Хоргүй боловч дахилттай, орон нутгийн хувьд маш инвазив, десмоид хавдар эсвэл түрэмгий фиброматоз нь эд, булчингийн бүрхүүлээс (апоневроз) үүсдэг ховор хавдар юм. Урьдчилан таамаглах боломжгүй хөгжил нь өвдөлтийн эх үүсвэр, үйл ажиллагааны ихээхэн таагүй байдлын эх үүсвэр болдог. Удирдлага нь нарийн төвөгтэй бөгөөд олон талт шинжээчдийн багийн оролцоог шаарддаг.

тодорхойлолт

Десмоидын хавдар буюу түрэмгий фиброматоз нь фибробласт гэж нэрлэгддэг фиброз эд дэх хэвийн эсүүдтэй төстэй фиброз эсүүдээс тогтсон ховор хавдар юм. Холбогч хавдрын ангилалд хамаарах ("зөөлөн" эдийн хавдар) нь булчин эсвэл булчингийн бүрхүүлээс (апоневроз) үүсдэг.

Эдгээр нь хоргүй хавдар бөгөөд үсэрхийллийн шалтгаан биш, харин маш урьдчилан тааварлашгүй хувьслын шинж чанартай байдаг бөгөөд энэ нь ихэвчлэн орон нутгийн хэмжээнд маш их инвазив бөгөөд зарим нь бага зэрэг хөгждөг эсвэл бүр аяндаа ухрах магадлалтай байдаг.

Тэд биеийн аль ч хэсэгт үүсч болно. Өнгөц хэлбэрүүд нь гар, хэвлийн хананд хүрдэг боловч хүзүү, толгой (бага насны хүүхдүүдэд) эсвэл цээж нь суудал байж болно. Мөн десмоидын хавдрын гүн хэлбэрүүд (хэвлийн доторх нутагшуулалт) байдаг.

Шалтгаан

Десмоид хавдрын гарал үүслийг сайн ойлгоогүй байгаа ч дааврын болон генетикийн хүчин зүйлсийн оролцоотойгоор олон хүчин зүйлтэй гэж үздэг.

Санамсаргүй эсвэл мэс заслын гэмтэл (сорви) нь тэдний гадаад төрх, түүнчлэн төрөлт (хэвлийн хананы түвшинд) үүсэх шалтгаануудын нэг юм шиг санагддаг.

оношлогооны

Дүрслэх шинжилгээ нь цаг хугацааны явцад өсөн нэмэгдэж буй нэвчдэстэй масс байгааг харуулж байна. Оношилгоо нь хэвлийн доторх хавдрын CT (компьютер томограф эсвэл CT) эсвэл бусад хавдрын хувьд MRI (соронзон резонансын дүрслэл) дээр суурилдаг.

Оношийг баталгаажуулахын тулд биопси хийх шаардлагатай. Төөрөгдөлд орох эрсдэлийг үгүйсгэхийн тулд гистологийн шинжилгээг (микроскопоор шалгах) эдгээр хавдрын туршлагатай эмгэг судлалын чиглэлээр мэргэшсэн эмч хийх ёстой.

Боломжит мутацийг илрүүлэхийн тулд генетикийн шинжилгээ хийх боломжтой.

Холбогдох хүмүүс

Десмоидын хавдар нь ихэвчлэн залуу насанд хүрэгчид, 30 орчим насанд хүрдэг. Өвчин нь эмэгтэйчүүдэд голчлон нөлөөлдөг. Хүүхдүүд ч, ялангуяа өсвөр насныханд өртөх ёстой. 

Энэ нь ховор тохиолддог хавдар (бүх хавдрын 0,03%) бөгөөд жилд нэг сая хүн амд 2-4 шинэ тохиолдол бүртгэгддэг.

Эрсдэлийн хүчин зүйлс

Бүдүүн гэдэсний үржвэрээр тодорхойлогддог ховор удамшлын өвчин болох гэр бүлийн аденоматозын полипозоор өвчилсөн гэр бүлд десмоид хавдар үүсэх эрсдэл нийт хүн амынхаас өндөр бөгөөд ойролцоогоор 10-15% байдаг. Энэ нь энэ өвчинд оролцдог APC (хавдар дарангуйлагч ген) хэмээх генийн мутацитай холбоотой юм.

