Талассеми нь гемоглобины (хүчилтөрөгч тээвэрлэх үүрэгтэй уураг) үүсэхэд нөлөөлдөг удамшлын цусны өвчний цогц юм. Эдгээр нь хүндийн зэрэгтэй байдаг: зарим нь шинж тэмдэггүй байдаг бол зарим нь амь насанд аюултай. Ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах мэс засал нь хамгийн ноцтой тохиолдолд тооцогддог.

Талассеми өвчний тодорхойлолт

Талассеми нь гемоглобины нийлэгжилтийн дутагдалаар тодорхойлогддог. Сануулахад, гемоглобин нь цусны улаан эсэд (цусны улаан эс) агуулагддаг том уураг бөгөөд амьсгалын замын системээс диксоксигенийг биеийн бусад хэсэгт тээвэрлэх үүрэгтэй.

Талассеми бол цусны өвчин гэж ярьдаг. Цусны улаан эсийн тээвэрлэлтийн үйл ажиллагаа алдагдаж, энэ нь биед ноцтой үр дагаварт хүргэдэг. Энэ үед ижил шинж чанартай эсвэл ижил зэрэгтэй байдаггүй талассеми өвчний хэд хэдэн төрөл байдгийг анхаарах нь чухал юм. Зарим нь шинж тэмдэггүй байдаг бол зарим нь амь насанд аюултай.

Талассемийн шалтгаан

Талассеми бол удамшлын өвчин юм. Эдгээр нь гемоглобины нийлэгжилтэнд оролцдог нэг буюу хэд хэдэн генийн өөрчлөлтөөс шалтгаалж, гемоглобины уургийн гинжийг үйлдвэрлэхэд оролцдог генийн өөрчлөлттэй холбоотой юм. Эдгээрээс дөрөв байдаг: хоёр альфа гинж, хоёр бета гинж.

Эдгээр гинж бүр нь талассеми өвчний үед нөлөөлж болно. Бид бас ялгаж чадна:

• альфа гинжин хэлхээний өөрчлөлтөөр тодорхойлогддог альфа-талассеми;
• бета гинжин хэлхээний өөрчлөлтөөр тодорхойлогддог бета-талассеми.

Альфа талассеми ба бета талассеми өвчний хүнд байдал нь өөрчлөгдсөн генийн тооноос хамаарна. Энэ нь илүү чухал байх тусам хүндийн зэрэг нь их байх болно.

Талассеми өвчний оношлогоо

Талассеми өвчний оношийг цусны шинжилгээ хийдэг. Цусны ерөнхий тооллого нь цусны улаан эсийн гадаад байдал, тоог үнэлэх, улмаар гемоглобины нийт хэмжээг мэдэх боломжийг олгодог. Гемоглобины биохимийн шинжилгээ нь альфа-талассеми нь бета-талассемиас ялгах боломжийг олгодог. Эцэст нь генетикийн шинжилгээ нь өөрчлөгдсөн генийн тоог үнэлж, улмаар талассемийн хүндийн зэргийг тодорхойлох боломжийг олгодог.

Холбогдох хүмүүс

Талассеми нь удамшлын удамшлын өвчин, өөрөөр хэлбэл эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг. Тэд голчлон Газар дундын тэнгис, Ойрхи Дорнод, Ази, Сахарын цөлөөс өмнөх Африкийн орнуудаас ирсэн хүмүүст хүрдэг.

Францад альфа-талассеми өвчний тархалт 1 хүн тутмын 350 гэж тооцогддог. Бета-талассемийн өвчлөл дэлхий даяар жилд 000 1 төрөлт гэж тооцогддог.

Талассемийн шинж тэмдэг нь тохиолдол бүрт ихээхэн ялгаатай бөгөөд голчлон гемоглобины уургийн гинжийг үйлдвэрлэхэд оролцдог генийн өөрчлөлтийн зэргээс шалтгаална. Талассеми нь бага зэргийн хэлбэрээр шинж тэмдэггүй байж болох ба хүнд хэлбэрийн хувьд амь насанд аюултай байж болно.

Доор дурдсан шинж тэмдгүүд нь зөвхөн талассемийн дунд болон үндсэн хэлбэрт хамаарна. Эдгээр нь зөвхөн гол шинж тэмдгүүд юм. Заримдаа талассемийн төрлөөс хамааран маш өвөрмөц шинж тэмдгүүд илэрч болно.

