Бид хүүхэд хүлээж байхдаа санаа зовж, өвчин эмгэг, хөгжлийн бэрхшээлтэй, заримдаа санамсаргүй үхэлд хүргэдэг. Хэрэв би айдастай байсан бол би энэ синдромын талаар хэзээ ч бодож байгаагүй, учир нь би үүнийг мэдэхгүй байсан нь ойлгомжтой. Миний анхны охин, өнөөдөр 13 настай хөөрхөн бяцхан Орнелла эдгэшгүй өвчин туссан нь сонсогдохгүй байв. Өвчин үүргээ гүйцэтгэсэн. Нэгэн өдөр түүнийг 4 настай байхад нь бид түүнийг нууцаар хэл яриагаа бүрэн алдсаныг олж мэдсэн. Түүний сүүлчийн өгүүлбэр нь аав Гадаас асуух явдал байв. Энэ өгүүлбэр нь: "Ээж байна уу?" “. Тэр үед бидэнтэй хамт амьдарч байсан.
Би Орнеллаг жирэмсэн байхдаа тийм ч их эрхлүүлж, өхөөрддөггүй байсан. Би бүр хэд хэдэн томоохон цочролтой байсан, жишээлбэл, хэт авиан шинжилгээгээр хүзүү нь бага зэрэг зузаантай байсан тул Дауны хам шинжийн оношийг үгүйсгэв. Хүүхдийг минь бүр илүү хүнд өвчин идээд байх үед би бодсон байх. Өнөөдөр би жирэмслэх үедээ хөнгөн, жинхэнэ баяр баясгалан байхгүй байгаагийн шинж тэмдэг гэж харж байна. Нялх хүүхдийн тухай ном уншиж, бяцхан өрөөгөө тохижуулж байгаа ээжүүдийн дэргэд би алс холын мэдрэмжийг мэдэрсэн... Ээжтэйгээ дэлгүүр хэсч, зөгийтэй шаргал маалинган хөшиг худалдаж авснаа одоо ч санаж байна.
Карены тулаан 1 оны 2018-р сард TFXNUMX сувгаар гарсан "Tu vivras ma fille" хэмээх телевизийн кинонд урам зориг өгсөн.
Трейлерийг олох:
Удалгүй би амаржсан. Тэгээд маш хурдан уйлсан энэ нялхсын өмнө шөнөжин хонох нь гарцаагүй. Гад бид хоёр санаа зовж байсан. Бид эмнэлэг рүү явлаа. Орнелла "элэг дүүрэх" өвчнөөр өвчилсөн. Хяналт тавих. Яаралтай нэмэлт шалгалт хийх шаардлагатай болсон нь шийдвэр гаргахад хүргэсэн. Орнелла "хэт ачааллын өвчин" буюу Санфилиппогийн өвчинд нэрвэгддэг. Юу хүлээж байгааг тайлбарласны дараа эмч арван хоёроос арван гурван нас хүртлээ насалж, эмчилгээ хийлгээгүй талаар хэлэв. Биднийг жинхэнэ утгаар нь арчиж хаясан цочролын дараа бид өөрөөсөө ямар хандлагатай байх талаар асуугаагүй.
Дэлхий дээрх бүх хүсэл зоригоор бид охиноо аврахын тулд эмчилгээг олохоор шийдсэн. Нийгмийн хувьд би сонгосон. "Тэр"-ийн хажууд амьдрал байхгүй болсон. Би зөвхөн ховор өвчнийг ойлгоход тусалж чадах хүмүүстэй холбоо тогтоосон. Би анхны эмнэлгийн багтай, дараа нь Австралийн шинжлэх ухааны багтай ойртлоо... Бид ханцуй шамлан орлоо. Сараар, жилээс жилд бидэнд тусалж чадах төрийн болон хувийн жүжигчид олдсон. Тэд надад эм хэрхэн яаж хийхийг тайлбарлаж өгөхөд эелдэг байсан ч хэн ч Санфилиппо өвчний эмчилгээний хөтөлбөрт хамрагдахыг хүсээгүй. Энэ нь ихэвчлэн дутуу оношлогддог өвчин бөгөөд барууны ертөнцөд 3-000 тохиолдол байдаг гэдгийг хэлэх ёстой. Дөрөвдүгээр онд охиноо нэг настай байхад би энэ өвчинд нэрвэгдсэн хүүхдүүдийн гэр бүлийн дуу хоолойг хүргэх зорилгоор Санфилиппогийн холбоог байгуулсан. Чухам ийм байдлаар би өөрийн хөтөлбөрөө боловсруулж, эмчилгээ рүү явах замаа тодорхойлж зүрхэлсэн юм. Дараа нь би бидний маш их хүсч байсан хоёр дахь охин болох Салометэй жирэмсэн болсон. Орнеллагийн өвчнийг зарласнаас хойш түүний төрсөн үе бол хамгийн аз жаргалтай мөч байсан гэж би хэлж чадна. Намайг төрөх тасагт хэвтэж байхад нөхөр маань нийгэмлэгийн сан хөмрөгт 4 евро орсон гэж хэлсэн. Санхүү олох гэсэн бидний хүчин чармайлт эцэстээ үр дүнгээ өгсөн! Гэвч бид шийдлийн араас хөөцөлдөж байхад Орнелла татгалзаж байлаа.
