Ахроматопси буюу ахроматиа нь өнгө харахаас сэргийлдэг нүдний ховор өвчин юм. Ихэнх тохиолдолд энэ нь удамшлын гаралтай байдаг ч тархины гэмтлээс үүдэлтэй байж болно. Нөлөөлөлд өртсөн өвчтөнүүд ертөнцийг хар цагаанаар хардаг.

Ахроматопси гэдэг нь хүний ​​өнгийг харах чадваргүй байхыг хэлдэг. Хэд хэдэн хэлбэрүүд байдаг:

Бүрэн төрөлхийн ахроматопси

Өнгөний хараанд оролцдог нэг буюу хэд хэдэн генийн генетик мутацийн улмаас нүдний арын хэсэгт байрлах торлог бүрхэвч нь гэрлийн өнгө, нарийн ширийн зүйлийг ялгах "конус" гэж нэрлэгддэг фоторецептор эсүүд дутагдалтай байдаг. Үр дүн: өртсөн өвчтөнүүд саарал өнгийн сүүдэрт харагдана. 

Үүнээс гадна, тэд гэрэлд өндөр мэдрэмжтэй, маш бага харааны мэдрэмжтэй байдаг. Энэ бүхэн төрсөн цагаасаа эхлэн. Энэхүү өнгөний харалган байдал нь рецессив гентэй холбоотой бөгөөд зөвхөн эцэг эх нь ижил мутаци тээгч бөгөөд түүгээр дамжсан хүмүүст л хамаатай. Тийм ч учраас түүний тархалт бага буюу дэлхий даяар 1-30 төрөлт тутамд 000 тохиолдол;

Хэсэгчилсэн буюу бүрэн бус төрөлхийн ахроматопси

Энэ хэлбэр нь мөн удамшлын шинж чанартай боловч эхнийхээс ялгаатай нь X хромосомын мутацитай холбоотой бөгөөд нүдний торлог бүрхэвчийн бүх конусуудад нөлөөлдөггүй. Энэ нь цэнхэр өнгөнд мэдрэмтгий хүмүүсийг үлдээдэг. Ийм учраас энэ эмгэгийг "цэнхэр боргоцой монохроматизм" гэж нэрлэдэг. 

Түүнтэй өвчтөнүүд улаан, ногооныг хардаггүй, харин хөхийг мэдэрдэг. Хангалттай боргоцой байхгүйн улмаас харааны мэдрэмж маш муу, гэрлийг тэсвэрлэдэггүй. Бүрэн бус ахроматопси нь X хромосомтой холбоотой рецессив мутацитай холбоотой байдаг тул энэ хромосомын зөвхөн нэг хуулбартай хөвгүүдэд голчлон нөлөөлдөг (тэдний 23 дахь хос хромосом нь X ба Y-ээс бүрддэг). Охид хоёр Х хромосомтой тул эцэг эхийн аль алиных нь мутаци нь ахромат болох удамшсан байх ёстой бөгөөд энэ нь илүү ховор тохиолддог;

Тархины ахроматопси 

Энэ нь удамшлын гаралтай биш юм. Энэ нь тархины гэмтэл эсвэл тархины судасны гэмтэл (тархины цус харвалт) -ын дараа илэрдэг. Нүдний торлог бүрхэвч нь хэвийн, өнгийг маш сайн харж байсан өвчтөнүүд энэ чадвараа бүрэн эсвэл хэсэгчлэн алддаг. Тэдний тархи ийм төрлийн мэдээллийг боловсруулах боломжгүй болсон.

Төрөлхийн achromatopsia нь удамшлын өвчин юм. Хэд хэдэн генүүд оролцож болно: 

• GNAT2 (хромосом 1);
• CNGA3 (хромосом 2);
• CNGB3 (хромосом 8);
• PDE6C (хромосом 10);
• PDE6H (хромосом 12);
• мөн цэнхэр конус монохроматизмын тохиолдолд OPN1LW ба OPN1MW (X хромосом). 

Төрөлхийн агроматопси нь төрсөн цагаасаа илэрдэг бол олдмол ахроматопси цөөн хэдэн тохиолдол байдаг. Эдгээр нь тархины гэмтэлээс үүдэлтэй: гэмтэл, цус харвалт, харааны кортекст нөлөөлдөг.

