Шерешевский Тернерийн хам шинж

Шерешевский Тернерийн хам шинж – Энэ бол хромосомын эмгэг бөгөөд бие бялдрын хөгжлийн гажиг, бэлгийн сулрал, намхан өсөлтөөр илэрхийлэгддэг. Энэхүү геномын өвчний шалтгаан нь моносоми, өөрөөр хэлбэл өвчтэй хүн зөвхөн нэг бэлгийн Х хромосомтой байдаг.

Хам шинж нь бэлгийн хавьтлын X хромосомын гажиг үүсэхээс үүдэлтэй бэлгийн булчирхайн анхдагч дисгенезийн улмаас үүсдэг. Статистикийн мэдээгээр 3000 шинэ төрсөн хүүхдэд Шерешевский-Тернерийн синдромтой 1 хүүхэд төрөх болно. Энэхүү удамшлын эмгэгийн улмаас жирэмсний эхний шатанд аяндаа зулбах нь ихэвчлэн тохиолддог тул энэ эмгэгийн тохиолдлын бодит тоо тодорхойгүй байгааг судлаачид тэмдэглэжээ. Ихэнхдээ энэ өвчин нь эмэгтэй хүүхдүүдэд оношлогддог. Нэлээд ховор тохиолдолд синдром нь эрэгтэй нярайд илэрдэг.

Шерешевский-Тернерийн хам шинжийн синонимууд нь "Ульрих-Тернерийн хам шинж", "Шерешевскийн хам шинж", "Тернерийн хам шинж" гэсэн нэр томъёо юм. Эдгээр бүх эрдэмтэд энэ эмгэгийг судлахад хувь нэмэр оруулсан.

Тернерийн хам шинжийн шинж тэмдэг

Шерешевский Тернерийн хам шинж

Тернерийн хам шинжийн шинж тэмдэг төрсөн цагаасаа эхлэн илэрч эхэлдэг. Өвчний клиник зураг дараах байдалтай байна.

  • Хүүхэд ихэвчлэн дутуу төрдөг.

  • Хэрэв хүүхэд цагтаа төрсөн бол түүний биеийн жин, өндрийг дундаж утгуудтай харьцуулахад дутуу үнэлнэ. Ийм хүүхдүүд 2,5 кг-аас 2,8 кг жинтэй, биеийн урт нь 42-48 см-ээс хэтрэхгүй байна.

  • Нярайн хүзүү богиноссон, хажуу талдаа атираа байдаг. Анагаах ухаанд энэ эмгэгийг pterygium syndrome гэж нэрлэдэг.

  • Ихэнхдээ нярайн үед төрөлхийн зүрхний гажиг, лимфостаз илэрдэг. Хөл, хөл, мөн хүүхдийн гар хавдсан байна.

  • Хүүхдийг хөхөх үйл явц эвдэрч, усан оргилуураар байнга регургитаци хийх хандлагатай байдаг. Моторын тайван бус байдал байдаг.

  • Нялх балчираас бага нас руу шилжсэнээр зөвхөн бие бялдар төдийгүй оюун санааны хөгжилд хоцрогдол ажиглагдаж байна. Хэл яриа, анхаарал, ой санамж мууддаг.

  • Хүүхдийн дунд чихний урэвсэл давтагдах хандлагатай байдаг тул дамжуулагч сонсголын алдагдал үүсдэг. Дунд чихний урэвсэл ихэвчлэн 6-35 насныханд тохиолддог. Насанд хүрсэн үед эмэгтэйчүүд мэдрэхүйн мэдрэлийн сонсголын бууралтад өртөмтгий байдаг бөгөөд энэ нь XNUMX ба түүнээс дээш насны дараа сонсголын алдагдалд хүргэдэг.

  • Бэлгийн бойжилтын үед хүүхдийн өндөр 145 см-ээс хэтрэхгүй.

  • Өсвөр насны хүүхдийн гадаад төрх нь энэ өвчний онцлог шинж чанартай байдаг: хүзүү нь богино, птеригоид атираагаар бүрхэгдсэн, нүүрний хувирал нь илэрхийлэлгүй, сул дорой, духан дээр үрчлээсгүй, доод уруул өтгөрч, унждаг (миопатын нүүр) эсвэл сфинксийн нүүр). Үсний шугамыг дутуу үнэлдэг, чих нь гажигтай, цээж нь өргөн, доод эрүүний хөгжил муутай гавлын ясны аномали байдаг.

  • Яс, үе мөчний үйл ажиллагааг байнга зөрчих. Хип дисплази, тохойн үений хазайлтыг тодорхойлох боломжтой. Ихэнхдээ доод хөлний ясны муруйлт, гарны 4, 5-р хуруу богиноссон, сколиоз гэж оношлогддог.

