас, арьсны өнгө нь энэ генетикийн эмгэгийн давтамжид нөлөөлдөггүй.
Schwartz-Jampel хам шинжийн шалтгаанууд
Schwartz-Jampel хам шинжийн шалтгаан нь генетикийн эмгэг юм. Энэхүү мэдрэлийн булчингийн эмгэгийг аутосомын рецессив удамшлын төрлөөр тодорхойлдог гэж үздэг.
Синдромын фенотипээс хамааран мэргэжилтнүүд түүний хөгжлийн дараах шалтгааныг тодорхойлдог.
Шварц-Жампел синдромын сонгодог хэлбэр нь 1А төрөл юм. Өв залгамжлал нь аутосомын рецессив хэлбэрийн дагуу явагддаг тул ийм эмгэг бүхий ихэр хүүхэд төрөх боломжтой. 2p1-p34 хромосом дээр байрлах HSPG36,1 ген нь мутацид ордог. Өвчтөнүүд янз бүрийн эд, түүний дотор булчингийн эдэд байрлах рецепторуудын үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг мутацитай уураг үүсгэдэг. Энэ уургийг перлекан гэж нэрлэдэг. Өвчний сонгодог хэлбэрийн хувьд мутацитай перлекан нь хэвийн хэмжээгээр нийлэгждэг боловч үйл ажиллагаа нь муу байдаг.
Schwartz-Jampel хам шинж 1B төрөл. Өв залгамжлал нь аутосомын рецессив хэлбэрээр явагддаг, ижил ген нь ижил хромосом дээр байдаг боловч перлекан хангалттай хэмжээгээр нийлэгждэггүй.
Schwartz-Jampel syndrome type 2. Удамшил нь мөн аутосомын рецессив хэлбэрээр явагддаг боловч 5p13,1 хромосом дээр байрлах null LIFR ген мутацид ордог.
Гэсэн хэдий ч Schwartz-Jampel хам шинжийн булчингууд яагаад энэ үед байнгын ажиллагаатай байдаг нь сайн ойлгогдоогүй байна. Мутацид орсон перлекан нь булчингийн эсүүдийн (тэдний суурийн мембран) үйл ажиллагааг алдагдуулдаг гэж үздэг боловч араг яс, булчингийн эмгэгийн илрэлийг хараахан тайлбарлаагүй байна. Үүнээс гадна, өөр нэг хам шинж (Stuva-Wiedemann хам шинж) нь булчингийн согогийн хувьд ижил төстэй шинж тэмдэг илэрдэг боловч перлекан нь өртдөггүй. Энэ чиглэлд эрдэмтэд идэвхтэй судалгаа хийсээр байна.
Шварц-Жампел синдромын шинж тэмдэг
Schwartz-Jampel хам шинжийн шинж тэмдгүүдийг 2008 онд гарсан бүх тохиолдлын тайлангаас тусгаарласан.
Эмнэлзүйн зураг нь дараахь шинж тэмдгүүдээр тодорхойлогддог.
Өвчтөний өндөр нь дунджаас доогуур;
Сайн дурын хөдөлгөөний дараа үүсдэг тоник булчингийн удаан хугацааны спазм;
Царай хөлдсөн, "гунигтай";
Уруул нь нягт дарагдсан, доод эрүү нь жижиг;
Palpebral хагарал нь нарийн;
Үсний шугам бага;
Нүүр нь хавтгай, ам нь жижиг;
Хамтарсан хөдөлгөөн нь хязгаарлагдмал байдаг - энэ нь хөл, гар, нугасны багана, гуяны үе, бугуйны үе мөчний үе мөчүүдэд хамаарна;
Булчингийн рефлексүүд буурсан;
Араг ясны булчингууд нь гипертрофи болсон;
Нурууны ширээг богиносгосон;
Хүзүү нь богино;
Хип дисплази гэж оношлогдсон;
Ясны сийрэгжилт байдаг;
Хөлийн нуман хаалга нь гажигтай;
Өвчтэй хүмүүсийн дуу хоолой нимгэн, өндөр байдаг;
Алсын хараа муудаж, пальпебраль ан цав богиноссон, нүдний гадна булангийн зовхи нь нийлсэн, эвэрлэг бүрхэвч нь жижиг, миопи, катаракт ихэвчлэн байдаг;
Сормуус нь зузаан, урт, өсөлт нь эмх замбараагүй, заримдаа хоёр эгнээ сормуус байдаг;
Чих нь намхан байна;
Ихэнхдээ ивэрхий нь хүүхдүүдэд тохиолддог - гэдэс ба хүйн;
Хөвгүүд жижиг төмсөгтэй байдаг;
алхалт нь waddling, нугас, ихэвчлэн хөл байдаг;
Зогсож байхдаа, алхаж байхдаа хүүхэд хагас тонгойж байна;
Өвчтөний яриа нь бүдэг, тодорхойгүй, шүлс ялгарах шинж чанартай байдаг;
Сэтгэцийн чадварууд эвдэрсэн;
Өсөлт, хөгжилд хоцрогдол бий;
Ясны нас паспортын наснаас бага байна.
