La  цистик фиброз, энд байна генетикийн өвчин хамгийн их давтамжтай. Гол илрэлүүд нь амьсгалын замын болон хоол боловсруулах замд хамаатай боловч бараг бүх эрхтэнд нөлөөлж болно. Шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн нялхсын эхэн үед илэрдэг бөгөөд хүн бүрт өөр өөр байдаг. Энэ өвчин нь а нягтрал синус, гуурсан хоолой, гэдэс, нойр булчирхай, элэг, нөхөн үржихүйн тогтолцооны салст бүрхэвчээр ялгардаг салиа (диаграмыг үз).

The уушиг ихэвчлэн хамгийн хүндээр өртдөг. The өтгөн, наалдамхай шүүрэл гуурсан хоолойд саад учруулж, амьсгалахад хэцүү болгодог. Түүнчлэн уушгинд хуримтлагдсан салиа нь нян үржихэд таатай байдаг. Тиймээс цистик фиброзтой хүмүүс амьсгалын замын халдварт өвчин тусах эрсдэлтэй байдаг.

La цистик фиброз мөн хүрдэг хоол боловсруулах систем. Салст нь нойр булчирхайн нимгэн сувгийг хааж, нойр булчирхайгаас үүссэн хоол боловсруулах ферментийг гэдэс рүү нэвтэрч, үйл ажиллагааг нь явуулахаас сэргийлдэг. Хоол хүнс нь зөвхөн хэсэгчлэн шингэдэг тул өөх тос, зарим витаминууд ихээхэн дутагдалтай байдаг. Тэд үүсгэж болно a өсөлтийн саатал.

Өвчин нь элэг, нөхөн үржихүйн эрхтнүүдэд ихээхэн нөлөө үзүүлдэг бөгөөд энэ нь ихэвчлэн эмэгтэйчүүдийг үргүйдэлд хүргэдэг. үргүйдэл өртсөн эрчүүдэд.

Баярлалаа a эрт оношлох мөн илүү сайн халамж,наслалт Сүүлийн хэдэн арван жилд, ялангуяа удамшлын гажигтай тэмцэх шинэ эмчилгээ бий болж, дунд хугацаанд өвчтөнүүдийн менежментийг өөрчлөхөөс хойш өртсөн хүмүүсийн амьдралын чанар сайжирсаар байна. .

Тархалт

La цистик фиброз байна  генетикийн өвчин Францад хамгийн түгээмэл тохиолддог бөгөөд 6000 орчим хүн өртсөн байна¹.. Шинээр төрсөн 4 хүүхэд тутмын нэг нь энэ өвчнөөр өвчилдөг. Энэ нь хар арьстнууд (000-д 1), дорно дахины (13-д 000) хүмүүсийн дунд хамаагүй ховор байдаг. Энэ нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст нөлөөлдөг. Баруун Францын хүн ам хамгийн их өртөж байна.

La цистик фиброз байна генетикийн өвчин Канадад хамгийн түгээмэл тохиолддог ноцтой өвчин. Шинээр төрсөн 3 хүүхэд тутмын нэг нь өвддөг¹. Цистик фиброз нь арай илүү түгээмэл тохиолддог Quebec Канадын бусадтай харьцуулахад: 3 канадчууд, түүний дотор 500 Квебекчүүд өртөж байна.

Шалтгаан

La цистик фиброз Анх 1936 онд Д^r Швейцарийн хүүхдийн эмч Гуидо Фанкони. 1989 он хүртэл Канадын судлаачид CFTR ("Цистик фиброзын трансмембран дамжуулалтыг зохицуулагч") нэртэй хариуцлагатай генийг илрүүлээгүй. Өвчтэй хүмүүст энэ ген is хэвийн бус (бид түүнийг шилжүүлсэн гэж хэлдэг). Энэ нь салстын чийгшлийг зохицуулах боломжийг олгодог хлорын сувгийн синтезийг хариуцдаг. CFTR генийн хэвийн бус байдал илэрвэл салст Бүтээгдэхүүн нь хэтэрхий зузаан бөгөөд хэвийн урсдаггүй. Цистик фиброзтой холбоотой CFTR генийн 1-ээс илүү өөр мутаци илэрсэн^{2, 3,4.} Төрөл бүрийн үйл ажиллагааны эмгэгийн дагуу тэдгээрийг 6 ангилалд хуваадаг²Эдгээр олон мутаци дотроос Францад өртсөн хүмүүсийн 508%-д илэрсэн Delta F81 мутаци хамгийн түгээмэл нь юм.

Цистик фиброз нь халдварт өвчин биш юм. Өмчлөдөг хүмүүс эмгэг төрүүлэгч мутаци CFTR ген нь эрт орой хэзээ нэгэн цагт өвчин үүсгэдэг боловч янз бүрийн хүндийн зэрэгтэй байдаг.