  • Эстроген дааврын үйлдвэрлэл хангалтгүй байгаа нь ясны сийрэгжилт үүсэхэд хүргэдэг бөгөөд энэ нь эргээд байнга хугарах шалтгаан болдог.

  • Өндөр готик тэнгэр нь дуу хоолойг өөрчлөхөд хувь нэмэр оруулж, түүний өнгө аясыг илүү өндөр болгодог. Шүдний хэвийн бус хөгжил байж болох бөгөөд энэ нь гажиг заслын залруулга шаарддаг.

  • Өвчтөн нас ахих тусам лимфийн хаван арилдаг боловч бие махбодийн хүч чармайлтын үед үүсч болно.

  • Шершевский-Тернер синдромтой хүмүүсийн оюуны чадамж мууддаггүй, олигофрени нь маш ховор оношлогддог.

Тернерийн хам шинжийн шинж чанартай янз бүрийн эрхтэн, эрхтэн тогтолцооны үйл ажиллагааны зөрчлийг тусад нь тэмдэглэх нь зүйтэй.

  • Нөхөн үржихүйн тогтолцооны хувьд өвчний тэргүүлэх шинж тэмдэг нь анхдагч гипогонадизм (эсвэл бэлгийн нялхасжилт) юм. Эмэгтэйчүүдийн 100% нь үүнээс болж зовдог. Үүний зэрэгцээ тэдний өндгөвчинд фолликул байдаггүй бөгөөд тэдгээр нь өөрөө фиброз эдийн судалтай байдаг. Умай нь хөгжөөгүй, нас, физиологийн нормтой харьцуулахад хэмжээ багасдаг. Том бэлгийн уруул нь үрчлээс хэлбэртэй, жижиг бэлгийн уруул, онгон хальс, хавчуур нь бүрэн хөгжөөгүй байна.

  • Бэлгийн бойжилтын үед охидын хөхний булчирхай нь урвуу хэлбэртэй хөхний булчирхай хөгжөөгүй, үс нь ховор байдаг. Сарын тэмдэг оройтож ирдэг эсвэл огт эхэлдэггүй. Үргүйдэл нь ихэвчлэн Тернерийн хам шинжийн шинж тэмдэг болдог боловч генетикийн өөрчлөлтийн зарим хувилбарууд нь жирэмслэлтийн эхлэл, үргэлжлэх боломжтой хэвээр байна.

  • Хэрэв өвчин нь эрэгтэйчүүдэд илэрсэн бол нөхөн үржихүйн тогтолцооны талаас тэд гипоплази эсвэл хоёр талын крипторхидизм, анорчиа, цусан дахь тестостероны хэт бага концентрацитай төмсөг үүсэх эмгэгтэй байдаг.

  • Зүрх судасны тогтолцооны талаас ихэвчлэн ховдолын таславчийн гажиг, артериозын нээлттэй суваг, аортын аневризм ба коарктаци, зүрхний титэм судасны өвчин байдаг.

  • Шээсний системийн талаас аарцагны хоёр дахин томрох, бөөрний артерийн нарийсал, тах хэлбэртэй бөөр, бөөрний венийн хэвийн бус байрлал зэрэг боломжтой.

  • Харааны системээс: strabismus, ptosis, өнгөт харалган байдал, миопи.

  • Арьсны өвчин, жишээлбэл, их хэмжээний пигментацийн неви, халцрах, гипертрихоз, витилиго зэрэг нь ховор тохиолддог.

  • Ходоод гэдэсний замын хувьд бүдүүн гэдэсний хорт хавдар үүсэх эрсдэл нэмэгддэг.

  • Дотоод шүүрлийн системээс: Хашимотогийн бамбай булчирхайн үрэвсэл, гипотиреодизм.

  • Бодисын солилцооны эмгэг нь ихэвчлэн XNUMX хэлбэрийн чихрийн шижин өвчний хөгжилд хүргэдэг. Эмэгтэйчүүд таргалах хандлагатай байдаг.

Тернерийн хам шинжийн шалтгаанууд

Шерешевский Тернерийн хам шинж

Тернерийн хам шинжийн шалтгаан нь удамшлын эмгэг юм. Тэдний үндэс нь X хромосомын тоон зөрчил эсвэл түүний бүтцийн зөрчил юм.

Тернерийн синдром дахь X хромосом үүсэх хазайлт нь дараахь гажигтай холбоотой байж болно.

  • Ихэнх тохиолдолд X хромосомын моносоми илэрдэг. Энэ нь өвчтөнд хоёр дахь бэлгийн хромосом дутагдаж байна гэсэн үг юм. Ийм зөрчил нь тохиолдлын 60% -д оношлогддог.

  • X хромосомын янз бүрийн бүтцийн гажиг нь тохиолдлын 20% -д оношлогддог. Энэ нь урт эсвэл богино гарыг устгах, X / X төрлийн хромосомын шилжүүлэн суулгах, цагираган хромосомтой X хромосомын хоёр гарт төгсгөлийн устгал гэх мэт байж болно.

