Ургийн гажиг гэдэг нэр томъёо нь янз бүрийн бодит байдлыг хамардаг. Энэ байж болох юм :

• хромосомын гажиг: тооны гажиг (хэт тооны хромосомтой: трисоми 13, 18, 21), бүтцийн (шилжүүлэх, устгах), бэлгийн хромосомын хэвийн бус байдал (Тернерийн хам шинж, Клайнфелтерийн хам шинж). Хромосомын гажиг нь жирэмслэлтийн 10-40% -д нөлөөлдөг боловч байгалийн шалгарлын улмаас (аяндаа зулбах, эндэх) умайд байна) эдгээр нь 1 нярайн 500-д л нөлөөлдөг бөгөөд тэдний тал орчим хувь нь Дауны хам шинжтэй (21);
• эцэг эхийн аль нэгээр дамжсан удамшлын өвчин. Шинээр төрсөн 1 хүүхэд тутмын 1 нь ийм өвчтэй байдаг. Хамгийн түгээмэл таван өвчин бол цистик фиброз, гемохроматоз, фенилкетонури, альфа-2 антитрипсиний дутагдал, талассеми (XNUMX);
• морфологийн гажиг: тархи, зүрх, бэлэг эрхтний, хоол боловсруулах эрхтэн, мөч, нуруу, нүүр (уруул, тагнайн сэтэрхий). Гадны шалтгаан (халдварт, бие махбодь эсвэл хорт бодис) тохиолдлын 5-10%, удамшлын болон эндоген шалтгаанууд 20-30% -ийг тайлбарладаг. Тохиолдлын 50% нь тодорхойгүй хэвээр байна (3);
• жирэмсэн үед эхээс халдвар авсан эмгэг (токсоплазмоз, цитомегаловирус, улаанууд).

Эдгээр бүх эмгэгүүд нь амьд төрөлтийн 4% буюу Европт 500 төрөлтийг (000) эзэлж байна.

Төрөхийн өмнөх оношийг "үр хөврөл эсвэл урагт тодорхой хүндийн хүчний эмгэгийг умайд илрүүлэхэд чиглэсэн эмнэлгийн арга хэмжээ" гэж тодорхойлдог. ”(Нийгмийн эрүүл мэндийн тухай хуулийн L. 2131-1-р зүйл).

Төрөхийн өмнөх оношлогоонд гурван төрлийн хэт авиан шинжилгээ чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.

• Эхнийх нь 11-13 долоо хоногийн хооронд хийгдсэн бөгөөд энэ нь зарим гол согогийг илрүүлэх боломжийг олгодог бөгөөд нугаламын тунгалаг байдлыг хэмжих замаар хромосомын гажиг илрүүлэх шинжилгээнд оролцдог;
• Хоёрдахь "морфологийн" хэт авиан (22 SA) нь зарим физик морфологийн гажигийг тодруулах зорилгоор морфологийн гүн гүнзгий судалгаа хийх боломжийг олгодог;
• Гурав дахь хэт авиан шинжилгээ (32-34 WA хооронд) нь хожуу гарч ирэх зарим морфологийн эмгэгийг оношлох боломжийг олгодог.

Гэсэн хэдий ч хэт авиан шинжилгээгээр ургийн эмгэгийг үргэлж илрүүлж чадахгүй. Энэхүү хэт авиан шинжилгээнд үндэслэсэн ураг ба түүний эрхтнүүдийн зургийг яг таг өгдөггүй, зөвхөн сүүдэрт хийсэн зургийг өгдөг.

Трисоми 21-ийн шинжилгээг жирэмсэн эхчүүдэд системтэйгээр санал болгодог боловч заавал хийх шаардлагагүй. Энэ нь 12 AS-ийн хэт авиан шинжилгээгээр хүзүүний тунгалаг байдлыг (хүзүүний зузаан) хэмжиж, эхийн цусан дахь сийвэнгийн маркерыг (PAPP-A уураг ба b-HCG даавар) тодорхойлоход суурилдаг. Эдгээр утгыг эхийн настай хослуулан Дауны хам шинжийн эрсдлийг тооцоолох боломжтой болгодог. 21/1-ээс цааш эрсдэл өндөр байна гэж үздэг.

Төрөлхийн өмнөх оношийг өөр өөр нөхцөлд хосуудад санал болгож болно.