оношлогооны

Ихэвчлэн цистик фиброз нь амьдралын эхний жилээс эхлэн оношлогддог амьсгалын замын шинж тэмдэг маш эрт гарч ирдэг. Тохиолдлын 90% -д өвчин нь 10 нас хүрэхээс өмнө илэрдэг.

Оношийг баталгаажуулахын тулд эмч хийдэг хөлсний сорил (эсвэл хөлсний сорил). Үнэхээр цистик фиброзтой хүмүүсийн хөлс илүү их байдаг давсанд төвлөрсөн (хэвийн хэмжээнээс 2-5 дахин их). The генетикийн шинжилгээ  CFTR генийн хэвийн бус байдлыг нарийн тодорхойлох боломжийг олгодог. Эдгээр нь зорилтот эмчилгээг авч үзэхэд зайлшгүй шаардлагатай.

Францад 2002 оноос хойш бүх нярайд цистик фиброзыг системтэйгээр илрүүлж байна.⁵. Эрт илрүүлэг шинжилгээнд хамрагдсанаар өвчилсөн хүүхдүүдийн амьдралын чанар, дундаж наслалтыг сайжруулдаг болох нь нотлогдсон. Шинээр төрсөн нярай хүүхдүүдийг эмнэлгээс гарахаас өмнө эцэг эхийн зөвшөөрлөөс хойш 3 хоногийн дараа шинжилгээнд хамруулдаг. Жирэмсний. Туршилт нь тодорхой оношийг өгдөггүй боловч тусгай нэмэлт шалгалтаар (хөлсний сорил, генетикийн судалгаа) батлагдсан эсвэл хүчингүй болно.

Квебект байхгүй системчилсэн скрининг энэ өвчний. Гэсэн хэдий ч Канадын уйланхайт фиброзын сангаас хэд хэдэн эмч нарын дэмжлэгтэйгээр нярайн скрининг хийхийг хэдэн жилийн турш уриалж байна. Эрт илрүүлснээр өртсөн хүүхдүүдийн амьдралын чанар, дундаж наслалт сайжирдаг.

Наслалт

1960-д,наслалт цистик фиброзтой хүүхдүүдийн тоо 5-аас хэтрэхгүй байна. Өнөө үед хамгийн сүүлийн үеийн статистик мэдээгээр дундаж наслалт 47 жил байна¹.  амьсгалын замын халдвар нас баралтын хамгийн түгээмэл шалтгаан хэвээр байна.

Байнгын хүндрэлүүд

Цистик фиброз нь уушиг, нойр булчирхай, элэгийг аажмаар гэмтээдэг өвчин юм. нь эмнэлгийн хяналт Гэсэн хэдий ч энэ нь хүндрэлийн хүндрэл, давтамжийг бууруулахад тусалдаг.

The амьсгалын замын хүндрэлүүд гуурсан хоолойн тэлэлт, гуурсан хоолойн үрэвсэл, уушгины хатгалгаа зэрэг давталттай байдаг. Амьсгалын замын шинж тэмдэг муудаж, өвчтөнүүд маш их "түгжрэл", амьсгал давчдах, жингээ хасах, ихэвчлэн халдварын улмаас үүсдэг. Амьсгалын замын гэмтэл нь амь насанд аюул учруулж болзошгүй.

Хувьд хоол боловсруулах систем, хоол боловсруулах зам руу цөс урсдаг цөсний сувгийг бөглөрөх нь элэгний хатууралд хүргэдэг. Бөглөрөл ба дэвшилтэт склероз нойр булчирхай, шим тэжээлийн шингээлт алдагдах, чихрийн шижин өвчний хөгжилд хүргэдэг. Эдгээр эмгэгүүд нь ихэвчлэн хүргэдэг хоол тэжээлийн дутагдал хүнд ба архаг суулгалт. Ерөнхийдөө дутагдлыг тусгай хоолны дэглэмээр засч залруулж болно. Үүний эсрэгээр их хэмжээний өтгөн хатах, тэр ч байтугай гэдэсний түгжрэл ч тохиолдож болно.

Ихэвчлэн цистик фиброзтой охид, хөвгүүдэд бэлгийн бойжилт хожуу тохиолддог. Эцэст нь, үржил шим юм багассан, ялангуяа судас бөглөрсөний улмаас бараг бүгдээрээ (95%) ариутгасан эрчүүдэд. Эдгээр сувгууд нь эр бэлгийн эсийг эр бэлгийн эсээс үрийн цэврүү рүү зөөдөг. Эмэгтэйчүүдийн хувьд үтрээний салстын зуурамтгай чанар ихсэх нь эр бэлгийн эсийн хөдөлгөөнийг удаашруулдаг. Өвчин нь өндгөвчний тогтмол байдал, давтамжид нөлөөлдөг. Төрөх чадвар буурч байгаа ч жирэмслэх боломжтой хэвээр байна.