Борнвиллийн булцууны склероз нь биеийн янз бүрийн хэсэгт хоргүй (хорт бус) хавдар үүсэх замаар тодорхойлогддог генетикийн нарийн төвөгтэй өвчин юм. Дараа нь эдгээр хавдар нь арьс, тархи, бөөр болон бусад эрхтэн, эдэд байрлаж болно. Энэ эмгэг нь хувь хүний ​​хөгжилд ноцтой хүндрэл учруулж болзошгүй юм. Гэсэн хэдий ч өвчний эмнэлзүйн илрэл, хүндийн зэрэг нь өвчтөн бүрт өөр өөр байдаг.

Холбогдох арьсны гажиг нь ерөнхийдөө арьсан дээрх толбо эсвэл биеийн бусад хэсгээс илүү хөнгөн арьстай төстэй байдаг. Нүүрэн дээрх хавдрын хөгжлийг ангиофиброма гэж нэрлэдэг.

Тархины гэмтлийн үед эмнэлзүйн шинж тэмдэг нь эпилепсийн уналт, зан үйлийн асуудал (хэт идэвхжил, түрэмгий байдал, оюуны хомсдол, суралцах асуудал гэх мэт) юм. Өвчин туссан зарим хүүхдүүд аутизмтай, хөгжлийн гажигтай, нийгмийн харилцаа, харилцаа холбоонд сөргөөр нөлөөлдөг. Тархины хоргүй хавдар нь тухайн хүнд үхэлд хүргэж болзошгүй хүндрэлийг үүсгэдэг.

Сүрьеэгийн хатууралтай хүмүүст бөөрний хавдар үүсэх нь элбэг байдаг. Энэ нь бөөрний үйл ажиллагаанд ноцтой хүндрэл үүсгэдэг. Үүнээс гадна зүрх, уушиг, нүдний торлог бүрхэвчинд хавдар үүсч болно. (2)

Энэ бол ховор тохиолддог өвчин бөгөөд тархалт нь (тухайн хүн амын тухайн үеийн тохиолдлын тоо) 1/8-аас 000/1 хүн байна. (15)

Борнвиллийн булцууны склерозтой холбоотой эмнэлзүйн илрэлүүд нь өртсөн эрхтнүүдээс хамаарч өөр өөр байдаг. Үүнээс гадна, өвчинтэй холбоотой шинж тэмдгүүд нь хувь хүнээс өөр өөр байдаг. Хөнгөнөөс хүнд хүртэл шинж тэмдэг илэрдэг.

Энэ өвчний хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг нь эпилепсийн уналт, танин мэдэхүйн болон зан үйлийн эмгэг, арьсны гажиг гэх мэт. Хамгийн их өртдөг эрхтэнүүд нь: тархи, зүрх, бөөр, уушиг, арьс.

Энэ өвчний үед хортой (хорт хавдар) хавдар үүсэх боломжтой боловч ховор тохиолддог бөгөөд гол төлөв бөөрөнд нөлөөлдөг.

Тархины өвчний эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд нь янз бүрийн түвшний дайралтаас үүсдэг.

- кортикал сүрьеэгийн гэмтэл;

- эпендимал зангилаа (SEN);

– аварга том эпендимал астроцитома.

Үүний үр дүнд: сэтгэцийн хомсдол, суралцах бэрхшээл, зан үйлийн эмгэг, түрэмгий байдал, анхаарал төвлөрлийн эмгэг, хэт идэвхжил, хийсвэр албадлагын эмгэг гэх мэт.

Бөөрний гэмтэл нь цист эсвэл ангиомиолипома үүсэх замаар тодорхойлогддог. Эдгээр нь бөөрний өвдөлт, тэр ч байтугай бөөрний дутагдалд хүргэдэг. Хэрэв хүнд цус алдалт мэдэгдэхүйц байвал цус багадалт, цусны даралт ихсэх зэрэг шинж тэмдгүүд илэрч болно. Бусад илүү ноцтой боловч ховор үр дагаварууд, ялангуяа хорт хавдар үүсэх (хучуур эд эсийн хавдар) илэрч болно.

Нүдний гэмтэл нь торлог бүрхэвчийн харагдахуйц толботой төстэй байж, харааны бэрхшээл, бүр харалган байдалд хүргэдэг.

