Ehlers-Danlos хам шинж
Le Ehlers-Danlos хам шинж нь удамшлын бүлгийн өвчин юм холбогч эдийн хэвийн бус байдал, өөрөөр хэлбэл дэмжих эдүүд.
Өвчний янз бүрийн хувилбарууд байдаг1, ихэнх нь a үе мөчний гиперлакси, маш уян хатан арьс болон эмзэг цусны судаснууд. Синдром нь оюуны чадварт нөлөөлдөггүй.
Эхлерс-Данлосын хам шинж нь Данийн Эдвард Эхлерс, нөгөө нь Франц Анри-Александре Данлос гэсэн хоёр эмнэлгийн арьсны эмч нарын нэрээр нэрлэгдсэн. Тэд энэ өвчнийг 1899, 1908 онуудад ээлжлэн тайлбарлав. |
Шалтгаан
Эхлерс-Данлосын хам шинж нь арьс, шөрмөс, шөрмөс зэрэг холбогч эд, эд, эрхтнүүдийн хананд уян хатан байдал, хүч чадал өгдөг уураг болох коллагены үйлдвэрлэлд нөлөөлдөг удамшлын эмгэг юм. цусны судас. Янз бүрийн генийн мутаци (жишээлбэл, ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) нь өвчний янз бүрийн хэлбэрийн дагуу янз бүрийн шинж тэмдгүүдийг хариуцдаг.
Эхлерс-Данлосын хам шинж (EDS) ихэнх хэлбэрүүд нь аутосомын давамгайлсан нөхцлөөр өвлөгддөг. Өвчин үүсгэгч мутаци тээж яваа эцэг эх нь хүүхэд тус бүртээ халдвар тараах магадлал 50% байдаг. Зарим тохиолдлууд нь аяндаа мутаци хэлбэрээр илэрдэг.
Хүндрэлүүд
Эхлерс-Данлосын синдромтой ихэнх хүмүүс бие махбодийн үйл ажиллагаанд хязгаарлалттай байдаг ч харьцангуй хэвийн амьдралаар амьдардаг. Хүндрэлүүд нь ADS-ийн төрлөөс хамаарна.
- ашиг тус сорви чухал юм.
- ашиг тус үе мөчний архаг өвдөлт.
- Эрт үе мөчний үрэвсэл.
- Un хөгшрөлт нарны туяанаас болж дутуу.
- Ясны сийрэгжилт.
Судасны төрлийн EDS (IV хэлбэрийн SED) өвчтэй хүмүүс гэдэс, умай гэх мэт чухал судас, эрхтнүүдийн хагарал зэрэг илүү ноцтой хүндрэлд өртөх эрсдэлтэй байдаг. Эдгээр хүндрэлүүд нь үхэлд хүргэдэг.
Тархалт
Дэлхий даяар Ehlers-Danlos хам шинжийн бүх хэлбэрийн тархалт 1 хүн тутмын 5000 орчим байдаг. hypermobile төрөл, хамгийн түгээмэл нь 1-ын 10 гэж тооцогддог бол судасны төрөл, илүү ховор нь 1 тохиолдлын 250-д тохиолддог. Өвчин нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст тохиолддог.