Трисоми 21: скрининг, шинж тэмдэг, эмчилгээ, үр дагавар

Трисоми 21 гэж юу вэ?

"Хромосомын гажиг" гэсэн ангилалд багтах бол трисоми нь хромосомын түүх, өөрөөр хэлбэл генетикийн материал юм. Үнэн хэрэгтээ, Дауны синдромгүй хүний ​​хромосомууд хосоороо явдаг. Хүний биед 23 хос хромосом буюу нийт 46 хромосом байдаг. Хосуудын дор хаяж нэг нь хоёр биш, харин гурван хромосомтой бол бид трисоми гэж ярьдаг. Энэхүү хромосомын гажиг нь хоёр түншийн удамшлын өвийг хуваарилах, бэлгийн эс (оооцит ба эр бэлгийн эс) үүсэх үед, дараа нь бордох үед тохиолдож болно.

Трисоми нь ямар ч хос хромосомд нөлөөлж болох ч хамгийн сайн мэддэг нь 21-р хос хромосомтой холбоотой трисоми 21 юм.

Хамгийн түгээмэл бөгөөд амьдрах чадвартай трисоми 21-ийг бас нэрлэдэг Даун синдром, дунджаар 27 жирэмслэлтийн 10-д ажиглагдаж байна. Эхийн нас ахих тусам түүний давтамж нэмэгддэг. Францад Дауны синдромтой 000 орчим хүн (Францад жилд 50 орчим төрөлт) байдаг гэсэн тооцоо бий.

Дауны хам шинжийн гурван дэд ангилал байдаг гэдгийг анхаарна уу.

• Трисоми 21-ийн тохиолдлын 95 орчим хувийг эзэлдэг чөлөөт, бүрэн, нэгэн төрлийн трисоми 21:

гурван хромосом 21 нь бие биенээсээ тусгаарлагдсан, аномали нь 21-р хромосомыг бүхэлд нь хамарч, шалгагдсан бүх эсүүдэд (дор хаяж лабораторид шинжлэгдсэн) ажиглагдсан;

• мозайк трисоми 21:

47 хромосомтой эсүүд (түүний дотор 3 хромосом 21) нь 46 хромосомтой эсүүд, түүний дотор 2 хромосомтой эсүүдтэй зэрэгцэн оршдог 21. Хоёр ангиллын эсийн эзлэх хувь нэг субьектээс нөгөөд, бас нэг эрхтэнээс хамаарч өөр өөр байдаг. нэг хүний ​​нэг эдийг нөгөөд шилжүүлэх;

• Шилжүүлэн суулгах замаар трисоми 21:

кариотип (өөрөөр хэлбэл бүх хромосомын зохион байгуулалт) нь гурван хромосом 21-ийг харуулдаг боловч бүгдийг нь нэгтгэдэггүй. Гурван хромосом 21-ийн нэг нь жишээлбэл, 14 эсвэл 12 гэсэн хоёр хромосомтой байж болно ...

Дауны хам шинжийн шалтгаан ба эрсдэлт хүчин зүйлүүд

Трисоми 21 нь бордох үед явагддаг эсийн хуваагдал дахь хромосомын тархалт муугаас үүсдэг. Яг яагаад ийм зүйл болоод байгаа нь одоогоор тодорхойгүй байна. Нөгөөтэйгүүр, эрсдэлт хүчин зүйл болох ирээдүйн эхийн насыг бид мэднэ.

Эмэгтэй хүн нас ахих тусам трисоми, фортиори 21-тэй хүүхэд төрүүлэх магадлал өндөр байдаг. 1/1-ээс 500 нас хүртэл энэ магадлал 20/1-ээс 1 жил болж, дараа нь 000/30 болж өсдөг. 1 жил, бүр 100/40-өөс 1 жил хүртэл.

Эхийн наснаас гадна Дауны хам шинжтэй хүүхэд төрүүлэх эрсдэлт хоёр хүчин зүйл байдаг гэдгийг анхаарна уу.

• эцэг эхийн аль нэгэнд 21-р хромосомтой холбоотой хромосомын эмгэг байгаа эсэх (дараа нь шилжүүлэн суулгах замаар трисоми үүсдэг);
• аль хэдийн Дауны синдромтой хүүхэд төрүүлсэн.

Дауны хам шинжийн шинж тэмдэг юу вэ?