Би эмчтэй хамтран 2007 оны эхээр генийн эмчилгээний төслийг боловсруулж, хөтөлбөрөө боловсруулж, шаардлагатай эмнэлзүйн урьдчилсан судалгааг хийж чадсан. Хоёр жил ажилласан. Орнеллагийн амьдралын цар хүрээнээс харахад энэ нь урт мэт санагдаж байсан ч бид маш хурдан байсан.
Бид анхны эмнэлзүйн туршилтуудын гайхамшигт сээтэгнэх зуур Орнелла дахин татгалзав. Энэ бол бидний тэмцэлд аймшигтай зүйл юм: тэдний бидэнд өгч буй эерэг импульс нь Орнелла дахь бидний мэдэрдэг уйтгар гунигийн байнгын суурь болох өвдөлтөөр устдаг. Бид хулганад ирээдүйтэй үр дүнг олж хараад лизоген болсон SanfilippoTherapeutics-ийг бүтээхээр шийдсэн. Лизоген бол миний энерги, миний тэмцэл юм. Аз болоход, миний сурлага, мэргэжлийн анхны амьдралынхаа туршид олж авсан туршлага нь намайг вакуум руу хаяж, нарийн төвөгтэй сэдвээр ажиллахыг зааж өгсөн, учир нь энэ салбар надад мэдэгдэхгүй байв. Гэсэн хэдий ч бид уулсыг нураасан: хөрөнгө босгож, багаа хөлсөлж, өөрийгөө гайхалтай хүмүүсээр хүрээлүүлж, анхны хувьцаа эзэмшигчидтэй уулзаарай. Тийм ээ, Лизоген бол миний охины өвчнийг зарласнаас хойш яг зургаан жилийн дараа анхны эмнэлзүйн туршилтыг эхлүүлж чадсан гайхалтай авьяастнуудын өвөрмөц цуглуулга юм. Энэ хооронд бүх зүйл бидний эргэн тойронд хувь хүний түвшинд хөдөлж байв: Орнелла эсвэл түүний дүүгийн сайн сайхан байдлыг сайжруулахын тулд бид ихэвчлэн нүүж, дотоодын байгууллагыг өөрчилдөг байв. Саломе. Би шударга бус байдлын эсрэг тулгардаг бөгөөд Саломе түүнийг дагаж мөрддөг. Саломе үүнийг аваад тэвчдэг. Би түүнтэй маш их бахархаж байна. Тэр мэдээжийн хэрэг ойлгож байгаа ч түүний араас хөөцөлдөх мэдрэмж төрсөн нь түүний хувьд ямар шударга бус явдал вэ. Би үүнийг мэдэж байгаа бөгөөд аль болох тэнцвэртэй байлгахыг хичээж, бид хоёрт аль болох их цаг гаргаж өгөхийг хичээдэг, энэ үед дүү маань ч бас түүнд ямар их хайртайг минь хардаг. Орнеллагийн олон асуудал биднийг манан мэт тойрон хүрээлж байгаа ч бид хэрхэн гар барихаа мэддэг.
2011 онд хийсэн анхны эмнэлзүйн туршилтаар боловсруулсан бүтээгдэхүүнийг хэрэглэхийг зөвшөөрсөн. Гүйцэтгэсэн ажил, түүний амжилт нь төв мэдрэлийн тогтолцооны бусад өвчинд тустай гэдгийг олон хүн ойлгосон тул чухал ач холбогдолтой юм. Судалгааг шилжүүлэх боломжтой. Энэ хүчин зүйл нь хөрөнгө оруулагчдын сонирхлыг татдаг ... Бидний зорилго бол өвчнийг удаашруулах чадвартай байх явдал юм. 2011 оны туршилтын эмчилгээ нь хүүхдийг хэдэн өдөр дараалан унтахаас сэргийлдэг хэт идэвхжил, нойрны эмгэгийг тайвшруулж, тайвшруулах боломжтой болсон. Бидний шинэ, илүү хүчирхэг эмчилгээ нь илүү сайн байх ёстой. Орнеллад боломж байсан, би түүнийг сүйрч байхыг харах ёстой. Гэвч түүний инээмсэглэл, ширүүн харц намайг дэмжиж, бид хоёр дахь клиник туршилтаа Европ, АНУ-д эхлүүлж байна; Орнелла шиг ийм өвчтэй төрсөн бусад бяцхан өвчтөнүүдийн амьдралыг эерэгээр өөрчлөх итгэл найдвараар ажлаа үргэлжлүүлнэ.
Мэдээжийн хэрэг, намайг заримдаа буруугаар ойлгодог, хар бөмбөг, тэр ч байтугай эмнэлгийн хурал дээр буруугаар харьцдаг; эсвэл миний охины сайн сайхны төлөө шаардлагатай зохицуулалтыг хүлээн зөвшөөрдөггүй орон сууцны түрээсийн компаниуд үл тоомсорлодог. Ийм л байна. Би бол тэмцэгч. Миний мэдэж байгаа зүйл бол бид бүгд мөрөөдлөөсөө үл хамааран зөв тулаан хийх чадвартай.