Ахондроплази нь үнэндээ хондродиплазийн тусгай хэлбэр бөгөөд мөчний нарийсалт ба уртасгах хэлбэр юм. Энэ өвчин нь дараахь шинж чанартай байдаг.

- үндэслэг иш: мөчний үндэс, гуя эсвэл гарны аль алинд нь нөлөөлдөг;

-гипер-лордоз: нурууны муруйлтыг онцлох;

- брахидактилийн: хуруу ба / эсвэл хурууны фалангуудын ер бусын жижиг хэмжээтэй;

- макроцефали: гавлын ясны хэт том хэмжээтэй;

- гипоплази: эд ба / эсвэл эрхтэний өсөлт удааширдаг.

Угсаатны зүйн хувьд ахондроплази гэдэг нь "мөгөөрс үүсэхгүй" гэсэн утгатай. Энэхүү мөгөөрс нь араг ясны нэг хэсэг болох хатуу боловч уян хатан эд юм. Гэсэн хэдий ч энэхүү эмгэг судлалын хувьд энэ нь мөгөөрсний түвшинд муу формац үүсэх тухай биш харин яс үүсэх (яс үүсэх) асуудал юм. Энэ нь гар, хөл зэрэг урт ясанд илүү хамаатай.

Ахондроплазид өртсөн субъектууд нь жижиг бүтэцтэй болохыг гэрчилдэг. Ахондроплази өвчтэй эрэгтэй хүний ​​дундаж өндөр 1,31 м, өвчтэй эмэгтэйн өндөр 1,24 м байдаг.

Өвчний өвөрмөц шинж чанар нь их биений том хэмжээтэй боловч гар, хөлний хэмжээ маш бага байдаг. Эсрэгээрээ макроцефали нь ихэвчлэн гавлын ясны периметр, ялангуяа духны томролоор тодорхойлогддог. Эдгээр өвчтөнүүдийн хуруу нь ихэвчлэн жижиг хуруугаараа дунд хуруугаараа ялгаатай байдаг тул гурвалсан гар хэлбэртэй болдог.

Ахондроплазитай холбоотой зарим эрүүл мэндийн асуудал байдаг. Энэ нь ялангуяа амьсгалын замын хэвийн бус байдлын хувьд тохиолддог бөгөөд амьсгал давчдах үед үсрэлт нь удааширдаг. Үүнээс гадна таргалалт, чихний үрэвсэл нь ихэвчлэн өвчинтэй холбоотой байдаг. Постурын асуудал бас харагдаж байна (гипер-лордоз).

Нуруу нугасны нарийсал, нугасны сувгийн нарийсал зэрэг болзошгүй хүндрэлүүд үүсч болно. Энэ нь нугасны даралтыг үүсгэдэг. Эдгээр хүндрэлүүд нь ихэвчлэн өвдөлт, хөлний сулрал, хорсох мэдрэмжийн шинж тэмдэг болдог.

Бага давтамжтайгаар гидроцефалус (мэдрэлийн хүнд хэлбэрийн гажиг) илрэх боломжтой. (2)

Энэ бол ховор тохиолддог өвчин бөгөөд тархалт нь (тухайн цаг үед тухайн хүн амд тохиолдсон тохиолдлын тоо) 1 төрөлт тутмын 15 нь байдаг. (000)

Ахондроплазийн клиник илрэл нь төрөх үед дараах байдлаар илэрдэг.

- үндэслэг иштэй мөчдийн хэвийн бус жижиг хэмжээ (мөчдийн үндэс гэмтэх);

- их биеийн хэт том хэмжээтэй;

- гавлын ясны хэт том хэмжээтэй: макроцефали;

- гипоплази: эд ба / эсвэл эрхтэний өсөлт удааширдаг.

Мотор ур чадварын саатал нь эмгэг судлалын хувьд бас чухал ач холбогдолтой юм.

Нойргүйдэл, чихний давтан халдвар, сонсголын бэрхшээл, шүдний давхцал, цээжний нурууны кифоз (нурууны хэв гажилт) зэрэг бусад үр дагавартай холбоотой байж болно.

Өвчний хамгийн хүнд тохиолдолд нуруу нугасны шахалт нь үүнтэй холбоотой байж болох бөгөөд энэ нь апноэ, хөгжлийн саатал, пирамидын шинж тэмдэг (моторт ур чадварын бүх эмгэг) үүсгэдэг. Нэмж дурдахад гидроцефалус нь мэдрэлийн дутагдал, зүрх судасны өвчинд хүргэдэг.

