Оношийг а үед хийж болно шинжилгээ хийх эсвэл өвчтөнд байгаа үед өвчнийг илтгэх эмнэлзүйн шинж тэмдэг.

Өвчний давтамж, хүндийн зэргийг харгалзан гэр бүлийн гишүүд нь гемохроматозтой хүмүүст өвчнийг илрүүлэх үндэслэлтэй байдаг. Энэ скрининг нь тодорхойлох замаар хийгддэг трансферриний ханалтын коэффициент болон генетикийн шинжилгээ хариуцлагатай генийн мутацийг хайж байна. Энгийн цусны шинжилгээ хийхэд хангалттай:

• Цусан дахь төмрийн хэмжээ (30 мкмоль / л-ээс их) нэмэгдэж байгаа нь трансферриний ханалтын коэффициент (цусан дахь төмрийн тээвэрлэлтийг хангадаг уураг) 50% -иас ихсэх нь оношийг тогтоох боломжийг олгодог. өвчний. Цусан дахь ферритин (элгэнд төмрийг хадгалдаг уураг) мөн нэмэгддэг. Элэг дэх төмрийн хэт ачааллыг харуулахын тулд элэгний биопсийн дадлага хийх шаардлагагүй болсон тул цөмийн соронзон резонансын дүрслэл (MRI) нь өнөөдрийн сонголт юм.
• Юуны өмнө, HFE генийн мутацийг харуулах нь өвчний оношийг сонгох шалгалтыг бүрдүүлдэг.

Бусад нэмэлт үзлэгүүд нь өвчинд нэрвэгдсэн бусад эрхтнүүдийн үйл ажиллагааг үнэлэх боломжийг олгодог. Трансаминазын шинжилгээ, цусан дахь сахарын хэмжээ, тестостерон (хүний ​​биед) болон зүрхний хэт авиан шинжилгээг хийж болно.

Генетикийн талууд

Хүүхдэд халдвар дамжих эрсдэл

Гэр бүлийн гемохроматозын халдвар нь аутосомын рецессив шинж чанартай байдаг бөгөөд энэ нь зөвхөн аав, ээжээсээ мутацитай генийг хүлээн авсан хүүхдүүд энэ өвчинд нэрвэгддэг гэсэн үг юм. Өвчинд нэрвэгдсэн хүүхэд аль хэдийн төрүүлсэн хосуудын хувьд өөр хүүхэдтэй болох эрсдэл 1 хүүхэд тутмын 4 байна.

Гэр бүлийн бусад гишүүдэд үзүүлэх эрсдэл

Өвчтөний 18-р зэргийн хамаатан садан нь өөрчлөгдсөн генийг тээж, эсвэл өвчин тусах эрсдэлтэй байдаг. Ийм учраас трансферрины ханалтын коэффициентийг тодорхойлохоос гадна генетикийн скрининг шинжилгээг санал болгодог. Өвчин нь хүүхдүүдэд илэрдэггүй тул зөвхөн насанд хүрэгчид (XNUMX-аас дээш насны) үзлэгт санаа зовдог. Хэрэв хүн гэр бүлд нь өртсөн тохиолдолд эрсдэлийг нарийн үнэлэхийн тулд эрүүл мэндийн генетикийн төвд хандах нь зүйтэй.