Recklinghausen-ийн өвчнийг мөн I төрлийн нейрофиброматоз гэж нэрлэдэг.

"Нейрофиброматоз" гэсэн нэр томъёо нь мэдрэлийн эсийн эсийн хөгжилд нөлөөлдөг олон тооны генетикийн эмгэгүүдийг агуулдаг. Нейрофиброматозын хоёр төрөл байдаг: I төрөл ба II төрөл. Гэхдээ эдгээр хоёр хэлбэр нь ижил төстэй шинж чанартай бөгөөд өөр өөр генийн мутациас үүдэлтэй байдаг.

I хэлбэрийн нейрофиброматоз нь нейродермисийн дисплази бөгөөд мэдрэлийн эсийн хөгжлийн гажиг юм. Энэ эмгэгийг анх 1882 онд Фридерих Даниэль Фон Реклингхаузен тайлбарласан тул энэ эмгэгийн одоогийн нэр юм.

Үр хөврөлийн хөгжилд мэдрэлийн эсийн өөрчлөлтүүд гарч ирдэг.

I хэлбэрийн нейрофиброматоз нь нейрофиброматозын хамгийн түгээмэл хэлбэр бөгөөд тохиолдлын 90% нь I хэлбэр юм. Энэ нь хүний ​​хамгийн түгээмэл генетикийн өвчний нэг бөгөөд тархалттай (тухайн популяцид, тухайн цаг үед тохиолдлын тоо) 1/ 3 төрөлт. Түүнээс гадна эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн дунд давамгайлсан байдал ажиглагдаагүй. (000)

Recklinghausen-ийн өвчин нь удамшлын удамшлын өвчин бөгөөд халдвар дамжих хэлбэр нь аутосомын давамгайлсан шинж чанартай байдаг. Эсвэл бэлгийн бус хромосомд нөлөөлдөг бөгөөд мутацид орсон генийн хоёр хуулбарын зөвхөн нэг нь л байвал тухайн хүнд өвчин тусахад хангалттай. Энэ өвчин нь 1q17 хромосом дээр байрлах NF11.2 генийн өөрчлөлтийн үр дагавар юм.

Өвчний шинж чанарыг дараахь байдлаар тодорхойлно (2)

- "café-au-lait" өнгөт товчлуурууд;

– оптик глиома (нүдний мэдрэлийн үндэсийн түвшинд хавдар);

- Лиш зангилаа (нүдний цахилдагийг пигментаци үүсгэдэг гематом);

- нугасны болон захын мэдрэлийн мэдрэлийн фиброма;

- мэдрэлийн болон / эсвэл танин мэдэхүйн эмгэг;

- сколиоз;

- нүүрний хэвийн бус байдал;

- мэдрэлийн бүрхүүлийн хорт хавдар;

– феохромоцитома (бөөрөнд байрлах хорт хавдар);

- ясны гэмтэл.

Recklinghausen-ийн өвчин нь арьс, төв болон захын мэдрэлийн системд нөлөөлдөг. Анхан шатны холбогдох шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн бага насны үед илэрдэг бөгөөд арьсанд дараах байдлаар нөлөөлж болно: (4)

– “café au lait” арьсны өнгөт толбо, янз бүрийн хэмжээтэй, янз бүрийн хэлбэртэй, биеийн аль ч түвшинд байдаг;

– суга, суганд сэвх үүсэх;

- захын мэдрэлийн хавдар үүсэх;

- мэдрэлийн сүлжээнд хавдар үүсэх.

Бусад шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүд нь өвчний ач холбогдолтой байж болно, үүнд:

– Лиш зангилаа: нүдэнд нөлөөлдөг өсөлт;

- Феохромоцитома: бөөрний дээд булчирхайн хавдар, эдгээр хавдрын арван хувь нь хорт хавдартай байдаг;

- элэг томрох;

- глиома: харааны мэдрэлийн хавдар.