Өвчтэй хүмүүсийн дундаж өндөр нь эрэгтэйчүүдэд 1,31 м, эмэгтэйчүүдэд 1,24 м байдаг.

Үүнээс гадна таргалалт нь эдгээр өвчтөнүүдэд түгээмэл тохиолддог. (1)

Ахондроплазийн гарал үүсэл нь генетик юм.

Үнэндээ энэ өвчний хөгжил нь FGFR3 генийн мутациас үүдэлтэй юм. Энэ ген нь яс, тархины эдийг хөгжүүлэх, зохицуулахад оролцдог уураг үүсэх боломжийг олгодог.

Энэ генийн хоёр өвөрмөц мутаци байдаг. Эрдэмтдийн үзэж байгаагаар эдгээр мутаци нь уургийг хэт их идэвхжүүлж, араг ясны хөгжилд саад болж, ясны хэв гажилтад хүргэдэг. (2)

Өвчин нь аутосомын давамгайлах процессоор дамждаг. Эсвэл сонирхсон мутацийн генийн хоёр хуулбарын зөвхөн нэг нь тухайн өвчтэй холбоотой фенотипийг хөгжүүлэхэд хангалттай юм. Ахондроплази өвчтэй өвчтөнүүд өвчтэй хоёр эцэг эхийн нэгээс мутацид орсон FGFR3 генийн хуулбарыг өвлөн авдаг.

Ийм халдвар дамжих замаар өвчнийг үр удамдаа дамжуулах эрсдэл 50% байдаг. (1)

Сонирхсон генийн мутацид орсон хуулбарыг хоёуланг нь өвлөж авсан хүмүүс өвчний хүнд хэлбэрийг хөгжүүлж, улмаар мөч, ясны нарийсал үүсдэг. Эдгээр өвчтөнүүд ихэвчлэн дутуу төрдөг бөгөөд амьсгалын дутагдалаас болж удалгүй нас бардаг. (2)

Өвчин үүсгэх эрсдэлт хүчин зүйл бол генетик юм.

Үнэндээ энэ өвчин FGFR3 гентэй холбоотой аутосомын давамгайлсан дамжуулалтаар дамждаг.

Халдвар дамжуулах энэхүү зарчим нь мутацид орсон генийн ганцхан хувь байгаа нь өвчний хөгжилд хангалттай байгааг харуулж байна.

Энэ утгаараа хоёр эцэг эхийнхээ нэг нь ийм эмгэгээр өвчилсөн хүн мутацид орсон генийг удамшиж, улмаар уг өвчнөөр өвчлөх магадлал 50% байдаг.

Өвчний оношлогоо нь юуны түрүүнд ялгавартай байдаг. Үнэн хэрэгтээ бие махбодийн янз бүрийн шинж чанарыг харгалзан үздэг: үндэслэг иш, гипер-лордоз, брахидактилия, макроцефали, гипоплази гэх мэт.

Энэхүү анхны оноштой холбоотой генетикийн шинжилгээ нь мутацид орсон FGFR3 ген байгаа эсэхийг тодруулах боломжийг олгодог.

Өвчний эмчилгээ нь урьдчилан сэргийлэхээс эхэлдэг. Энэ нь ахондроплази өвчтэй өвчтөнүүдэд үхэлд хүргэж болзошгүй хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг.

Шинээр төрсөн хүүхдэд гидроцефалусын мэс засал хийх шаардлагатай байдаг. Үүнээс гадна мөчрийг уртасгахын тулд бусад мэс заслын процедурыг хийж болно.

Чихний үрэвсэл, чихний өвчин, сонсголын бэрхшээл гэх мэтийг зохих эмээр эмчилдэг.

Хэл ярианы эмчилгээний курс бичих нь зарим өвчтэй хүмүүст ашигтай байж болно.

Унтах апноэ эмчилгээнд аденотонзиллэктоми (тонзилл ба аденоидыг зайлуулах) хийж болно.

Эдгээр эмчилгээ, мэс засал дээр нэмээд хоол тэжээлийн хяналт, хоолны дэглэмийг өвчтэй хүүхдүүдэд зөвлөж байна.

Өвчтэй хүмүүсийн дундаж наслалт нийт хүн амын дундаж наслалтаас арай доогуур байдаг. Нэмж дурдахад хүндрэл, ялангуяа зүрх судасны өвчин үүсэх нь өвчтөний амин чухал тавиланд сөрөг үр дагаварт хүргэж болзошгүй юм. (1)