Эдгээр генийн нэг буюу хэд хэдэн мутацитай өвчтөнүүдийн нүдний торлог бүрхэвч нь өнгө, нарийн ширийн зүйлийг харах боломжийг олгодог боргоцойгүй байдаг. Тэд зөвхөн саарал өнгийн сүүдэрт шөнийн харааг хариуцдаг "саваа" эсүүдтэй байдаг.

Төрөлхийн ахроматопси нь дараахь шинж чанартай байдаг.

• өнгөний харалган байдал : энэ нь дэлхийг хар цагаанаар хардаг бүрэн ахроматуудын нийлбэр, эсвэл цэнхэр өнгийг ялгаж чаддаг бараг бүхэлдээ монохроматууд юм;
• мэдэгдэхүйц фотофоби, өөрөөр хэлбэл гэрэлд хэт мэдрэг байдал;
• 1/10-аас 2/10 хүртэлх харааны мэдрэмж буурсан;
• un nystagmus, өөрөөр хэлбэл, нүдний алим нь өөрийн эрхгүй, огцом хэлбэлзэл, ялангуяа хурц гэрэлтэй үед. Энэ шинж тэмдэг нь нас ахих тусам алга болно;
• төвийн жижиг скотом, өөрөөр хэлбэл харааны талбайн төвд нэг буюу хэд хэдэн жижиг толбо.

Энэ дутагдал нь бага наснаасаа илэрдэг боловч гэрэлд дургүй болох, хүүхдийн нүд хэвийн бус хөдөлгөөнтэй байх нь эцэг эхчүүдэд, ялангуяа гэр бүлд өөр тохиолдол байгаа тохиолдолд эхлээд сэрэмжлүүлдэг. Хүүхэд өөрийгөө илэрхийлэх насанд хүрсэн үед өнгөний тест хийж болно, гэхдээ энэ нь хангалтгүй, учир нь зарим монохроматууд дасан зохицож, тодорхой өнгийг нэрлэх чадвартай байдаг. Зөвхөн торлог бүрхэвч дэх фоторецепторын цахилгаан идэвхийг хэмждэг электроретинограмм (ERG) нь оношийг баталгаажуулж чадна. Дараа нь генетикийн шинжилгээ нь тухайн мутацийг тодорхойлох боломжтой болгодог.

Төрөлхийн achromatopsia нь тогтвортой эмгэг юм. Гэсэн хэдий ч толбо, өөрөөр хэлбэл нүдний торлог бүрхэвчийн төв хэсэгт аажмаар доройтох нь зарим өвчтөнд, ялангуяа нас ахих тусам илэрч болно. 

Тархины achromatopsia нь зөвхөн толгойн гэмтэл, цус харвалтын дараа өнгөний харааны гэнэтийн алдагдал юм. 

Одоогоор энэ эмгэгийг эмчлэх ямар ч эмчилгээ байхгүй, зөвхөн шинж тэмдгийг арилгах шийдэл байдаг. Гэрэлд дургүй болох, ялангуяа тодосгогч бодист мэдрэмтгий байдлыг "хромоген" гэж нэрлэгддэг улаан эсвэл хүрэн өнгөтэй нүдний шил, контакт линз зүүснээр сайжруулж болно. Томруулдаг шилийг өндөр өсгөлтөөр харах нь уншихад хялбар болгодог. Өвчтөний бие даасан байдлыг дэмжих бусад туслах хэрэгслүүд байдаг: хөдөлгөөний дасгал хийх, их сургуулийн шалгалт өгөх цагийг тохируулах гэх мэт.

Тиймээ. Ахроматопси нь тахир дутуу болох удамшлын өвчин тул эрсдэлтэй хосуудад, өөрөөр хэлбэл хоёр хамтрагч нь энэ эмгэгтэй холбоотой мутаци тээгч хосуудад пренатал онош тавих боломжтой. Хэрэв энэ нь ижил мутаци бол тэд 25% -ийн ахроматик хүүхэд төрүүлэх магадлалтай.

Монохроматизмын хувьд зөвхөн эх нь дутагдалтай генийг үр удамд нь дамжуулж чаддаг. Хэрэв энэ нь эрэгтэй хүүхэд бол тэр өнгө аястай байх болно. Хэрэв энэ нь охин бол ээжтэйгээ адил мутацын тээгч байх болно.