Үүнээс гадна Schwartz-Jampel хам шинжийн шинж тэмдгүүд нь өвчний фенотипээс хамаарч өөр өөр байдаг.
Фенотип 1А нь шинж тэмдэг юм
1А фенотип нь өвчний эрт илрэлээр тодорхойлогддог. Энэ нь 3 наснаас өмнө тохиолддог. Хүүхэд дунд зэргийн залгих, амьсгалахад хүндрэлтэй байдаг. Үе мөчний агшилт байдаг бөгөөд энэ нь төрснөөс болон олдмол шинж чанартай байдаг. Өвчтөний хонго нь богино, кифосколиоз болон араг ясны хөгжилд бусад эмгэгүүд илэрдэг.
Хүүхдийн хөдөлгөөн бага байдаг нь хөдөлгөөн хийхэд бэрхшээлтэй байдагтай холбоотой юм. Нүүр нь хөдөлгөөнгүй, маскыг санагдуулам, уруул нь шахагдсан, ам нь жижиг.
Булчингууд, ялангуяа гуяны булчингууд нь гипертрофитэй байдаг. Шварц-Жампелийн синдромын сонгодог явцтай хүүхдүүдийг эмчлэхдээ мэдээ алдуулагчийн хүндрэл, ялангуяа хорт гипертерми үүсэх өндөр эрсдэлийг анхаарч үзэх хэрэгтэй. Энэ нь тохиолдлын 25% -д тохиолддог бөгөөд 65-80% -д үхэлд хүргэдэг.
Сэтгэцийн хомсдол нь хөнгөнөөс дунд зэргийн хооронд хэлбэлздэг. Үүний зэрэгцээ, ийм өвчтөнүүдийн 20% нь сэтгэцийн хомсдолтой гэж тооцогддог боловч хүмүүсийн оюун ухаан нэлээд өндөр байсан эмнэлзүйн тохиолдлуудын тодорхойлолт байдаг.
Карбамазепиныг хэрэглэх үед миотоник синдром буурч байна.
Фенотип 1В нь шинж тэмдэг юм
Өвчин нь нярайд үүсдэг. Эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд нь өвчний явцын сонгодог хувилбарт ажиглагдсантай төстэй юм. Ялгаа нь тэд илүү тод илэрхийлэгддэг. Юуны өмнө энэ нь соматик эмгэг, ялангуяа өвчтөний амьсгалын дутагдалд ордог.
Араг ясны гажиг нь илүү хүнд, яс нь гажигтай байдаг. Өвчтөнүүдийн гадаад төрх байдал нь Knist хам шинж (богиносон их бие ба доод мөчрүүд) бүхий өвчтөнүүдтэй төстэй байдаг. Өвчний энэ фенотипийн таамаглал нь тааламжгүй байдаг тул өвчтөнүүд ихэвчлэн эрт нас бардаг.
Фенотип 2 нь шинж тэмдэг юм
Өвчин нь хүүхэд төрөх үед илэрдэг. Урт яс нь гажигтай, өсөлтийн хурд удааширч, эмгэгийн явц хүнд байна.