• скрининг шинжилгээ (хэт авиан, трисоми 21-ийн скрининг) нь гажиг байгааг илтгэнэ;
• Хосууд генетикийн зөвлөгөө авсан (гэр бүл эсвэл өвчний түүхээс шалтгаалж), ургийн гажиг үүсэх эрсдэлийг тодорхойлсон:
• ирээдүйн эх нь урагт аюултай байж болзошгүй халдвар авсан.

Төрөхийн өмнөх оношлогоо нь ургийн эсийн шинжилгээнд үндэслэн хромосомын шинжилгээ, молекул генетикийн шинжилгээ эсвэл ургийн халдварыг тодорхойлох биологийн шинжилгээ хийдэг. Жирэмсний хугацаанаас хамааран янз бүрийн шинжилгээг хэрэглэнэ.

• 10 WA-аас трофобласт биопси хийж болно. Энэ нь трофобласт (ирээдүйн ихэс) маш жижиг фрагментээс дээж авахаас бүрдэнэ. 12 WA-ийн хэт авиан шинжилгээгээр хүнд хэлбэрийн гажиг илэрсэн эсвэл өмнөх жирэмслэлтийн үед эмгэгийн түүх байгаа бол үүнийг хийж болно.
• амниоцентезийг 15 долоо хоногоос эхлэн хийж болно. Энэ нь амнион шингэнийг ууж, хромосомын болон генетикийн эмгэгийг оношлох, халдварын шинж тэмдгийг илрүүлэх боломжийг олгодог.
• Ургийн цусыг цоолох нь ургийн хүйн ​​судлаас ургийн цусыг авах явдал юм. Үүнийг 19 долоо хоногтойгоос эхлэн кариотип тогтоох, генетикийн судалгаа хийх, халдварт өвчнийг илрүүлэх, ургийн цус багадалтыг илрүүлэх зорилгоор хийж болно.” € ¨

"Оношлогооны" эсвэл "хоёр дахь шугам" гэж нэрлэгддэг хэт авиан шинжилгээг хэт авиан шинжилгээ, түүх (удамшлын эрсдэл, чихрийн шижин, хорт бодист өртөх гэх мэт) эсвэл биологийн шинжилгээгээр тодорхой эрсдэлийг тодорхойлсон тохиолдолд хийдэг. Илүү их анатомийн элементүүдийг аномалийн төрлөөс хамааран тодорхой протоколын дагуу шинжилдэг (5). Энэхүү хэт авиан шинжилгээг олон талт пренатал оношлогооны төвтэй сүлжээнд ажилладаг нарийн мэргэжлийн эмч хийдэг. MRI-ийг хоёр дахь шугам болгон хийж болно, жишээлбэл, төв мэдрэлийн системийг судлах эсвэл хавдар, гажиг зэргийг тодорхойлох.

Ургийн гажиг оношлогдмогц хосыг олон талт пренатал оношилгооны төвд (CPDPN) илгээдэг. Биоанагаах ухааны агентлагаас зөвшөөрөгдсөн эдгээр төвүүд нь төрөхийн өмнөх анагаах ухааны янз бүрийн мэргэжилтнүүдийг нэгтгэдэг: хэт авианы эмч, биологич, генетикч, радиологич, нярайн мэс засалч, сэтгэл судлаач гэх мэт. Удирдлага нь эмгэгийн төрөл, түүний хүнд байдлаас хамаарна. Энэ нь байж болох юм:

• умайд хагалгаа хийх эсвэл урагт эхэд нь дамжих эмийн эмчилгээ;
• төрснөөс хойш мэс заслын арга хэмжээ: ирээдүйн эх нь энэ интервенцийг хийх чадвартай амаржих газарт төрөх болно. Бид "умайд шилжүүлэх" гэж ярьдаг;
• CPDPN-ийн баг илрүүлсэн ургийн гажиг нь "төрөх хүүхэд оношлох үед эдгэршгүй хүндийн зэрэгтэй байх магадлал өндөр" гэж үзвэл (Нийгмийн эрүүл мэндийн хуулийн L. 2231-1-р зүйл) , Жирэмслэлтийг эмнэлгийн аргаар таслах (IMG) эцэг эхчүүдэд санал болгодог бөгөөд тэд үүнийг хүлээн зөвшөөрөх эсэхээс үл хамааран чөлөөтэй хэвээр байна.

Нэмж дурдахад ургийн гажигийг зарлах, шаардлагатай бол IMG гэх мэт хүнд хэцүү сорилтыг даван туулахын тулд хосуудад сэтгэлзүйн тусламжийг системтэйгээр санал болгодог.