Бругада синдром бол зүрхний шигдээсээр тодорхойлогддог ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ нь ихэвчлэн зүрхний цохилт (хэм алдагдал) нэмэгдэхэд хүргэдэг. Энэхүү зүрхний цохилт нэмэгдэх нь зүрх дэлсэх, ухаан алдах эсвэл бүр үхэлд хүргэж болзошгүй юм. (2)

Зарим өвчтөнд ямар нэгэн шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно. Гэсэн хэдий ч энэ нь зүрхний булчингийн хэвийн байдал, хэвийн байдлаас үл хамааран зүрхний цахилгаан үйл ажиллагааны гэнэтийн өөрчлөлт нь аюултай байж болзошгүй юм.

Энэ бол үеэс үед дамжих боломжтой генетикийн эмгэг юм.

Яг тархалт (тодорхой хугацаанд, тухайн хүн амд тохиолдсон өвчний тоо) одоог хүртэл тодорхойгүй байна. Гэсэн хэдий ч түүний тооцоо 5 / 10. Энэ нь өвчтөнүүдийг үхэлд хүргэх ховор өвчин болгодог. (000)

Бругада синдром нь ихэвчлэн залуу эсвэл дунд насны хүмүүст нөлөөлдөг. Амьдралын эрүүл ахуйн шаардлага хангаагүй байхад энэ эмгэгийн үед эрэгтэй хүний ​​давамгайлал ажиглагдаж байна. Эрчүүд давамгайлж байгаа хэдий ч эмэгтэйчүүд Бругада синдромд нэрвэгддэг. Өвчинд нэрвэгдэж буй энэ тооны эрчүүдийг эрэгтэй, эмэгтэй дааврын өөр өөр системээр тайлбарладаг. Үнэн хэрэгтээ зөвхөн эрэгтэй даавар болох тестостерон нь эмгэг судлалын хөгжилд онцгой үүрэг гүйцэтгэдэг.

Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн давамгайлал нь эрэгтэйчүүдэд 80/20 харьцаагаар тодорхойлогддог. Бругада синдромтой 10 өвчтөнтэй хүн амын 8 нь ихэвчлэн эрэгтэй, 2 нь эмэгтэйчүүд байдаг.

Эпидемиологийн судалгаагаар энэ өвчин Япон, Зүүн Өмнөд Азийн эрчүүдэд илүү өндөр давтамжтай байдгийг тогтоожээ. (2)

Бругада синдромын үед үндсэн шинж тэмдгүүд ихэвчлэн зүрхний цохилт хэвийн бус болохоос өмнө харагддаг. Хүндрэл, ялангуяа зүрхний шигдээсээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд эдгээр анхны шинж тэмдгийг аль болох хурдан тодорхойлох ёстой.

Эдгээр үндсэн клиник илрэлүүд нь:

• зүрхний цахилгаан хэвийн бус байдал;
• зүрх дэлсэх;
• толгой эргэх.

Энэ өвчин нь удамшлын гарал үүсэлтэй бөгөөд гэр бүлийн хүрээнд энэ хам шинжийн тохиолдол байгаа нь тухайн өвчин байж болзошгүй гэсэн асуултыг тавьж магадгүй юм.

Бусад шинж тэмдгүүд нь өвчний хөгжлийг өдөөж болно. Үнэн хэрэгтээ Бругада синдромтой 1 өвчтөн тутмын 5 нь тосгуурын фибрилляци (зүрхний булчингийн синхрон бус үйл ажиллагааны онцлог) буюу зүрхний цохилтын хэмжээ маш өндөр байдаг.

Өвчтөнд халуурах нь Бругада хам шинжийн шинж тэмдгийг улам дордуулах эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг.

Зарим тохиолдолд зүрхний хэвийн бус хэмнэл үргэлжилж, ховдолын фибрилляци үүсч болно. Сүүлчийн үзэгдэл нь зүрхний хэвийн бус хурдан, зохицуулалтгүй агшилттай холбоотой юм. Ихэвчлэн зүрхний цохилт хэвийн хэмжээнд эргэж ирдэггүй. Зүрхний булчингийн цахилгаан талбарт ихэвчлэн нөлөөлдөг бөгөөд зүрхний насосны үйл ажиллагааг тасалдуулдаг.

Бругада синдром нь зүрх гэнэт зогсоход хүргэдэг бөгөөд энэ нь өвчтөний үхэлд хүргэдэг. Ихэнх тохиолдолд эрүүл амьдралын хэв маягтай залуучууд өртдөг. Эмчилгээг хурдан эхлүүлэх, улмаар үхлээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд оношийг хурдан үр дүнтэй хийх ёстой. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгүүд нь үргэлж харагддаггүй тул энэ оношийг тогтооход ихэвчлэн хэцүү байдаг. Энэ нь Бругада синдромтой, түгшүүртэй шинж тэмдэг илрээгүй зарим хүүхдүүдийн гэнэтийн үхлийг тайлбарлаж байна. (2)

Бругада синдромтой өвчтөнүүдийн зүрхний булчингийн үйл ажиллагаа хэвийн байна. Аномали нь түүний цахилгаан идэвхжилд оршдог.

Зүрхний гадаргуу дээр жижиг нүх (ионы суваг) байдаг. Эдгээр нь кальци, натри, калийн ионуудыг зүрхний эс дотор нэвтрүүлэхийн тулд тогтмол хэмжээгээр нээж хаах чадвартай байдаг. Эдгээр ионы хөдөлгөөнүүд нь зүрхний цахилгаан үйл ажиллагааны эхлэл болдог. Цахилгаан дохио нь зүрхний булчингийн дээд хэсгээс доошоо тархаж, улмаар зүрхийг агшааж, цусны "насос" үүргээ гүйцэтгэх боломжийг олгодог.

