La цистик фиброз, Мөн нэрлэдэг цистик фиброз, нь голчлон илэрдэг удамшлын өвчин юм амьсгалын замын болон хоол боловсруулах замын шинж тэмдэг.

Энэ нь Кавказ гаралтай популяцид хамгийн түгээмэл тохиолддог генетик өвчин юм (ойролцоогоор 1/2500).

Цистик фиброз нь генийн мутацийн улмаас үүсдэг CFTR генЭнэ нь эсийн хооронд, ялангуяа гуурсан хоолой, нойр булчирхай, гэдэс, үрийн хоолой, хөлс булчирхайн түвшинд ионуудын (хлорид ба натри) солилцоог зохицуулахад оролцдог CFTR уургийн үйл ажиллагааг алдагдуулдаг. . Ихэнх тохиолдолд хамгийн хүнд шинж тэмдэг нь амьсгалын замын (халдвар, амьсгалахад хэцүү, хэт их салиа үйлдвэрлэлгэх мэт), нойр булчирхай ба гэдэсний. Харамсалтай нь одоогоор эмчлэх эмчилгээ байхгүй ч эрт эмчилгээ нь амьдралын чанарыг (амьсгалын замын болон хоол тэжээлийн тусламж үйлчилгээ) сайжруулж, эрхтэний үйл ажиллагааг аль болох хадгалдаг.

Энэ өвчин нь бага наснаасаа ноцтой байж болзошгүй тул эрт эмчлэх шаардлагатай. Энэ шалтгааны улмаас Францад бүх шинэ төрсөн нярайд бусад эмгэгүүдийн дунд цистик фиброзын шинжилгээнд хамрагдах боломжтой. Канадад энэ шалгалтыг зөвхөн Онтарио, Альберта мужуудад санал болгодог. Квебек системчилсэн үзлэгийг хэрэгжүүлээгүй.

Уг шинжилгээг 72-ын төрөл бүрийн ховор өвчнийг илрүүлэх үзлэгийн хүрээнд хийж байнаst нярайн амьдралын цаг, өсгийг хатгаж авсан цусны дээжээс (Гутри тест). Ямар ч бэлтгэл хийх шаардлагагүй.

Цусны дуслыг тусгай шүүлтүүр цаасан дээр байрлуулж, скрининг лабораторид илгээхээс өмнө хатаана. Лабораторид дархлааны эсрэг трипсин (TIR) ​​шинжилгээг хийдэг. Энэ молекул нь өөрөө нийлэгждэг трипсиногенээс үүсдэг нойр булчирхай. Нэг удаа нарийн гэдсэнд трипсиноген нь идэвхтэй трипсин болж хувирдаг бөгөөд энэ нь уураг боловсруулахад үүрэг гүйцэтгэдэг фермент юм.

Шинээр төрсөн хүүхдэд цистик фиброз, трипсиноген нь нойр булчирхайд хэвийн бус зузаан салиа үүссэнээс болж гэдэс дотор бөглөрдөг тул гэдэс рүү хүрэхэд хүндрэлтэй байдаг. Үр дүн: энэ нь цусанд орж, "дархлаагүй" трипсин болж хувирдаг бөгөөд энэ нь хэвийн бус их хэмжээгээр агуулагддаг.

Энэ нь Гутри тестийн явцад илэрсэн энэ молекул юм.

Хэрэв шинжилгээнд хэвийн бус хэмжээ илэрсэн бол дархлааг бууруулдаг трипсин Цусны шинжилгээгээр шинэ төрсөн хүүхдэд цистик фиброзын оношийг баталгаажуулахын тулд нэмэлт шинжилгээ хийлгэхийн тулд эцэг эхтэй холбоо барина. Дараа нь генийн мутаци (ууд) -ийг илрүүлэх асуудал юм CFTR.

Өвчний онцлог шинж чанартай хөлсөнд агуулагдах хлорын агууламжийг илрүүлэхийн тулд "хөлс" гэж нэрлэгддэг шинжилгээг хийж болно.