Марфаны хам шинж ба жирэмслэлт: таны мэдэх ёстой зүйл

Марфаны синдром нь a ховор удамшлын өвчин, аутосомын давамгайлсан дамжих халдвартай бөгөөд энэ нь эмэгтэйчүүд, эрэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг. Энэ төрлийн генетикийн дамжуулалт нь "Эцэг эх нь өвчилсөн тохиолдолд хүүхэд тус бүрийн эрсдэл 1 тутмын 2 (50%) байна., хүйсээс үл хамааран” гэж CHU de Lyon-ийн Марфаны өвчин ба ховор судасны өвчний ур чадварын төвд ажилладаг доктор Софи Дупуис Жирод тайлбарлав. 5 хүн тутмын нэг нь өвчилдөг гэсэн судалгаа байдаг.

"Энэ нь холбогч эд, өөрөөр хэлбэл дэмжих эд гэж нэрлэгддэг өвчин бөгөөд хэд хэдэн эд, хэд хэдэн эрхтэнд нөлөөлж болзошгүй эмгэг юм."гэж доктор Дупуис Жирод тайлбарлав. Энэ нь ялангуяа биед байдаг биеийн дэмжих эдэд нөлөөлдөг арьс, том артериуд, түүний дотор гол судас, энэ нь диаметрийг нэмэгдүүлэх боломжтой. Энэ нь мөн линзийг барьж буй утаснуудад нөлөөлж, линзийг мултлахад хүргэдэг.

Марфаны синдромтой хүмүүсийг үргэлж таних боломжгүй байдаг ч эдгээр нь ихэвчлэн тохиолддог нь тогтоогдсон өндөр, урт хуруутай, нэлээд туранхай. Тэд маш уян хатан байдал, шөрмөс, үе мөчний гиперлакси, тэр ч байтугай сунгах тэмдгийг харуулж чадна.

Гэсэн хэдий ч удамшлын мутацийг тээгч нь цөөн шинж тэмдэгтэй байдаг ба бусад олон шинж тэмдэг илэрдэг, заримдаа нэг гэр бүлд байдаг. Нэг нь маш олон янзын хүндээр хүрч болно.

Марфаны синдромтой жирэмслэлтийг авч үзэж болох уу?

"Марфаны өвчний амин чухал элемент бол гол судас тасрах явдал юм: аортыг хэт их хөөрөгдсөн бөмбөлөг шиг хэт өргөсгөх үед хана хэт нимгэн болох эрсдэлтэй. ба завсарлага"гэж Доктор Дупуис-Жирод тайлбарлав.

Цусны урсгал нэмэгдэж, дааврын өөрчлөлтөөс болж жирэмслэлт нь энэ өвчинд нэрвэгдсэн бүх эмэгтэйчүүдэд эрсдэлтэй үе юм. Учир нь эдгээр өөрчлөлтүүд дагалдаж болножирэмсэн эхийн аортыг тэлэх эсвэл бүр аортыг задлах эрсдэл нэмэгддэг.

Аортын голч 45 мм-ээс их байвал жирэмслэхийг хориглоно, учир нь гол судас хагарснаас нас барах эрсдэл өндөр байдаг гэж Доктор Дупуис-Жирод хэлэв. Дараа нь жирэмсэн болохоос өмнө аортын мэс засал хийхийг зөвлөж байна.

Аортын диаметр нь 40 мм-ээс бага бол жирэмслэлтийг зөвшөөрдөг40-45 мм-ийн диаметртэй бол та маш болгоомжтой байх хэрэгтэй.

Биоанагаах ухааны агентлаг болон Францын Эмэгтэйчүүдийн эмч, эх барих эмэгтэйчүүдийн үндэсний коллеж (CNGOF) Марфаны синдромтой эмэгтэйн жирэмслэлтийг зохицуулах зөвлөмжид дараахь зүйлийг заажээ. аортын задралын эрсдэл байдаг"аортын диаметрээс үл хамааран"Гэхдээ энэ эрсдэл"диаметр нь 40 мм-ээс бага бол жижиг гэж тооцогддог, гэхдээ түүнээс дээш, ялангуяа 45 мм-ээс их хэмжээтэй гэж үздэг".