Өвчин нь ясны хөгжилд үзүүлэх нөлөөлөл нь богино биет, ясны хэв гажилт, сколиоз юм. (4)

Реклингхаузены өвчин нь аутосомын давамгайлсан хэлбэрийн удамшлын удамшлын өвчин юм. Энэ нь бэлгийн бус хромосомтой холбоотой бөгөөд мутацид орсон генийн хоёр хуулбарын зөвхөн нэг нь л өвчний хөгжилд хангалттай байдаг.

Өвчин нь 1q17 хромосом дээр байрлах NF11.2 генийн хэд хэдэн мутациас үүдэлтэй. Энэ нь хүний ​​удамшлын бүх өвчний хамгийн түгээмэл аяндаа үүсдэг мутацийн нэг юм.

Мутацид орсон NF50 гентэй өвчтөнүүдийн зөвхөн 1% нь гэр бүлийнхэн нь өвчнөөр өвчилсөн байдаг. Өвчтөнүүдийн нөгөө хэсэг нь энэ генийн аяндаа мутацитай байдаг.

Өвчний илрэл нь нэг хүнээс нөгөөд маш их өөрчлөгддөг бөгөөд эмнэлзүйн шинж тэмдгүүдийн самбар нь хөнгөнөөс хүнд хэлбэрийн хүндрэлтэй байдаг. (2)

Өвчин үүсгэх эрсдэлт хүчин зүйл бол генетик юм.

Үнэн хэрэгтээ өвчин нь аутосомын давамгайлсан горимын дагуу мутацитай NF1 генийг шилжүүлэх замаар дамждаг.

Аль нэг мутаци нь бэлгийн бус хромосом дээр байрлах гентэй холбоотой. Түүнчлэн мутацид орсон генийн хоёр хуулбарын зөвхөн нэг нь л байгаа нь өвчин үүсэхэд хангалттай. Энэ утгаараа эцэг эхийн аль нэг нь өвчний фенотиптэй хүн өөрөө эмгэг үүсгэх эрсдэл 50% байдаг.

Өвчний оношлогоо нь юуны түрүүнд ялгаатай, ялангуяа тодорхой шинж тэмдгүүд илрэхтэй холбоотой байдаг. Эмч нарын гол зорилго бол эдгээр эмнэлзүйн илрэлүүдэд хамаарах бусад өвчний бүх боломжийг үгүйсгэх явдал юм.

Шинж тэмдгүүд нь Реклингхаузены өвчинтэй маш төстэй байдаг эдгээр өвчинд дараахь зүйлс орно.

– Ирвэсний хам шинж: арьсан дээрх бор толбо, нүдний хоорондох зай томрох, титэм судас нарийсах, сонсгол муудах, жижиг биетэй болох, зүрхний цахилгаан дохионы гажиг зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг удамшлын өвчин;

- мэдрэлийн арьсны меланома: тархи, нугасны хавдрын эсийг үүсгэдэг удамшлын өвчин;

- schwannomatosis, мэдрэлийн эдэд хавдар үүсгэдэг ховор өвчин;

– Ватсоны хам шинж: Лишийн зангилаа, жижиг биетэй, нейрофиброма, хэвийн бус том толгой, уушигны артерийн нарийсалт үүсэхэд хүргэдэг удамшлын өвчин.

Нэмэлт үзлэгүүд нь өвчнийг баталгаажуулах, үгүй ​​​​гэх боломжийг олгодог, ялангуяа энэ нь MRI (соронзон резонансын дүрслэл) эсвэл бүр сканнер юм. (4)

Нарийн төвөгтэй өвчний үед түүний эмчилгээг тухайн биеийн янз бүрийн хэсэгт хийх ёстой.

Бага насны хүүхдэд зориулсан эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

- суралцах чадварыг үнэлэх;

- болзошгүй хэт идэвхжилийн үнэлгээ;

- сколиоз болон бусад гайхалтай гажигийг эмчлэх.

Хавдрыг дараах аргаар эмчилж болно: (4)

- хорт хавдрыг дурангийн аргаар зайлуулах;

- мэдрэлд нөлөөлж буй хавдрыг арилгах мэс засал;

- туяа эмчилгээ;

- хими эмчилгээ.