Өвчтөн байнга хугарах, булчин сулрах, амьсгалах, залгих зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг. Хүүхдүүд ихэвчлэн аяндаа хортой гипертерми үүсгэдэг. Урьдчилан таамаглал нь фенотип 1A ба 1B-ээс муу байдаг бөгөөд өвчин нь ихэвчлэн өвчтөний нас баралтаар төгсдөг.
Бага насны өвчний клиник явцын онцлог:
Дунджаар өвчин нь хүүхдийн амьдралын эхний жилд эхэлдэг;
Хүүхэд хөхөхөд хүндрэлтэй байдаг (хөхөнд наалдсаны дараа тодорхой хугацааны дараа хөхөж эхэлдэг);
Хөдөлгөөний үйл ажиллагаа бага;
Хүүхэд гарнаас нь барьж буй зүйлийг шууд авахад хэцүү байж болно;
Оюуны хөгжлийг хадгалах боломжтой, зөрчил 25% -д ажиглагддаг;
Ихэнх өвчтөнүүд сургуулиа амжилттай төгсдөг бөгөөд хүүхдүүд нь тусгай боловсролын байгууллагад бус ерөнхий боловсролын байгууллагад суралцдаг.
Schwartz-Jampel хам шинжийн оношлогоо
Шварц-Жампелийн хам шинжийн перинатал оношлох боломжтой. Үүний тулд ургийн хэт авиан шинжилгээг хийдэг бөгөөд энэ үед араг ясны гажиг, полихидрамниоз, хөхөх хөдөлгөөнийг илрүүлдэг. Төрөлхийн агшилтыг жирэмсний 17-19 долоо хоногоос харж болно, мөн ташаанд богиноссон эсвэл гажигтай байдаг.
Цусны ийлдэс дэх биохимийн шинжилгээ нь LDH, AST, CPK-ийн бага зэрэг эсвэл дунд зэргийн өсөлтийг өгдөг. Гэхдээ бие даан хөгжиж буй эсвэл өдөөгдсөн хорт гипертерми үүсэх үед CPK-ийн түвшин мэдэгдэхүйц нэмэгддэг.
Булчингийн эмгэгийг үнэлэхийн тулд электромиографи хийдэг бөгөөд хүүхэд зургаан сартай болоход өөрчлөлтүүд аль хэдийн мэдэгдэхүйц байх болно. Булчингийн биопси хийх боломжтой.
Нурууны кифоз, остеохондродистрофи нь рентген шинжилгээгээр оношлогддог. MRI болон CT-ийн үед булчингийн тогтолцооны гэмтэл нь тодорхой харагдаж байна. Орчин үеийн эмч нар ихэвчлэн ашигладаг оношлогооны эдгээр хоёр арга юм.
Книстийн өвчин, Пайлийн өвчин, Ролланд-Десбукузын дисплази, анхны хэлбэрийн төрөлхийн миотони, Исаакийн хам шинж зэрэг өвчний ялгавартай оношлогоо хийх нь чухал юм. Эмгэг судлалын эмгэгийг ялгах нь генетикийн ДНХ-ийн төрөл гэх мэт орчин үеийн оношлогооны аргыг ашиглах боломжийг олгодог.
Schwartz-Jampel хам шинжийн эмчилгээ
Одоогоор Schwartz-Jampel хам шинжийн эмгэг төрүүлэгч эмчилгээ байхгүй байна. Эмч нар өвчтөнд өдөр тутмын дэглэмийг сахих, бие махбодийн хэт ачааллыг хязгаарлах эсвэл бүрмөсөн арилгахыг зөвлөж байна, учир нь энэ нь эмгэгийн явцыг өдөөдөг хамгийн хүчтэй хүчин зүйл юм.
Өвчтөнийг нөхөн сэргээх тухайд эдгээр үйл ажиллагааг дангаар нь сонгож, өвчний үе шатнаас хамаарч өөр өөр байх болно. Өвчтөнд тунгаар, тогтмол биеийн хөдөлгөөнөөр физик эмчилгээний дасгал хийхийг зөвлөж байна.
