Мозайк трисоми 8 буюу Варканигийн хам шинж гэж нэрлэдэг нь биеийн зарим эсүүдэд нэмэлт 8 хромосом байдаг хромосомын гажиг юм. Шинж тэмдэг, шалтгаан, тохиолдол, илрүүлэлт ... Трисоми 8 -ийн талаар мэдэх хэрэгтэй бүх зүйл.

Трисоми бол хос хромосомд нэмэлт хромосом байгаагаар тодорхойлогддог хромосомын гажиг юм. Үнэндээ хүний ​​хувьд ердийн кариотип (эсийн бүх хромосомууд) нь 23 хос хромосомоос бүрддэг: 22 хос хромосом, нэг хос бэлгийн хромосом (охидод XX, хөвгүүдэд XY).

Хромосомын гажиг нь бордох үед үүсдэг. Тэдний ихэнх нь ураг амьдрах чадваргүй байдаг тул жирэмсний явцад аяндаа үр хөндөлт хийдэг. Гэхдээ зарим гурвалсан тохиолдолд ураг амьдрах чадвартай бөгөөд хүүхэд төрөх хүртэл жирэмслэлт үргэлжилдэг. Төрөх үед хамгийн түгээмэл тохиолддог трисоми бол 21, 18, 13, мозайк трисоми 8. Бэлгийн хромосомын трисоми нь хэд хэдэн боломжит хослолоор маш түгээмэл тохиолддог.

• Трисоми X буюу гурвалсан X хам шинж (XXX);
• Клайнфелтерийн хам шинж (XXY);
• Жейкобын хам шинж (XYY).

Мозайк трисоми 8 нь 1 төрөлтөд 25-000 мянган хүнд нөлөөлдөг. Энэ нь охидоос илүү хөвгүүдэд нөлөөлдөг (1 дахин их). Энэхүү хромосомын гажиг нь хүүхдүүдэд нүүрний гажиг (нүүрний дисморфи), остеоартикуляр гажигтай холбоотой дунд зэргийн сэтгэцийн хомсдол (зарим тохиолдолд) илэрдэг.

Сэтгэцийн хомсдол нь мозайк трисоми 8 -тай хүүхдүүдийн удаан зан авираар илэрдэг.

Нүүрний дисморфи нь дараахь шинж чанартай байдаг.

• өндөр, тод магнай;
• сунасан нүүр;
• өргөн, дээшээ харсан хамар;
• өвөрмөц уруул, махлаг, гаднаа муруй том ам;
• зовхи унжиж, нүдний strabismus;
• хэвтээ хонхорхойгоор тэмдэглэгдсэн жижиг хонхойсон эрүү;
• том асартай чих;
• өргөн хүзүү, нарийн мөр.

Эдгээр хүүхдүүдэд үе мөчний гажиг ихэвчлэн тохиолддог (хөлний хөл, hallux valgus, уян хатан агшилт, гүн алган, хөлний нугалам). Тохиолдлын 40% -д шээсний замын хэвийн бус байдал, 25% -д зүрх, том судасны эмгэг өөрчлөлт ажиглагддаг.

Мозайк трисоми 8 -тай хүмүүс хүнд хэлбэрийн гажиг байхгүй тохиолдолд дундаж наслалттай байдаг. Гэсэн хэдий ч энэ хромосомын гажиг нь Вилмсийн хавдар (хүүхдүүдэд бөөрний хорт хавдар), миелодисплази (ясны чөмөгний өвчин), миелоид лейкеми (цусны хорт хавдар) тээгчдийг үүсгэдэг.

Тусламж үйлчилгээ нь олон салбартай бөгөөд хүүхэд бүр тодорхой бэрхшээлтэй тулгардаг. Зүрхний үйл ажиллагааны хэвийн бус байдал байгаа тохиолдолд зүрхний мэс засал хийх боломжтой.

Трисоми 21 -ээс гадна ургийн кариотип хийх замаар жирэмсний өмнөх трисоми илрүүлэх боломжтой. Үүнийг генетикийн зөвлөгөө өгөх эмнэлгийн зөвлөгөөний дараа эцэг эхтэйгээ тохиролцсон байх ёстой. Энэхүү хэвийн бус байдлын эрсдэл өндөртэй хосуудад энэхүү туршилтыг санал болгож байна.

• эсвэл хромосомын гажигтай гэр бүлийн түүх байдаг тул жирэмслэлт эхлэхээс өмнө эрсдэлийг урьдчилан харах боломжтой байдаг;
• эсвэл эрсдэлийг урьдчилан таамаглах аргагүй боловч жирэмсний өмнөх хромосомын шинжилгээгээр (бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд санал болгодог) жирэмслэлт нь эрсдэлтэй бүлэгт багтдаг, эсхүл хэт авиан шинжилгээнд ямар нэгэн гажиг илэрсэн болохыг тогтоожээ.

Ургийн кариотипийг хэрэгжүүлэх ажлыг дараахь байдлаар хийж болно.

• эсвэл жирэмсний 15 долоо хоногоос эхлэн амниоцентез хийх замаар амнион шингэн авах;
• эсвэл жирэмсний 13-15 долоо хоногийн хооронд трофобласт биопси (ихэсийн урьдал эдийг зайлуулах) гэж нэрлэдэг choriocentesis хийснээр.