Агуулга
- Альбинизм гэж юу вэ?
- Альбинизмын шалтгаан юу байж болох вэ?
- Альбинизм удамшдаг уу?
- Нүдний альбинизм ба нүдний арьсны альбинизм
- Альбинизмын үр дагавар юу вэ? Харааны бэрхшээлтэй
- Альбинизмтай хүүхдүүд: нистагмус гэж юу вэ?
- Альбинизм: фотофоби гэж юу вэ?
- Альбинизм: харааны эмгэг, аметропи гэж юу вэ?
- Альбинизм: энэ нь хэр олон байдаг вэ?
- Альбинизм: ямар дэмжлэг вэ?
- Альбинизм: ямар эмчилгээ хийх вэ?
Альбинизм гэж юу вэ?
Альбинизмтай хүмүүс ихэвчлэн маш цайвар арьс, үстэй байдаг. Энэ бол өвчин алсын хараанд ноцтой хохирол учруулдаг генетик. Энэ нь ойролцоогоор хамааралтай 20,000 хүн Францад.
Альбинизмын шалтгаан юу байж болох вэ?
Альбинизмын гол шалтгаан нь согог юм меланин үйлдвэрлэл өртсөн хүмүүсийн биед. Үүний үүрэг бол арьсыг хэт ягаан туяанаас хамгаалах явдал юм. Энэ нь мөн нүдийг шингээх боломжийг олгодог хэт ягаан туяаны. Энэ нь ялангуяа нүдний өнгийг тодорхойлдог зүйл юм.
Альбинизм удамшдаг уу?
Альбинизм бол өвчтэй хүний эцэг эхээс дамждаг өвчин юм. Тиймээс меланиныг үйлдвэрлэхэд гажиг агуулсан ген нь хүүхдэд дамжих боломжтой.
Нүдний альбинизм ба нүдний арьсны альбинизм
Ийнхүү энхрийлэл нь арьсанд төдийгүй үс, нүдэнд маш цайвар өнгөтэй байдаг. Энэ нь а хүчтэй харааны бэрхшээл. Түүний тархалт дэлхий даяар ойролцоогоор 5% байна.
Альбинизмд өртсөн биеийн хэсгүүдээс хамааран төрөл нь өөрчлөгддөг. Нүдний альбинизм нь зөвхөн нүдэнд нөлөөлдөг. Энэ нь ирдэг хромосом X мөн эмэгтэйчүүд өмсдөг. Зөвхөн тэдний хүүхэд хөвгүүдэд л нөлөөлж болно.
Өвчин нь биеийн бусад хэсгүүдэд (арьс, үс, биеийн үс) нөлөөлдөг бол энэ нь нүдний альбинизм (AOC) юм. Энэ нь а-аар ялгагдана маш хөнгөн пигментаци эсвэл нүд, биеийн үс, үс, арьсанд пигментаци байхгүй.
Сүүлчийн өвчний таагүй байдал нь гоо зүйн шинж чанартай боловч хорт хавдар үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. Нүдний альбинизм нь цусны дархлал, уушиг, хоол боловсруулах, мэдрэлийн эмгэгтэй холбоотой байж болно.
AOC-ийн шинж тэмдгүүдийн дэлгэрэнгүй тайлбарыг Haute Autorité de Santé-ийн вэбсайтаас авна уу.
Альбинизмын үр дагавар юу вэ? Харааны бэрхшээлтэй
La харааны мэдрэмж муу альбинизмын гол шинж тэмдгүүдийн нэг юм.
Энэ нь дунд болон хүнд зэрэгтэй байж болно. Холбогдох эмгэгээс гадна энэ харааны бэрхшээл тогтвортой хэвээр байна. Өнгөний хараа нь ерөнхийдөө хэвийн байдаг. Ойрын хараанд харааны мэдрэмж сайжирдаг бөгөөд энэ нь ерөнхий боловсролын сургуульд суралцах боломжийг олгодог.
Альбинизмын бүрэн хэлбэрийн хувьд нярай хүүхэд олж авахдаа хоцрогдсон байдаг сэтгэцийн харааны рефлексүүд. Бүрэн бус хэлбэрийн хувьд энэ харааны бэрхшээл нь нас ахих тусам буурч болно.
Альбинизмтай хүүхдүүд: нистагмус гэж юу вэ?