Хоол тэжээлийн хувьд та тэдгээрийн найрлагад их хэмжээний калийн давс агуулсан хоол хүнсийг хасах хэрэгтэй - эдгээр нь банана, хатаасан чангаанз, төмс, үзэм гэх мэт. Хоолны дэглэм нь тэнцвэртэй, витамин, эслэгээр баялаг байх ёстой. Өвчтөнд аяга таваг нь нухаш хэлбэрээр, шингэн хэлбэрээр санал болгодог. Энэ нь нүүрний булчин болон зажлах булчингийн спазмаас үүдэлтэй хоолыг зажлахад хүндрэлийг багасгах болно. Нэмж дурдахад, амьсгалын замыг хоол хүнсээр сорох эрсдэлийг мэдэж байх ёстой бөгөөд энэ нь аспирацийн уушгины хатгалгаа үүсэхэд хүргэдэг. Мөн хүйтэн ундаа, зайрмаг хэрэглэх, хүйтэн усанд орох зэрэг нь өвчний хөгжилд нөлөөлдөг.
Синдромыг эмчлэх физик эмчилгээний ашиг тусыг дутуу үнэлж болохгүй.
Шварц-Жампел. Физик эмчилгээний эмчийн даалгавар:
Миозын илрэлийн ноцтой байдлыг бууруулах;
Хөл, гарны сунгах булчинг сургах;
Яс, булчингийн агшилт үүсэхийг зогсоох эсвэл удаашруулах.
Өдөр бүр эсвэл өдөр бүр 15 минут үргэлжилдэг янз бүрийн халуун ус (давс, шинэхэн, шилмүүст) үр дүнтэй байдаг. Усны температурыг аажмаар нэмэгдүүлдэг орон нутгийн халуун ус, озокерит, парафины хэрэглээ, хэт улаан туяанд өртөх, зөөлөн массаж болон бусад процедурууд нь ашигтай байдаг.
Рашаан сувиллын эмчилгээний талаархи зөвлөмжүүд нь: өвчтөний ердийн нөхцөлд аль болох ойр уур амьсгалтай газар руу аялах, эсвэл зөөлөн уур амьсгалтай газар очиж үзэх.
Өвчний шинж тэмдгүүдийн ноцтой байдлыг багасгахын тулд дараахь эмүүдийг зааж өгнө.
Аритмикийн эсрэг эмүүд: Хинин, Дифенин, Квинидин, Квинора, Кардиокин.
Ацетазоламид (Диакарб), амаар авдаг.
Таталтын эсрэг эмүүд: фенитоин, карбамазепин.
Ботулинумын токсиныг гаднаас нь хэрэглэнэ.
Булчингийн тэжээлийг витамин Е, селен, таурин, коэнзим Q10 хэрэглэснээр хангадаг.
Хоёр талын блефароспазм үүсч, хоёр талын птоз байгаа тохиолдолд өвчтөнүүдэд нүдний мэс засал хийхийг зөвлөж байна. Ясны дэвшилтэт гажиг, контрактур үүсэх - энэ бүхэн нь өвчтөнүүдэд хэд хэдэн ортопедийн мэс засал хийлгэх шаардлагатай болдог. Хүүхэд насандаа хортой гипертерми үүсэх эрсдэлтэй тул эмийг шулуун гэдсээр, амаар эсвэл хамрын хөндийд хэрэглэдэг. Мэс засал нь барбитурат эсвэл бензодиазепинтэй урьдчилсан тайвшруулах эмчилгээг шаарддаг.
Фенотип 1А-ийн дагуу өвчний сонгодог явц нь өвчтөний дундаж наслалтад мэдэгдэхүйц нөлөө үзүүлэхгүй. Ачаалал ихтэй түүхтэй гэр бүлд хүүхэдтэй болох эрсдэл 25% -тай тэнцүү байна. Өвчтөнд сэтгэлзүйн болон нийгмийн дэмжлэг хэрэгтэй. Нэмж дурдахад өвчтөнийг генетикч, зүрх судасны эмч, мэдрэл судлаач, анестезиологич, ортопедист, хүүхдийн эмч зэрэг мэргэжилтнүүд удирдан явуулах ёстой. Хэрэв хэл ярианы эмгэг байгаа бол хэл ярианы эмгэг судлаач-дефектологичтой хичээлүүдийг үзүүлнэ.