Толгой ба нүүрний онцлог шинж чанараас гадна (жижиг ба дугуй толгой, хамрын үндэс нь бага зэрэг тэмдэглэгдсэн, нүд нь өргөн, хүзүү нь жижиг, өргөн гэх мэт) байдаг. Бие махбодийн бусад шинж тэмдгүүд: strabismus, бүдүүн гар, богино хуруу, намхан бие (насанд хүрсэн хүний ​​XNUMX фут хүрэх нь ховор), булчингийн сулрал (гипотони), заримдаа их эсвэл бага ноцтой гажиг, зүрх, нүд, хоол боловсруулах, ортопед.

Мөн хийсвэрлэх чадварт нөлөөлдөг янз бүрийн эрчимтэй оюуны хомсдол ажиглагдаж байна. Гэсэн хэдий ч оюуны хомсдолын их бага ач холбогдол нь нөлөөлөлд өртсөн хүмүүсийн тодорхой бие даасан байдлыг үгүйсгэхгүй гэдгийг анхаарна уу. Дауны хам шинжтэй хүүхэд бүрийн дэмжлэг, боловсрол, хяналтаас бүх зүйл шалтгаална.

Дауны хам шинжийн үр дагавар, хүндрэлүүд юу вэ?

Дауны хам шинжийн үр дагавар нь оюуны хомсдолоос эхлээд түүний үүсгэдэг шинж тэмдгүүдээс өөр зүйл биш юм.

Гэхдээ сонгодог шинж тэмдгүүдээс гадна трисоми 21 нь чих хамар хоолойн өвчин, халдварт мэдрэмтгий байдал, чихний байнгын халдварын улмаас дүлийрэх эрсдэл, харааны бэрхшээл (миопи, strabismus, эрт катаракт), эпилепси, үе мөчний гажиг (сколиоз) үүсгэдэг. , кифоз, гиперлордоз, тансаг өвдөгний хавчуур гэх мэт) шөрмөсний хэт сулрал, хоол боловсруулах эрхтний асуудал, аутоиммун өвчин, эсвэл илүү олон удаа тохиолддог хорт хавдар (хүүхдийн лейкеми, насанд хүрсэн үед лимфома) ...

Скрининг: Дауны хам шинжийн шинжилгээ хэрхэн явагдаж байна вэ?

Одоогийн байдлаар Францад трисоми 21-ийн скрининг шинжилгээг жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд системтэйгээр санал болгодог. Энэ нь эхний ээлжинд цусны шинжилгээ, хэт авиан шинжилгээг хийдэг бөгөөд сарын тэмдгийн 11-13 долоо хоногийн хооронд болдог боловч сарын тэмдэг нь 18 долоо хоног хүртэл үргэлжилдэг.

Эхийн цусан дахь сийвэнгийн маркер (уураг) -ын шинжилгээ, хэт авиан шинжилгээ (ялангуяа нугаламын тунгалаг байдал) болон ирээдүйн эхийн наснаас хамааран дауны синдромтой хүүхэд төрөх эрсдэлийг тооцоолох боломжийг олгодог.

Энэ нь магадлал биш гэдгийг анхаарна уу. Хэрэв эрсдэл 1/250-аас дээш байвал "өндөр" гэж үзнэ.

Хэрэв тооцоолсон эрсдэл 1/250-аас дээш байвал нэмэлт шинжилгээг санал болгодог: инвазив бус пренатал скрининг эсвэл амниоцентез.

Трисоми 21: ямар эмчилгээ хийх вэ?

Одоогийн байдлаар трисоми 21-ийг "эмчлэх" эмчилгээ байхгүй байна. Та насан туршдаа энэхүү хромосомын эмгэгийг тээгч юм.

Гэсэн хэдий ч, ялангуяа илүүдэл хромосомыг арилгах бус харин түүний нөлөөллийг арилгах зорилгоор судалгааны арга замуудыг судалж байна. Хэдийгээр энэ хромосом нь эдгээрийн хамгийн жижиг нь боловч 250 гаруй ген агуулдаг. Үүнийг бүрмөсөн устгах эсвэл бүр чимээгүй болгох нь сөрөг үр дагаварт хүргэж болзошгүй юм.