Бругада хам шинжийн гарал үүсэл нь удамшлын шинж чанартай байдаг. Янз бүрийн генетикийн мутаци нь өвчний хөгжлийн шалтгаан байж болно.

Эмгэг судлалд хамгийн их оролцдог ген бол SCN5A ген юм. Энэ ген нь натрийн сувгийг нээх боломжийг олгодог мэдээлэл гарахад оролцдог. Энэхүү сонирхолтой генийн мутаци нь уургийн үйлдвэрлэлд өөрчлөлт оруулж, эдгээр ионы сувгийг нээх боломжийг олгодог. Энэ утгаараа натрийн ионы урсгал ихээхэн буурч зүрхний цохилтыг тасалдуулдаг.

SCN5A генийн хоёр хуулбарын зөвхөн нэг нь байгаа нь ионы урсгалд эмгэг үүсгэх боломжтой болгодог. Эсвэл ихэнх тохиолдолд нөлөөлөлд өртсөн хүн энэ хоёр генийн генетикийн мутацитай эдгээр хоёр эцэг эхийн нэгтэй байдаг.

Нэмж дурдахад бусад генүүд болон гадаад хүчин зүйлүүд нь зүрхний булчингийн цахилгаан идэвхжилийн тэнцвэргүй байдлын эх үүсвэр болдог. Эдгээр хүчин зүйлсийн дотроос бид тодорхой эмүүд эсвэл бие дэх натрийн тэнцвэргүй байдлыг тодорхойлдог. (2)

Өвчин дамждаг by аутосомын давамгайлсан шилжүүлэг. Аль ч тохиолдолд сонирхлын генийн хоёр хуулбарын зөвхөн нэг нь байгаа нь тухайн хүн өвчинтэй холбоотой фенотипийг хөгжүүлэхэд хангалттай юм. Ихэвчлэн нөлөөлөлд өртсөн хүн мутацид орсон гентэй эдгээр хоёр эцэг эхийн нэгтэй байдаг. Гэсэн хэдий ч ховор тохиолдолд энэ генд шинэ мутаци гарч ирж болно. Эдгээр сүүлчийн тохиолдлууд нь гэр бүлийнхээ хүрээнд энэ өвчнөөр өвчилөөгүй хүмүүст хамаатай юм. (3)

Өвчинтэй холбоотой эрсдэлт хүчин зүйл бол генетик юм.

Үнэндээ Бругада хам шинжийн халдвар нь аутосомын давамгайлдаг. Аль ч тохиолдолд тухайн өвчнийг гэрчлэхийн тулд мутацид орсон генийн хоёр хуулбарын зөвхөн нэг нь л байх шаардлагатай. Энэ утгаараа хэрэв хоёр эцэг эхийн аль нэг нь сонирхлын генийн мутацийг үзүүлбэл өвчний босоо дамжих магадлал өндөр байна.

Өвчний оношлогоо нь анхдагч дифференциал оношлогоонд суурилдаг. Үнэн хэрэгтээ энэ нь өвчний явцыг өдөөж болох өвчний шинж тэмдгийг харуулсан ерөнхий эмчийн үзлэгийг дагаж байна.

Үүний дараа ялгавартай оношийг батлах эсвэл үгүй ​​болгохын тулд зүрх судасны эмчид үзүүлэхийг зөвлөж болно.

Энэхүү синдромыг оношлох алтан стандарт бол электрокардиограм (ЭКГ) юм. Энэхүү шинжилгээ нь зүрхний цохилт, зүрхний цахилгаан үйл ажиллагааг хэмждэг.

Бругада синдромыг сэжиглэж байгаа тохиолдолд ажмалин, эсвэл флекаинид гэх мэт эм хэрэглэх нь уг өвчнийг сэжиглэж буй өвчтөнүүдэд ST сегментийн өндөрлөг байдлыг харуулах боломжийг олгодог.

Зүрхний бусад асуудал байж болзошгүй эсэхийг шалгахын тулд эхокардиограм ба / эсвэл соронзон резонансын дүрслэл (MRI) шаардлагатай байж болно. Үүнээс гадна цусны шинжилгээгээр цусан дахь кали, кальцийн хэмжээг хэмжих боломжтой.

Бругада синдромтой холбоотой SCN5A генд ямар нэгэн гажиг байгаа эсэхийг тодорхойлох генетикийн шинжилгээ хийх боломжтой.

Энэ төрлийн эмгэг судлалын стандарт эмчилгээ нь зүрхний дефибрилляторыг суулгахад суурилдаг. Сүүлийнх нь зүрхний аппараттай төстэй. Энэхүү төхөөрөмж нь цохилтын давтамж хэт өндөр байгаа тохиолдолд өвчтөнд зүрхний цохилтыг сэргээх боломжийг олгодог цахилгаан цохилт өгөх боломжийг олгодог.

Одоогийн байдлаар өвчнийг эмчлэх эмийн эмчилгээ байхгүй байна. Үүнээс гадна хэмнэлийн эмгэгээс зайлсхийхийн тулд зарим арга хэмжээг авч болно. Энэ нь ялангуяа суулгалт (бие дэх натрийн тэнцвэрт байдалд нөлөөлөх) эсвэл халуурах зэргээс шалтгаалан нүүлгэн шилжүүлэхэд хангалттай эм ууж байгаа тохиолдолд тохиолддог. (2)