Антек 15 настай, энгийн хэдэн мөрөөдөлтэй. Тэр сургуульдаа явж, найзуудтайгаа уулзахыг хүсдэг. Амьсгалын аппаратгүйгээр амьсгалж, орноосоо хөл дээрээ бос. Түүний ээж Барбарагийн мөрөөдөл нь бүр ч энгийн: "Тэр зүгээр суугаад, хөдөлж, юм идэж, эсвэл эрхий хуруугаараа бус бүх гараараа имэйл бичихэд хангалттай." Хоёуланд нь боломж бол Польшид тийм биш байх шинэ эм юм.
Антек Очапски нь нугасны булчингийн хатингарлын цочмог хэлбэр болох SMA1-тэй. Түүний мэдрэмж, хүрэлцэх байдал нь хөндөгдөөгүй, танин мэдэхүйн болон сэтгэл хөдлөлийн хөгжил хэвийн байна. Хүү бага сургуулиа онц дүнтэй төгссөн бөгөөд гуравдугаар ангийн дундаж оноо 5,4 байв. Одоо тэрээр Конин дахь биеийн тамирын сургуульд гэртээ ганцаарчлан суралцаж байна. Тэрээр долоо хоногт нэг удаа сургуульдаа буцаж, ангитайгаа нэгтгэдэг. Тэрээр хичээлээс гадуур маш олон ажил хийдэг: нөхөн сэргээх эмчилгээ, ярианы эмч, сэтгэл зүйчтэй уулзах. Үүнээс гадна долоо хоног бүр эмч, сувилагчийн үзлэг хийдэг. Зөвхөн бямба гаригт тэр чөлөөтэй байдаг, ихэнхдээ ээж, найз Войтек хоёртойгоо кино театрт явдаг. Тэрээр шинжлэх ухааны зөгнөлт кинонд их дуртай.
Гэр бүлийн зөв арчилгаа нь өвчний явцыг удаашруулж байсан ч зогсоож чадаагүй юм. Хатагтай Барбарагийн хэлснээр тэд сар бүрийн төлөө тэмцэж байна. “Антек зээлээр амьдардаг. Гэхдээ тэр амьдралаа зөвхөн өөртөө өртэй. Тэрээр амьд үлдэх гайхалтай зөн совинтой, эцсээ хүртэл тулалдахдаа хэзээ ч бууж өгдөггүй. Түүнийг дөрвөн сартай байхад нь бид өвчний талаар олж мэдсэн бөгөөд ихэнх өвчтөнүүд 2-4 насны хооронд нас бардаг. Антек аль хэдийн арван таван настай.
Саяхныг хүртэл нугасны булчингийн хатингарлын бүх хэлбэрийг зөвхөн шинж тэмдгийн эмчилгээ, физик эмчилгээ, ортопед эмчилгээ, амьсгалын тусламжтайгаар эмчилдэг байв. Энэ зун SMA-ийн дутагдалд ордог SMN уургийн хэвийн түвшинг сэргээх анхны үр дүнтэй эмийг боловсруулсан нь тогтоогджээ. Удалгүй хүнд өвчтэй хүмүүс амьсгалын аппаратаа унтрааж, сууж, бие даан босож, сургууль, ажилдаа явах боломжтой болно. Шинжээчдийн үзэж байгаагаар эдгэрэх боломжгүй хэвээр байна. Одоогийн байдлаар нурууны булчингийн хатингаршилтай Польшийн гэр бүлүүд Ерөнхий сайд Беата Шидло руу хандаж, эмийг эрт хүртээмжтэй, нөхөн олговор олгохыг хүсч байна. Антекийн анги, бусад дунд ангийн сурагчид болон тэдний гэр бүлийнхэн энэ үйл ажиллагаанд нэгджээ. Хүн бүр тусламж хүссэн сэтгэл хөдлөлийн захидал илгээдэг. “Ерөнхий сайдыг гэртээ урьж байна. Бид хэрхэн ажилладаг, буцаан олголтоос хэр их хамаардаг болохыг түүнд харуул. Шинэ эм нь SMA өвчтэй хүмүүст боломж байгаа гэсэн итгэл найдварыг бидэнд өгсөн. Саяхныг хүртэл өгүүлбэр байсан өвчин. "
Зайлшгүй үхлийн аймшигт үзэгдлийг арилгадаг эм нь Европ болон дэлхийн олон оронд Эрт Хандалтын Хөтөлбөр (EAP) нэртэй аль хэдийн бэлэн болсон. Польшийн хууль тогтоомж ийм шийдлийг зөвшөөрдөггүй. Эрүүл мэндийн яамнаас санал болгож буй заалтад эм авахад шаардагдах нэг удаагийн үзлэгийг санхүүжүүлэх нь битгий хэл эмнэлэгт хэвтэх зардлыг ч тусгаагүй байна.
SMA1 (нугасны булчингийн атрофи) нь нугасны булчингийн цочмог хатингарлын нэг хэлбэр юм. Хөдөлгөөний хөгжилд ахиц дэвшил гарахгүй байх, чимээгүй уйлах, хөхөх, залгихад амархан ядрах зэрэг өвчний анхны шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн амьдралын хоёр, гурав дахь сард илэрдэг. Өвчтөний биеийн байдал өдрөөс өдөрт муудаж байна. Мөчир, уушиг, улаан хоолойн булчин суларч, амьсгалын дутагдалд орж, залгих чадвар алдагдана. Өвчтөнүүд хэзээ ч бие даан суух чадварт хүрдэггүй. Цочмог өвчний прогноз муу, SMA үхдэг. Энэ бол дэлхийн генетикийн хувьд тогтоогдсон хамгийн том хүүхдийн алуурчин юм. Нурууны булчингийн хатингиршил нь мотор мэдрэлийн эсийн үйл ажиллагаанд зайлшгүй шаардлагатай тусгай уураг болох SMN-ийг кодлох үүрэгтэй генийн генийн согогийн (мутаци) үр дүнд үүсдэг. Польшид 35-40 хүн тутмын нэг нь ийм мутацитай байдаг. Хэрэв эцэг эх хоёулаа гажиг тээгч бол хүүхэд SMA-тай болох эрсдэлтэй. Польшид энэ өвчин 1-5000 төрөлт тутамд 7000, хүн амд ойролцоогоор 1: 10000 тохиолддог.
PS
Ерөнхий сайдын Тамгын газар, Эрүүл мэндийн яамнаас ямар хариу өгөхийг хүлээж байна.