Уг баримт бичигт өвчтөн дараахь тохиолдолд жирэмслэлт нь эсрэг заалттай болохыг зааж өгсөн болно.

• Аортын задралын хамт үзүүлэв;
• Механик хавхлагатай;
• Аортын диаметр нь 45 мм-ээс их байдаг. 40-аас 45 мм-ийн хооронд шийдвэр гаргана.

Марфаны синдромтой үед жирэмслэлт хэрхэн явагддаг вэ?

Хэрэв эх нь Марфаны хам шинжийн тээгч бол хамшинжийг мэддэг зүрх судасны эмчээр аортын хэт авиан шинжилгээг эхний гурван сарын сүүлээр, хоёр дахь гурван сарын сүүлээр, гурав дахь гурван сард сар бүр, түүнчлэн ойролцоогоор XNUMX сард хийх ёстой. төрснөөс хойш нэг сарын дараа.

Жирэмслэлт үргэлжлэх ёстой бета-хориглогч эмчилгээний талаар, боломжтой бол бүрэн тунгаар (жишээ нь бисопролол 10 мг) эх барих эмэгтэйчүүдийн эмчтэй зөвлөлдсөний үндсэн дээр CNGOF-ийн зөвлөмжийг тэмдэглэнэ. Энэ нь бета-хориглогч эмчилгээ, заасан аортыг хамгаалах, хүүхэд төрүүлэхийг оролцуулан зогсоож болохгүй. Бета хориглогч нь сүүнд нэвтэрдэг тул хөхөөр хооллох боломжгүй байдаг.

Хөрвүүлэгч фермент дарангуйлагч (ACE) эсвэл сартантай эмчилгээ нь жирэмсэн үед эсрэг заалттай гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.

Хэрэв зөвхөн эхнэр, нөхөр нь нөлөөлсөн бол жирэмслэлт нь ердийн жирэмслэлтийн дагуу явагдана.

Жирэмсэн үед Марфаны хам шинжийн эрсдэл, хүндрэлүүд юу вэ?

Ирээдүйн эхийн хувьд хамгийн том эрсдэл бол ийм өвчин юм аортын задрал, мөн яаралтай хагалгаанд орох шаардлагатай. Ургийн хувьд, хэрэв ирээдүйн эхэд ийм төрлийн маш хүнд хэлбэрийн хүндрэл байгаа бол байдаг ургийн хямрал эсвэл үхлийн эрсдэл. Хэрэв хэт авиан шинжилгээгээр гол судас хагарах, тасрах эрсдэл их байвал кесар хагалгаа хийж, хүүхдийг дутуу төрүүлэх шаардлагатай болдог.

Марфаны хам шинж ба жирэмслэлт: хүүхэд бас өртөх эрсдэл юу вэ?

"Эцэг эх нь өвчилсөн тохиолдолд хүйс харгалзахгүйгээр хүүхэд бүрийн (эсвэл дор хаяж мутаци тээгч) өртөх эрсдэл нь 1 тутмын 2 (50%) байна."гэж Доктор Софи Дупуис Жирод тайлбарлав.

Марфаны өвчинтэй холбоотой генетикийн мутаци юм заавал эцэг эхээс дамжуулдаггүй, Энэ нь эцэг эхийн аль нь ч тээгч биш хүүхдэд бордох үед ч илэрч болно.

Марфаны хам шинжийг умайд тодорхойлохын тулд пренатал онош тавих боломжтой юу?

Хэрэв мутаци нь гэр бүлд мэдэгдэж, тогтоогдвол жирэмсний өмнөх оношлогоо (PND) хийх, урагт өртсөн эсэхийг мэдэх, тэр ч байтугай in vitro бордооны (IVF) дараа суулгацын өмнөх оношийг (PGD) хийх боломжтой.

Хэрэв хүүхэд өвчилсөн бол эцэг эх нь жирэмслэлтийг дуусгавар болгохыг хүсэхгүй байгаа бөгөөд энэ тохиолдолд жирэмслэлтийг тасалдуулах (IMG) эмнэлгийн тусламж авахыг хүсч байвал пренатал оношийг хийж болно. Гэхдээ энэ DPN-ийг зөвхөн хосуудын хүсэлтээр санал болгодог.