Le төрөлхийн нистагм, Ихэнх тохиолдолд альбиносуудад байдаг, ихэвчлэн төрөх үед байдаггүй, төрсний дараах эхний саруудад, нүдний торлог бүрхэвчийн боловсорч гүйцсэн үед, нарийн ширийн зүйлийг харах хамгийн нарийн байдаг торлог бүрхэвчийн хэсэгт илэрдэг. Энэ нь нүдний алимны өөрийн эрхгүй, огцом хэлбэлзэх хөдөлгөөн юм. Харааны хурц байдал нь үүнээс хамаарна.
Үүнийг скрининг шалгалтын үеэр илрүүлж болно. Үүнийг гялбаагаар тодотгож, засах линз зүүснээр багасгаж болно.
Альбинизм: фотофоби гэж юу вэ?
Фотофоби бол a нүдний гэрэлд хэт мэдрэмтгий байдал. Альбинизмын үед фотофоби нь меланин дутагдсанаас болж гэрлийн шүүлтүүр багассанаас үүсдэг. Энэ нь торлог бүрхэвч, нүдний бусад эмгэгүүдэд байдаг l'aniridie et l'achromatopsie.
Альбинизм: харааны эмгэг, аметропи гэж юу вэ?
Альбинизмтай хүмүүс наснаас үл хамааран хараагаа шалгуулж байх ёстой. Үнэхээр ч аметропи Энэ эмгэг нь ихэвчлэн тохиолддог: strabismus, hyperopia, presbyopia, astigmatism.
Альбинизм: энэ нь хэр олон байдаг вэ?
Альбинизм бол дэлхий даяар тохиолддог өвчин боловч Европт нэлээд ховор тохиолддог өвчин юм. Гэсэн хэдий ч энэ нь хэлбэрээс хамаарч, тивээс тивд харилцан адилгүй байдаг.
HAS-ийн мэдээлснээр альбинос өвчтнүүдийн 15 орчим хувь нь байдаггүй молекулын оношлогоо. Шалтгаан ? Хоёр боломж бий: мутаци нь мэдэгдэж байгаа генийн судлагдаагүй бүс нутагт байрлаж болох бөгөөд үндсэн аргуудаар илрүүлээгүй эсвэл эдгээр хүмүүст альбинизм үүсгэдэг бусад генүүд байдаг.
Альбинизм: ямар дэмжлэг вэ?
Альбинизмаас үүдэлтэй өвчнийг оношлох, хянах, удирдахад арьсны эмч, нүдний эмч, генетикч, чих хамар хоолойн эмч нар хамтран ажиллана. Тэдний үүрэг? Санал болгож баталгаажуулах a олон талт тусламж AOC-тэй өвчтөнүүдэд.
Энэ өвчинд нэрвэгдсэн хүүхэд, насанд хүрэгчдэд өдрийн эмнэлэгт хэвтэх хугацаанд эдгээр эмч нар дэлхийн хэмжээнд (арьсны, нүдний болон генетикийн) үзлэгт хамрагддаг. Түүнчлэн, өвчтөнүүд ерөнхийдөө альбинизм, ялангуяа AOC-тэй холбоотой эмчилгээний боловсролыг хүртдэг.
Нүдний арьсны альбинизмын эмнэлзүйн болон генетикийн мэдээллийн сан байдаг тул оношийг нүдний альбинизмд оролцдог генийн шинжилгээ хийх боломжийг олгодог дарааллын самбар дээр үндэслэн оношлох боломжтой.
Альбинизм: ямар эмчилгээ хийх вэ?
байдаг эмчилгээ байхгүй альбинизмыг арилгах. Өвчинтэй холбоотой харааны согогийг арилгахын тулд нүдний болон арьсны эмчийн хяналт зайлшгүй шаардлагатай.
Альбинизмтай хүмүүсийн хувьд арьс нь хэт эмзэг, хэт ягаан туяанд мэдрэмтгий байдаг хорт хавдраас зайлсхийхийн тулд нарнаас урьдчилан сэргийлэх нь маш чухал юм. Тиймээс нарны дэргэд арьс, нүдийг хамгаалах нь маш чухал юм. Урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ: сүүдэрт байх, хамгаалалтын хувцас, малгай, нарны шил зүүж, түрхээрэй. 50+ индекстэй тос арьсны ил гадаргуу дээр.