Арьсны гажиг нь маш олон байдаг:

– гипомеланик толбо: арьсны өнгө өгдөг уураг болох меланин дутагдсанаас биеийн аль ч хэсэгт арьсан дээр цайвар толбо үүсдэг;

- нүүрэн дээр улаан толбо үүсэх;

– духан дээрх өнгөө алдсан толбо;

- нэг хүнээс нөгөөд хамаарах арьсны бусад гажиг.

Уушигны гэмтэл бага зэрэг эмэгтэй давамгайлсан өвчтөнүүдийн 1/3-д илэрдэг. Дараа нь үүнтэй холбоотой шинж тэмдгүүд нь амьсгалахад их эсвэл бага хүндрэлтэй байдаг.

Өвчний гарал үүсэл нь удамшлын болон удамшлын шинж чанартай байдаг.

Дамжуулалт нь TSC1 ба TSC2 генийн мутацитай холбоотой. Эдгээр сонирхолтой генүүд уураг үүсэхэд оролцдог: хамартин ба туберин. Эдгээр хоёр уураг нь интерактив тоглоомоор дамжуулан эсийн үржлийг зохицуулах боломжийг олгодог.

Өвчин туссан өвчтөнүүд эс бүрт эдгээр генийн дор хаяж нэг хувьсан хувьтай төрдөг. Дараа нь эдгээр мутаци нь хамартин эсвэл тубертин үүсэхийг хязгаарладаг.

Генийн хоёр хуулбар мутацид орсон нөхцөлд эдгээр хоёр уургийн үйлдвэрлэлээс бүрэн сэргийлдэг. Иймээс энэ уургийн дутагдал нь бие махбодид тодорхой эсийн өсөлтийг зохицуулах боломжгүй болж, энэ утгаараа янз бүрийн эд болон / эсвэл эрхтнүүдэд хавдрын эсүүд үүсэхэд хүргэдэг.

Ийм эмгэгийг хөгжүүлэх эрсдэлт хүчин зүйлүүд нь генетик юм.

Үнэн хэрэгтээ өвчний дамжих нь аутосомын давамгайлсан горимоор үр дүнтэй байдаг. Аль ч тохиолдолд сонирхлын мутацид орсон ген нь бэлгийн бус хромосом дээр байрладаг. Түүнчлэн мутацид орсон генийн хоёр хуулбарын зөвхөн нэг нь л байгаа нь өвчин үүсэхэд хангалттай.

Энэ утгаараа энэ хоёр эцэг эхийн аль нэг нь өвчнөөр өвчилсөн хувь хүн өөрөө өвчтэй фенотип үүсэх эрсдэл 50% байдаг.

Өвчний оношлогоо нь юуны түрүүнд ялгавартай байдаг. Энэ нь ердийн бус физик шалгуур дээр суурилдаг. Ихэнх тохиолдолд өвчний анхны шинж тэмдгүүд нь: давтан эпилепсийн уналт, сэдвийн хөгжилд саатал үүсэх явдал юм. Бусад тохиолдолд эдгээр анхны шинж тэмдгүүд нь арьсны толбо эсвэл зүрхний хавдрыг тодорхойлоход хүргэдэг.

Энэхүү анхны оношийг хийсний дараа оношийг баталгаажуулахын тулд нэмэлт үзлэг хийх шаардлагатай. Үүнд:

- тархины сканнер;

- тархины MRI (соронзон резонансын дүрслэл);

- зүрх, элэг, бөөрний хэт авиан шинжилгээ.

Оношлогоо нь хүүхэд төрөх үед үр дүнтэй байж болно. Үгүй бол өвчтөнийг аль болох хурдан хариуцахын тулд үүнийг аль болох хурдан хийх нь чухал юм.

Одоогоор энэ өвчнийг эмчлэх арга байхгүй. Тиймээс холбогдох эмчилгээ нь хүн бүрийн шинж тэмдгүүдээс хамаардаггүй.

Ихэвчлэн уналтыг хязгаарлахын тулд эпилепсийн эсрэг эм өгдөг. Үүнээс гадна тархи, бөөрний хавдрын эсийг эмчлэх эмийг мөн зааж өгдөг. Зан үйлийн асуудлын хувьд хүүхдэд тусгай эмчилгээ хийх шаардлагатай байдаг.

Өвчний эмчилгээ нь ихэвчлэн удаан үргэлжилдэг. (1)