Хэрэв төрөөгүй хүүхэд Марфаны синдромтой бол хосууд IMG хийхээр төлөвлөж байгаа бол тэдний файлыг Төрөхийн өмнөх оношлогооны төвд (CDPN) шинжилж, зөвшөөрөл авах шаардлагатай. Үүнийг сайн мэдэж байхадтөрөөгүй хүүхдэд хэр их хохирол учруулахыг мэдэх боломжгүй, хэрэв тэр генийн мутацийн тээгч эсвэл биш бол л.

Ургийн эмгэгээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд суулгацын өмнөх оношийг тавьж болох уу?

Хэрэв хосын хоёр гишүүний нэг нь Марфаны синдромтой холбоотой генетикийн мутацыг тээгч бол умайд тээгч биш үр хөврөл суулгахын тулд суулгацын өмнөх оношлогоонд хамрагдах боломжтой.

Гэсэн хэдий ч, энэ нь in vitro бордоо, улмаар эрүүл мэндийн тусламжтай үр удмыг (MAP) хийх шаардлагатай гэсэн үг бөгөөд энэ нь хосуудын хувьд урт бөгөөд эрүүл мэндийн хувьд хүнд хэцүү процедур юм.

Жирэмслэлт ба Марфаны хам шинж: жирэмслэлтийг хэрхэн сонгох вэ?

Марфаны хам шинжтэй жирэмслэлт нь энэ хам шинжтэй жирэмсэн эмэгтэйчүүдийг асрах туршлагатай амаржих газарт хяналт тавих шаардлагатай байдаг. Бүгд бий лавлагаа жирэмсний жагсаалт, вэб сайтад нийтэлсэн marfan.fr.

"Одоогийн зөвлөмжид жирэмсний эхэн үед гол судасны диаметр 40 мм-ээс их байвал газар дээр нь зүрхний мэс заслын тасагтай төв байх ёстой."Доктор Дупуис-Жиродыг зааж өгсөн.

Энэ өвөрмөц байдал нь жирэмсний төрөл (I, II эсвэл III) -тай ямар ч холбоогүй гэдгийг анхаарна уу, энэ нь энд жирэмслэлтийг сонгох шалгуур биш юм. Бодит байдалд, Марфаны хам шинжийн лавлагаа эхчүүд Энэ нь ихэвчлэн томоохон хотуудад байдаг тул II эсвэл бүр III зэрэглэлийн түвшинд байдаг.

Жирэмслэлт ба Марфаны хам шинж: эпидураль байж болох уу?

"Сколиоз эсвэл дурын эктази, өөрөөр хэлбэл нугасыг агуулсан уут (дураль) өргөсөж болзошгүй тул мэдээ алдуулалтанд өртөж болзошгүй эмч нарт сэрэмжлүүлэх шаардлагатай. Эпидураль мэдээ алдуулалт хийх боломжгүй эсэхийг үнэлэхийн тулд MRI эсвэл CT скан хийх шаардлагатай байж магадгүй юм."гэж доктор Дупуис-Жирод хэлэв.

Жирэмслэлт ба Марфаны хам шинж: төрөлт нь заавал өдөөгдсөн үү эсвэл кесар хагалгаагаар үү?

Төрөлтийн төрөл нь бусад зүйлсийн дунд аортын диаметрээс хамаарах бөгөөд тохиолдол тус бүрээр дахин хэлэлцэх ёстой.

"Хэрэв эхийн зүрхний байдал тогтвортой байвал 37 долоо хоногоос өмнө төрөлтийг авч үзэх ёсгүй. Хүүхэд төрүүлэх боломжтой аортын диаметр тогтвортой байвал үтрээнд, 40 мм-ээс бага, хэрэв эпидураль боломжтой бол. Хөдөлгөөний хүчин чармайлтыг хязгаарлахын тулд хямсаа эсвэл сорох аяга ашиглан хөөхөд туслах болно. Үгүй бол төрөлт нь кесар хагалгаагаар хийгдэх бөгөөд цусны даралтын өөрчлөлтөөс зайлсхийхийг үргэлж анхаарч үздэг."гэж мэргэжилтэн нэмж хэлэв.

Эх сурвалж, нэмэлт мэдээлэл:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr