Инвазив бус пренатал скрининг нь урагт трисоми 21-ийг илрүүлэх генетикийн шинжилгээ юм. Энэ шалгалт юунаас бүрдэх вэ? Ямар тохиолдолд жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд зааж өгөх вэ? Тэр найдвартай юу? DPNI-ийн талаар мэдэх хэрэгтэй бүх зүйл.

DPNI буюу LC T21 ДНХ-ийн шинжилгээ гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь трисоми 21-ийн скринингийн стратегийн дагуу жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд санал болгодог генетикийн шинжилгээ юм. Энэ нь сарын тэмдэг буурах (AS) 11 дэх долоо хоногоос эхлэн авсан цусны шинжилгээ бөгөөд ургийн хэмжээг тодорхойлох, шинжлэх боломжийг олгодог. Эхийн цусанд эргэлдэж буй ДНХ. Энэхүү шалгалтыг ДНХ-ийн дараалал тогтоох NGS (Next Generation Sequencing) технологийн өндөр дамжуулалтаар хийсэн. Үр дүн нь 21-р хромосомын ДНХ их хэмжээгээр агуулагдаж байгааг харуулж байгаа бол ураг Дауны хам шинж тээгч байх магадлал өндөр байна гэсэн үг. 

Туршилтын үнэ 390 евро. Эрүүл мэндийн даатгалд 100 хувь хамрагдана. 

Францад Дауны хам шинжийг илрүүлэх шинжилгээг хэд хэдэн хүчин зүйл дээр үндэслэдэг.

Ургийн нугаламын тунгалаг байдлыг хэмжих 

Скрининг хийх эхний алхам бол эхний хэт авиан шинжилгээгээр ургийн нугаламын тунгалаг байдлыг хэмжих явдал юм (11-13-р WA-ийн хооронд хийгдсэн). Энэ нь ургийн хүзүүний түвшинд байрлах орон зай юм. Хэрэв энэ зай хэтэрхий том бол энэ нь хромосомын эмгэгийн шинж тэмдэг байж болно. 

Сийвэнгийн маркерын шинжилгээ

Эхний хэт авиан шинжилгээний төгсгөлд эмч өвчтөнд цусны шинжилгээ хийх замаар ийлдсийн маркерын тунг хийхийг зөвлөж байна. Сийвэнгийн маркерууд нь эхийн цусанд агуулагдах ихэс эсвэл урагт ялгардаг бодис юм. Цусны сийвэнгийн маркеруудын дунджаас өндөр эсвэл доогуур түвшин нь Дауны хам шинжийн сэжигийг төрүүлдэг.

Ирээдүйн эхийн нас

Ирээдүйн эхийн насыг трисоми 21 илрүүлэх шинжилгээнд харгалзан үздэг (нас ахих тусам эрсдэл нэмэгддэг). 

Эдгээр гурван элементийг судалсны дараа жирэмсэн эмэгтэйг дагаж мөрдөж буй эрүүл мэндийн мэргэжилтэн нь урагт дауны хам шинж тээгч байх эрсдэлийг тооцоолдог. 

Ямар тохиолдолд DPNI санал болгодог вэ?

Хэрэв магадлал 1/1000-аас 1/51 хооронд байвал өвчтөнд DPNI-г санал болгодог. Үүнийг мөн зааж өгсөн болно:

• 38-аас дээш насны, эхийн ийлдэс маркерын шинжилгээнд хамрагдаагүй өвчтөнүүдэд.
• өмнөх жирэмслэлтээс Дауны хам шинжийн түүхтэй өвчтөнүүдэд.
• Ирээдүйн хоёр эцэг эхийн аль нэг нь Робертсоны шилжүүлэн суулгах өвчтэй хосуудад (хүүхдэд трисоми 21-д хүргэдэг кариотипийн эмгэг). 

Шалгалт хийхээс өмнө жирэмсэн эмэгтэй 1-р гурван сарын хэт авиан шинжилгээний тайланг илгээх ёстой бөгөөд энэ нь умайн хүзүүний тунгалаг байдал хэвийн байгааг нотлох шаардлагатай бөгөөд эмчийн зөвлөгөө, мэдээлэлтэй зөвшөөрлийн гэрчилгээ (энэ нь ийлдэс маркерын тунтай адил заавал хийх шаардлагагүй). 

Шинжилгээний үр дүнг 8-10 хоногийн дотор эмч (эх баригч, эмэгтэйчүүдийн эмч, ерөнхий эмч) руу буцаана. Тэр үр дүнг өвчтөнд дамжуулах эрхтэй цорын ганц хүн юм. 

"Эерэг" гэж нэрлэгддэг үр дүн гарсан тохиолдолд

"Эерэг" гэж нэрлэгддэг үр дүн нь Дауны хам шинж илрэх магадлал маш өндөр гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч оношлогооны шинжилгээ нь энэ үр дүнг баталгаажуулах ёстой. Энэ нь амниоцентез (амнион шингэний дээж авах) эсвэл хориоцентез (ихэсээс дээжийг зайлуулах) дараа ургийн хромосомыг шинжлэхээс бүрдэнэ. Оношилгооны шинжилгээ нь DPNI болон ийлдэс маркерын шинжилгээнээс илүү инвазив шинж чанартай тул хамгийн сүүлчийн арга гэж үздэг. 

"Сөрөг" гэж нэрлэгддэг үр дүн гарсан тохиолдолд

"Сөрөг" гэж нэрлэгддэг үр дүн нь 21-р трисоми илрээгүй гэсэн үг юм. Жирэмсний хяналт хэвийн үргэлжилж байна. 

Ховор тохиолдолд шинжилгээ нь үр дүнг өгөхгүй байж болно. Биоанагаах ухааны агентлагийн мэдээлснээр 2017 онд үйл ажиллагаа явуулах боломжгүй шалгалтын тоо нийт NIDD-ийн дөнгөж 2 хувийг эзэлж байна.

Ассоциаци des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF)-ийн мэдээлснээр эрсдэлт бүлгийн хүн амын мэдрэмжийн (99,64%), өвөрмөц байдлын (99,96%) болон эерэг таамаглалын үнэ цэнийн (99,44%) үр дүн нэмэгдсэн байна. Ургийн аневлоиди нь Дауны синдромд маш сайн байдаг. Иймээс энэ шинжилгээ нь маш найдвартай бөгөөд Францад жил бүр ургийн 21 кариотипээс (амниоцентезээр) зайлсхийх боломжтой болно.