Агуулга
Хүүхэд төрөх нь гэр бүл бүрийн хувьд аз жаргал бөгөөд эцэг эхчүүд хүүхдээ эрүүл саруул төрүүлэхийг мөрөөддөг. Аливаа өвчинтэй хүүхэд төрөх нь ноцтой сорилт болдог. Мянган хүүхэд тутмын нэгд тохиолддог дауны хам шинж нь бие махбодид нэмэлт хромосом байгаатай холбоотой бөгөөд энэ нь хүүхдийн сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжилд саад учруулдаг. Эдгээр хүүхдүүд олон соматик өвчтэй байдаг.
Дауны өвчин нь удамшлын гажиг, төрөлхийн хромосомын өвчин бөгөөд хромосомын тоо ихэссэний үр дүнд үүсдэг. Ирээдүйд синдромтой хүүхдүүд бодисын солилцооны эмгэг, таргалалтаас болж зовж шаналж, уян хатан биш, бие бялдрын хувьд сул хөгжсөн, хөдөлгөөний зохицуулалт алдагддаг. Даун синдромтой хүүхдүүдийн онцлог шинж чанар нь удаан хөгжил юм.
Синдром нь бүх хүүхдийг адилхан харагдуулдаг гэж үздэг ч энэ нь тийм биш, нялх хүүхдүүдийн хооронд ижил төстэй байдал, ялгаа их байдаг. Тэд дауны хам шинжтэй бүх хүмүүст байдаг физиологийн тодорхой шинж чанартай байдаг ч эцэг эхээсээ удамшсан шинж чанаруудтай бөгөөд эгч, дүү нар шиг харагддаг. 1959 онд Францын профессор Лежюн Дауны хам шинжийн шалтгааныг тайлбарлаж, энэ нь генетикийн өөрчлөлт, нэмэлт хромосом байгаатай холбоотой болохыг нотолсон.
Ихэвчлэн эс бүр 46 хромосом агуулдаг бөгөөд хүүхдүүдийн тал нь эхээс, хагас нь ааваас авдаг. Дауны синдромтой хүн 47 хромосомтой байдаг. Дауны хам шинжийн хувьд хромосомын гажиг гурван үндсэн хэлбэрийг мэддэг, тухайлбал трисоми буюу 21-р хромосомын гурав дахин нэмэгдэж, бүгдэд нь илэрдэг. Мейозын үйл явцыг зөрчсөний үр дүнд үүсдэг. Шилжүүлгийн хэлбэр нь нэг хромосом 21-ийн гарыг нөгөө хромосомтой холбох замаар илэрхийлэгддэг; Мейозын үед хоёулаа үүссэн эс рүү шилждэг.
Мозайк хэлбэр нь бластула эсвэл гаструла үе шатанд байгаа эсүүдийн аль нэг дэх митозын үйл явцыг зөрчсөний улмаас үүсдэг. Зөвхөн энэ эсийн деривативт байдаг 21-р хромосом гурав дахин нэмэгдэнэ гэсэн үг. Жирэмсний эхний үе шатанд эцсийн оношийг эсийн дээж дэх хромосомын хэмжээ, хэлбэр, тооны талаарх мэдээллийг агуулсан кариотипийн шинжилгээний үр дүнг олж авсны дараа хийдэг. Жирэмсний 11-14 долоо хоног, 17-19 долоо хоногт хоёр удаа хийдэг. Тиймээс та төрөөгүй хүүхдийн биед ургийн гажиг, эмгэгийн шалтгааныг нарийн тодорхойлж чадна.
Шинээр төрсөн хүүхдэд Даун синдромын шинж тэмдэг илэрдэг
Дауны хам шинжийн оношийг хүүхэд төрсний дараа удамшлын судалгаагүй ч харагдахуйц онцлог шинж чанаруудын дагуу хийж болно. Ийм хүүхдүүд нь жижиг дугуй толгойтой, хавтгай нүүртэй, толгойны ар талдаа нугалаатай богино зузаан хүзүүтэй, нүд нь монголоид ангархай, хэл нь уртаашаа гүн ховилтой, бүдүүн уруул, ба наалдсан дэлбэнтэй хавтгай чихний сүв. Нүдний цахилдаг дээр олон тооны цагаан толбо ажиглагдаж, үе мөчний хөдөлгөөн нэмэгдэж, булчингийн сулрал ажиглагдаж байна.
Хөл, гар нь мэдэгдэхүйц богиноссон, гар дээрх жижиг хуруунууд нь муруй бөгөөд зөвхөн хоёр гулзайлтын ховилоор хангагдсан байдаг. Алга нь нэг хөндлөн ховилтой. Цээжний хэв гажилт, strabismus, сонсгол, хараа муудах, эсвэл тэдгээрийн дутагдал байдаг. Даун синдром нь зүрхний төрөлхийн гажиг, лейкеми, ходоод гэдэсний замын эмгэг, нугасны хөгжлийн эмгэг зэрэг дагалддаг.
Эцсийн дүгнэлт гаргахын тулд хромосомын багцын нарийвчилсан судалгааг хийдэг. Орчин үеийн тусгай арга техник нь Даун синдромтой хүүхдийн нөхцөл байдлыг амжилттай засч, хэвийн амьдралд дасан зохицох боломжийг олгодог. Дауны хам шинжийн шалтгааныг бүрэн ойлгоогүй ч нас ахих тусам эмэгтэй хүн эрүүл хүүхэд төрүүлэхэд хэцүү болдог нь мэдэгдэж байна.
Дауны синдромтой хүүхэд төрвөл яах вэ?
Хэрэв юу ч өөрчлөх боломжгүй бол эмэгтэй хүний ийм хүүхэд төрүүлэх шийдвэр нь өөрчлөгдөөгүй бөгөөд ер бусын хүүхэд гарч ирэх нь баримт болж хувирвал мэргэжилтнүүд Дауны синдромтой хүүхдийг оношилсныхоо дараа ээжүүдэд сэтгэлийн хямралыг даван туулж, бүх зүйлийг хийхийг зөвлөж байна. хүүхэд өөртөө үйлчлэх боломжтой. Зарим тохиолдолд тодорхой эмгэгийг арилгахын тулд мэс заслын арга хэмжээ авах шаардлагатай байдаг бөгөөд энэ нь дотоод эрхтний төлөв байдалд хамаарна.
Үүнийг 6 ба 12 сартайд хийх ёстой бөгөөд ирээдүйд бамбай булчирхайн үйл ажиллагааны чадварыг жил бүр шалгаж байх ёстой. Эдгээр залуусыг амьдралд дасан зохицохын тулд олон төрлийн тусгай хөтөлбөрүүд бий болсон. Амьдралын эхний долоо хоногоос эхлэн эцэг эх, хүүхдийн хоорондын нягт харилцан үйлчлэл, моторт ур чадвар, танин мэдэхүйн үйл явц, харилцааны хөгжил зэрэг байх ёстой. 1,5 нас хүрмэгц хүүхдүүд цэцэрлэгт бэлтгэхийн тулд бүлгийн ангиудад хамрагдах боломжтой.
3 настайдаа цэцэрлэгт Даун синдромтой хүүхдийг олж тогтоосны дараа эцэг эх нь түүнд нэмэлт тусгай ангид хамрагдах, үе тэнгийнхэнтэйгээ харилцах боломжийг олгодог. Хүүхдүүдийн дийлэнх нь мэдээж төрөлжсөн сургуульд сурдаг ч ерөнхий боловсролын сургуулиуд заримдаа ийм хүүхдүүдийг хүлээн авдаг.