Гэсэн хэдий ч түрэмгий фиброматозын тохиолдлын дийлэнх нь үе үе (удамшлын үндэслэлгүй) илэрдэг. Эдгээр халдвар дамжихгүй тохиолдлын 85 орчим хувьд нь эсийн хавдрын өөрчлөлт нь генийн санамсаргүй мутацитай холбоотой байдаг. CTNNB1, бета-катенин гэж нэрлэгддэг хавдрын тархалтыг хянахад оролцдог уургийн өөрчлөлтийг үүсгэдэг.

хавдар

Десмоидын хавдар нь хаван үүсгэдэг бөгөөд тэмтрэлтээр нягт, хөдөлгөөнт, заримдаа маш том "бөмбөг" хэлбэрээр илэрдэг бөгөөд энэ нь ихэвчлэн ойролцоох органик бүтцэд наалддаг.

өвдөлт

Хавдар нь дангаараа өвдөлтгүй байдаг ч байршлаас хамааран булчин, хэвлийн болон мэдрэлийн хүчтэй өвдөлтийг үүсгэдэг.

Функциональ генүүд

Хөрш зэргэлдээх эдэд шахалт нь янз бүрийн үйл ажиллагааны гажиг үүсгэдэг. Мэдрэлийн шахалт нь жишээлбэл, мөчний хөдөлгөөн буурах шалтгаан болдог. Гүнзгий хэлбэрүүд нь судас, гэдэс, шээсний системд нөлөөлдөг.

Холбогдох эрхтний үйл ажиллагаа алдагдах боломжтой.

Зарим десмоид хавдар бас халуурдаг.

Стандартчилсан эмчилгээний стратеги байдаггүй бөгөөд үүнийг олон талт мэргэжлийн баг тус тусад нь шийддэг.

Тогтвортой десмоид хавдар нь өвдөлттэй байж, өвдөлт намдаах эмчилгээ шаарддаг. 

Идэвхтэй тандалт

Өмнө нь хэрэглэж байсан мэс заслаас татгалзаж, зарим үед шаардлагагүй хүнд эмчилгээ хийхээс өмнө хавдрын хувьслыг сайтар хянахаас бүрдэх консерватив аргыг ашиглах болжээ.

Хавдар тогтвортой байсан ч өвдөлт намдаах эмчилгээ шаардлагатай байж болно.

мэс засал

Боломжтой бол десмоид хавдрыг мэс заслын аргаар бүрэн арилгахыг илүүд үздэг бөгөөд хавдрыг өргөтгөх нь үйл ажиллагааны томоохон алдагдал (жишээ нь, мөчний тайралт) үүсгэхгүй байх боломжийг олгодог.

Цацраг эмчилгээ

Энэ нь десмоидын хавдрыг регресс болгох, тогтворжуулах, дахилт үүсэх, эсвэл мэс заслын дараа дахилт үүсэх эрсдлийг бууруулахад ашиглаж болно. Өсөн нэмэгдэж буй хувь хүмүүст хортой нөлөө үзүүлдэг тул хүүхдэд маш бага хэрэглэдэг. 

Эмийн эмчилгээ

Янз бүрийн молекулууд нь бага эсвэл сайн батлагдсан үр дүнтэй байдаг бөгөөд дангаар нь эсвэл хослуулан хэрэглэдэг. Ялангуяа эстроген дааврын эсрэг идэвхтэй эм болох тамоксифенийг хавдар нь энэ эмэгтэй даавар, стероид бус үрэвслийн эсрэг эм, янз бүрийн төрлийн хими эмчилгээ (метотрексат, винбластин / винорелбин, пегилт липосомаль доксорубицин) зэрэгт мэдрэмтгий үед хэрэглэдэг. Молекулын эмчилгээний эмүүд нь хавдрын өсөлтийг саатуулдаг эмүүдийг (иматиниб, сорафениб) шахмал хэлбэрээр өгдөг.

Бусад эмчилгээ

• Крио эмчилгээг ерөнхий мэдээ алдуулалтын дор хавдрыг хөлдөөх замаар устгадаг

  - 80 ° C.

• Тусгаарлагдсан мөчний дусаалга нь зөвхөн өртсөн мөчид өндөр тунгаар хими эмчилгээг хийнэ.

Эдгээр процедурыг зөвхөн Франц дахь цөөн хэдэн шинжээчийн төвд санал болгодог.

Evolution

Тохиолдлын 70 орчим хувь нь хавдрын орон нутгийн дахилт ажиглагддаг. Хагалгааны хүндрэл, ялангуяа хэвлийн хавдар үүсэхээс бусад тохиолдолд амин чухал таамаглал байдаггүй.