Вилсоны өвчин нь удамшлын удамшлын өвчин бөгөөд биеэс зэсийг гадагшлуулахаас сэргийлдэг. Элэг, тархинд зэс хуримтлагдах нь элэг, мэдрэлийн эмгэг үүсгэдэг. Вилсоны өвчний тархалт маш бага буюу 1 хүн тутмын 30 орчимд байдаг. (000) Энэ өвчнийг эмчлэх үр дүнтэй арга байдаг ч удаан хугацаанд чимээгүй байдаг тул эрт оношлох нь асуудалтай байдаг.

Зэсийн хуримтлал нь төрөхөөс эхэлдэг боловч Вилсоны өвчний анхны шинж тэмдгүүд ихэвчлэн өсвөр нас эсвэл насанд хүртлээ илэрдэггүй. Эдгээр нь маш олон янз байж болно, учир нь хэд хэдэн эрхтэн зэсийн хуримтлалд өртдөг: зүрх, бөөр, нүд, цус ... Эхний шинж тэмдгүүд нь тохиолдлын дөрөвний гурвын хувьд (40% ба 35% тус тус) элэг эсвэл мэдрэлийн шинжтэй байдаг. Мөн сэтгэцийн, бөөр, гематологи, дотоод шүүрлийн эмгэгийн шинж чанартай байх. Элэг, тархи нь хамгийн их зэсийг аль хэдийн агуулдаг тул ялангуяа өртдөг. (2)

• Элэгний эмгэг: шарлалт, элэгний хатуурал, элэгний дутагдал ...
• Мэдрэлийн эмгэгүүд: сэтгэл гутрал, зан үйлийн эмгэг, суралцах бэрхшээл, өөрийгөө илэрхийлэхэд бэрхшээлтэй, чичрэх, татах, агшилт (дистони) ...

Цахилдагийг тойрсон Кейсер-Флейшерийн цагираг нь нүдэнд зэс хуримтлагдах шинж чанартай байдаг. Эдгээр цочмог шинж тэмдгүүдээс гадна Вилсоны өвчин нь ерөнхий ядаргаа, хэвлийгээр өвдөх, бөөлжих, турах, цус багадалт, үе мөч өвдөх зэрэг өвөрмөц бус шинж тэмдгүүдээр илэрдэг.

Вилсоны өвчний гарал үүслийн үед зэсийн бодисын солилцоонд оролцдог 7-р хромосом дээр байрлах ATP13B генийн мутаци байдаг. Энэ нь элэгнээс зэсийг биеийн бусад хэсэгт зөөвөрлөх үүрэг гүйцэтгэдэг ATPase 2 уургийн үйлдвэрлэлийг хянадаг. Зэс нь эсийн олон үйл ажиллагаанд зайлшгүй шаардлагатай барилгын материал боловч зэсээс хэтэрсэн тохиолдолд хортой болж, эд, эрхтнийг гэмтээдэг.

Вилсоны өвчний халдвар нь аутосомын рецессив юм. Тиймээс өвчнийг хөгжүүлэхийн тулд мутацитай генийн хоёр хувийг (аав, эхээс) авах шаардлагатай. Энэ нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс адилхан өртөж, мутацид орсон гентэй боловч өвчтэй биш хоёр эцэг эх нь төрөлт бүрд дөрөв нь уг өвчнөөр халдварлах эрсдэлтэй гэсэн үг юм.

Өвчний явцыг зогсоож, шинж тэмдгийг багасгах, бүр арилгах үр дүнтэй эмчилгээ байдаг. Үүнийг эрт эхлүүлэх шаардлагатай боловч шинж тэмдэг нь бага зэрэг мэдэгддэг, шинж тэмдэг нь бусад олон өвчнийг (элэгний гэмтэл, сэтгэцийн эмгэгийн улмаас сэтгэл гутрал гэх мэт) шинж тэмдэг илэрдэг энэ чимээгүй өвчнийг шинж тэмдэг илэрснээс хойш олон сарын дараа оношлоход ихэвчлэн шаардлагатай байдаг. .

"Хелатын" эмчилгээ нь зэсийг татаж, шээсээр гадагшлуулах боломжийг олгодог бөгөөд ингэснээр эд эрхтэнд хуримтлагдахыг хязгаарладаг. Энэ нь амаар ууж буй D-пеницилламин эсвэл Триентин эм дээр суурилдаг. Эдгээр нь үр дүнтэй боловч ноцтой гаж нөлөө (бөөрний гэмтэл, харшлын урвал гэх мэт) үүсгэдэг. Эдгээр гаж нөлөө нь хэтэрхий чухал үед бид цайрын хэрэглээнд ханддаг бөгөөд энэ нь гэдэс дотор зэсийн шимэгдэлтийг хязгаарлах болно.

Элэг хэт гэмтсэн тохиолдолд элэг шилжүүлэн суулгах шаардлагатай байж болох бөгөөд энэ нь Вилсоны өвчтэй хүмүүсийн 5% -д тохиолддог (1).

Нөлөөлөлд өртсөн хүний ​​ах эгч нарт генетикийн шинжилгээ өгдөг. Энэ нь ATP7B генд генетикийн эмгэг илэрсэн тохиолдолд үр дүнтэй урьдчилан сэргийлэх эмчилгээг бий болгодог.