Судалгаанд хамрагдаж буй өөр нэг арга бол 21-р хромосомын тодорхой тодорхой генийг хэт их хэмжээгээр онилж, тэдгээрт нөлөөлөх явдал юм. Эдгээр нь Дауны синдромтой хүмүүсийн сурах, санах ой, танин мэдэхүйн бэрхшээлтэй нягт холбоотой генүүд юм.

Трисоми 21: түүний менежмент

Дауны синдромтой хүүхэд насанд хүрсэн хойноо бие даасан байдлын тодорхой түвшинд хүрч, эрүүл мэндийн хувьд хэт их хүндрэл гарахгүйн тулд эмчийн хяналтанд байх нь зүйтэй.

Учир нь төрөлхийн гажиг үүсэхээс гадна трисоми 21 нь гипотиреодизм, эпилепси эсвэл нойрны апноэ синдром зэрэг бусад эмгэгийн эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. Тиймээс төрөх үед бүрэн эрүүл мэндийн үзлэгт хамрагдах шаардлагатай. дүн шинжилгээ хийх, гэхдээ амьдралынхаа туршид тогтмол.

Дауны синдромтой хүүхдүүдийн чадавхийг дээд зэргээр хөгжүүлэхэд моторт ур чадвар, хэл яриа, харилцааны хувьд хэд хэдэн мэргэжилтнүүдийн дэмжлэг шаардлагатай байдаг. Ингэснээр, сэтгэл мэдрэлийн эмч, физик эмчилгээний эмч эсвэл ярианы эмч Дауны синдромтой хүүхэд ахиц дэвшил гаргахын тулд тогтмол үзүүлж байх ёстой мэргэжилтнүүд юм.

Эх газрын Франц болон хилийн чанадад тархсан CAMSPs буюу эрт үеийн анагаах ухаан-нийгмийн үйл ажиллагааны төвүүд нь онолын хувьд Дауны хам шинжтэй хүүхдүүдийг асрах боломжтой. CAMSP-ийн хийсэн бүх арга хэмжээг Эрүүл мэндийн даатгалд хамруулдаг. ЭМҮТ-ийн 80% нь Эрүүл мэндийн анхан шатны даатгалын сангаас, 20% нь тэдний харьяалагддаг Ерөнхий зөвлөлөөс санхүүждэг.

Та мөн Дауны хам шинжийн эргэн тойронд байдаг янз бүрийн холбоод руу залгахаас эргэлзэх хэрэггүй, учир нь тэд эцэг эхчүүдийг хүүхдээ асран халамжлах чадвартай мэргэжлийн хүмүүс, байгууллагад илгээж болно.

Дауны синдромтой тэмцэх дэлхийн өдөр

Жил бүрийн гуравдугаар сарын 21-нд Дауны синдромтой тэмцэх дэлхийн өдөр тохиодог. Энэ огноо нь санамсаргүй байдлаар сонгогдоогүй, учир нь энэ нь 21/21 буюу англиар 03/3 гэсэн утгатай бөгөөд энэ нь гурван хромосом 21 байгааг илтгэдэг.

2005 онд анх удаа зохион байгуулагдаж буй энэхүү өдөрлөг нь одоогийн байдлаар оюуны хомсдолтой хүмүүсийн сэтгэцийн хомсдолын гол шалтгаан болж буй энэхүү эмгэгийн талаар олон нийтэд илүү сайн ойлгуулах зорилготой юм. Гол санаа нь энэ өвчний талаарх мэдлэгийг дээшлүүлэх, өвчтэй хүмүүсийг нийгэмд илүү сайн нэгтгэх, эрүүл мэндийн болон боловсролын түвшинд тэднийг илүү сайн асрах судалгааг үргэлжлүүлэх явдал юм.

Дауны хам шинжийн талаарх ойлголтыг нэмэгдүүлэхийн тулд таарахгүй оймс

2015 онд "Дауны хам шинжийн олон улсын" холбоо (DSI) санаачлан Францын Trisomy 21 байгууллагаас зохион байгуулсан # socksbatlle4Ds (Дауны хам шинжийн төлөөх оймс) үйл ажиллагаа нь 21-р сарын XNUMX-ний өдөр болох Дауны синдромтой тэмцэх дэлхийн өдөрт таарч тохирохгүй оймс өмсөх явдал юм. Зорилго: Олон талт байдал, ялгааг сурталчлахаас гадна Дауны хам шинжтэй хүмүүсийн амьдрал, тэднийг дэмжих чиглэлээр ажилладаг холбоодыг таниулах.