Цус багадалт

Талассемийн ердийн шинж тэмдэг нь цус багадалт юм. Энэ нь гемоглобины дутагдал бөгөөд янз бүрийн шинж тэмдгүүд илэрдэг.

• ядрах;
• амьсгал давчдах;
• цайвар;
• таагүй байдал;
• зүрх дэлсэх.

Эдгээр шинж тэмдгүүдийн эрч хүч нь талассемийн хүнд байдлаас хамаарч өөр өөр байдаг.

Шар буурцаг

Талассеми өвчтэй хүмүүсийн арьс, нүдний цагаан хэсэгт харагдах шарлалт (шарлалт) байж болно. 

Gallstones

Цөсний хүүдий дотор чулуу үүсэхийг бас харж болно. Тооцоолол нь "жижиг хайрга" шиг юм.

Спленомегали

Спленомегали нь дэлүү томрох явдал юм. Энэ эрхтний нэг үүрэг бол цусыг шүүж, хорт бодис, түүний дотор хэвийн бус улаан эсийг шүүдэг. Талассеми өвчний үед дэлүү хүчтэй хөдөлж, хэмжээ нь аажмаар нэмэгддэг. Өвдөлт мэдрэгдэж болно.

Бусад, илүү ховор шинж тэмдэг

Илүү ховор тохиолдолд талассемийн хүнд хэлбэрүүд нь бусад эмгэгийг үүсгэдэг. Жишээлбэл, үүнийг ажиглаж болно:

• гепатомегали, өөрөөр хэлбэл элэгний хэмжээ ихсэх;
• ясны хэв гажилт;
• хүүхдийн хөгжил удаашрах;
• шархлаа.

Талассеми өвчнийг эмчлэх нь эдгээр хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхэд зайлшгүй шаардлагатай.

Талассемийн эмчилгээ нь талассемийн төрөл, түүний хүнд байдал, тухайн хүний ​​биеийн байдал зэрэг олон үзүүлэлтээс хамаардаг. Хамгийн бага хэлбэрүүд нь эмчилгээ шаарддаггүй бол хүнд хэлбэрүүд нь эмчийн байнгын хяналт шаарддаг.

Доор дурьдсан эмчилгээ нь зөвхөн талассемийн дунд болон үндсэн хэлбэрт хамаарна

Цус багадалтыг засах

Гемоглобины дутагдал хэт их байвал тогтмол цус сэлбэх шаардлагатай байдаг. Эдгээр нь цусан дахь улаан эсийн зөвшөөрөгдөх түвшинг хадгалахын тулд донороос авсан цус эсвэл цусны улаан эсийг холбогдох хүмүүст тарих явдал юм.

В9 витамины нэмэлт тэжээл

Талассеми өвчний үед энэ витамины хэрэгцээ нэмэгддэг тул В9 витаминыг өдөр бүр хэрэглэж эхлэхийг зөвлөж байна. В9 витамин нь цусны улаан эсийн үйлдвэрлэлд оролцдог.

Splenectomy

Спленэктоми гэдэг нь дэлүүг мэс заслын аргаар зайлуулах явдал юм. Цус багадалт маш чухал үед энэ үйлдлийг авч үзэж болно.

Төмрийн хэт ачааллыг эмчлэх

Талассеми өвчтэй хүмүүсийн биед төмрийн хэт ачаалал үүсдэг. Энэ хуримтлал нь янз бүрийн хүндрэлд хүргэдэг. Ийм учраас илүүдэл төмрийг арилгахын тулд төмрийн гелаторуудыг санал болгодог.

Ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах

Ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах нь талассеми өвчнийг бүрмөсөн эмчлэх цорын ганц эмчилгээ юм. Энэ нь зөвхөн өвчний хамгийн хүнд хэлбэрийн үед л санал болгодог хүнд эмчилгээ юм.

Талассеми нь удамшлын удамшлын өвчин юм. Урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ байхгүй.

Нөгөөтэйгүүр, генетикийн шинжилгээ нь эрүүл тээвэрлэгчийг (нэг буюу хэд хэдэн өөрчлөгдсөн ген (үүд)тэй боловч өвчтэй биш хүмүүс) илрүүлэх боломжийг олгодог. Талассеми өвчтэй хүүхэд төрүүлэх эрсдэлийн талаар эрүүл хоёр тээгч нарт мэдэгдэх ёстой. Зарим тохиолдолд энэ эрсдэлийг генетикч үнэлж болно. Төрөхийн өмнөх оношийг тодорхой нөхцөлд авч үзэж болно. Үүнийг эмчтэйгээ ярилцах хэрэгтэй.