  • Шерешевский-Тернерийн синдром үүсэх тохиолдлын өөр 20% нь мозайкизм, өөрөөр хэлбэл хүний ​​эд эсэд янз бүрийн өөрчлөлттэй генетикийн хувьд өөр өөр эсүүд байдаг.

  • Хэрэв эмгэг нь эрэгтэйчүүдэд тохиолддог бол шалтгаан нь мозайкизм эсвэл шилжүүлэн суулгах явдал юм.

Үүний зэрэгцээ жирэмсэн эмэгтэйн нас нь Тернерийн синдромтой нярай хүүхэд төрөх эрсдэлд нөлөөлдөггүй. Х хромосомын тоон, чанарын болон бүтцийн эмгэг өөрчлөлтүүд нь хромосомын мейозын ялгааны үр дүнд үүсдэг. Жирэмсэн үед эмэгтэй хүн токсикоз өвчнөөр өвддөг, үр хөндөлт, эрт төрөх эрсдэл өндөр байдаг.

Тернерийн хам шинжийн эмчилгээ

Тернерийн хам шинжийн эмчилгээ нь өвчтөний өсөлтийг өдөөх, хүний ​​хүйсийг тодорхойлдог шинж тэмдгүүдийн үүсэхийг идэвхжүүлэхэд чиглэгддэг. Эмэгтэйчүүдийн хувьд эмч нар сарын тэмдгийн мөчлөгийг зохицуулж, ирээдүйд хэвийн байдалд хүрэхийг хичээдэг.

Бага наснаасаа эмчилгээ нь витамины цогцолбор авах, массажистын оффисоор зочлох, дасгалын эмчилгээ хийх зэрэгт ордог. Хүүхэд сайн чанарын хоол тэжээл авах ёстой.

Өсөлтийг нэмэгдүүлэхийн тулд дааврын эмчилгээг Соматотропин даавар хэрэглэхийг зөвлөж байна. Өдөр бүр арьсан доорх тарилга хийдэг. Соматотропинтой эмчилгээг 15 жил хүртэл, өсөлтийн хурд нь жилд 20 мм хүртэл удаашрах хүртэл хийх ёстой. Унтахын өмнө эм ууна. Ийм эмчилгээ нь Тернерийн синдромтой өвчтөнүүдийг 150-155 см хүртэл өсгөх боломжийг олгодог. Эмч нар дааврын эмчилгээг анаболик стероид ашиглан эмчилгээтэй хослуулахыг зөвлөж байна. Гормоны эмчилгээг удаан хугацаагаар хэрэглэх нь янз бүрийн хүндрэл үүсгэдэг тул эмэгтэйчүүдийн эмч, дотоод шүүрлийн эмчийн тогтмол хяналтанд байх нь чухал юм.

Эстроген орлуулах эмчилгээ нь өсвөр насны хүүхэд 13 нас хүрсэн үеэс эхэлдэг. Энэ нь охины хэвийн бэлгийн бойжилтыг дуурайлган хийх боломжийг олгодог. Нэг жил эсвэл нэг жил хагасын дараа эстроген-прогестерон агуулсан жирэмслэлтээс хамгаалах бэлдмэлийн мөчлөгийн курс эхлэхийг зөвлөж байна. Гормоны эмчилгээг 50 хүртэлх насны эмэгтэйчүүдэд зөвлөж байна. Хэрэв эрэгтэй хүн энэ өвчинд нэрвэгдсэн бол эрэгтэй даавар авахыг зөвлөж байна.

Гоо сайхны согог, ялангуяа хүзүүний нугалаа нь хуванцар мэс заслын тусламжтайгаар арилдаг.

IVF арга нь донорын өндөг шилжүүлэн суулгах замаар эмэгтэйчүүдэд жирэмслэх боломжийг олгодог. Гэсэн хэдий ч, наад зах нь богино хугацааны өндгөвчний үйл ажиллагаа ажиглагдаж байгаа бол эмэгтэйчүүдийг эсийг бордохын тулд ашиглах боломжтой. Энэ нь умай хэвийн хэмжээнд хүрсэн үед боломжтой болдог.

Зүрхний хүнд гажиг байхгүй тохиолдолд Тернерийн синдромтой өвчтөнүүд байгалийн өндөр нас хүртэл амьдрах боломжтой. Хэрэв та эмчилгээний схемийг дагаж мөрдвөл гэр бүл зохиож, хэвийн бэлгийн амьдралаар амьдарч, хүүхэдтэй болох боломжтой болно. Хэдийгээр өвчтөнүүдийн дийлэнх нь хүүхэдгүй хэвээр байна.

Өвчин эмгэгээс урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ нь генетикч, пренатал оношилгоотой зөвлөлдөх хүртэл буурдаг.

хариу үлдээх