June 17, 2011

НЬЮ ЙОРК – Нөхөн үржихүйн насны эмэгтэйчүүд энэ мэдээнд баяртай байх ёстой: Америкийн компаниуд Дауны синдромын цусны шинжилгээг аль болох хурдан гаргахаар ажиллаж байна. Энэхүү шинжилгээ нь олон эмэгтэйчүүдийг амниоцентезээс аварч чадна.

Энэхүү шинжилгээ нь эхийн цусан дахь ургийн ДНХ-г жирэмсний есөн долоо хоногтойд, эргэн тойрныхоо хүмүүст мэдэгдэхээс өмнө сэргээх боломжтой болгодог. Тэр болтол амниоцентез буюу амнион шингэнийг эхийн хэвлийд тариур оруулах замаар зайлуулах шинжилгээг жирэмсний дөрвөн сартайд л хийх боломжтой байсан.

Дауны хам шинж нь оюун ухаан, бие бялдрын хөгжлийг удаашруулдаг удамшлын өвчин юм. Энэ өвчнөөр шаналж буй хүмүүсийн нүүр нь хавтгай, хүзүү нь богино, гар хөл нь жижиг. Тэд хүндрэл, ялангуяа зүрх, сонсголын эрхтэнд ихээхэн эрсдэлтэй байдаг. Тэдний дундаж наслалт 21 жил байна.

Ихэнх тохиолдолд трисоми 21 нь төрсний дараа оношлогддог боловч хэрэв энэ шинэ цусны шинжилгээг ерөнхийд нь хийвэл энэ нь нэлээд эрт байж болно. Жирэмсний оношлогоо нь үр хөндүүлэх эсэхээ шийдэх ёстой хосуудын хувьд хэцүү асуудал байж болох ч. Дауны синдромтой хүүхдүүдийн эцэг эхчүүд боловсролын салбарт ч, насанд хүрсэн энэ хүүхдийг асрах тал дээр ч хүндрэлтэй тулгардаг нь хөгширсөн эцэг эхчүүдэд хэцүү үе гэж эмч хэлэв. Мэри Нортон, Стэнфордын их сургуулийн эх барих, эмэгтэйчүүдийн эмчийн профессор.

Бостоны хүүхдийн эмнэлгийн Дауны хам шинжийн мэргэжилтэн, доктор Брайан Скотко өөрийн хувьд “Дауны синдромтой хүүхдүүдийн дийлэнх нь болон тэдний гэр бүлийнхэн эдгээр амь нас маш үнэ цэнэтэй гэж хэлдэг” гэж үзэж байна. Тэрээр эмч нарын хэрэглээнд зориулсан шинжлэх ухааны нийтлэлийн зохиогч бөгөөд трисоми оношийг зарлахтай холбоотой юм.

Эхэндээ эмч нар энэ шинжилгээг эрсдэлтэй, ялангуяа 35-аас дээш насны эмэгтэйчүүдэд зориулж нөөцөлнө гэж бодож байсан. Эцсийн эцэст энэ нь ямар ч жирэмсэн эмэгтэйд санал болгодог ердийн шинжилгээг орлож чадна. Энэ нь одоогийн шинжилгээнүүдээс цөөн тооны худал дохио өгдөг тул цөөн тооны эмэгтэйчүүдэд шаардлагагүй амниоцентез хийхийг санал болгодог гэж мэргэжилтнүүд хэлэв. Зулбах эрсдэл XNUMX-тэй тэнцэх тул олон тооны эмэгтэйчүүд үүнд хамрагдахыг урьж магадгүй юм. Үүний үр дүнд Дауны синдромтой хүүхэдтэй жирэмсэн гэдгээ мэддэг эмэгтэйчүүдийн тоо нэмэгдэж магадгүй юм.

Калифорнийн хоёр компани болох Sequenom болон Verinata Health ирэх дөрөвдүгээр сар гэхэд Америкийн эмч нарт шинжилгээ өгөх болно гэж найдаж байна. Эдгээр компаниуд 2012 оны эхний улиралд, Sequemon-ийг жирэмсний 10 долоо хоногоос, Верината найман долоо хоногоос эхлэн худалдаанд гарна гэж найдаж байна. Үр дүн нь долоо, арав хоногийн дараа гарна. Харин Германы LifeCodexx AG компани 2011 оны сүүлээс Европын зах зээлд 12-ны хооронд хийж болох туршилтуудыг гаргах хүсэлтэй байгаагаа мэдэгдэв.^e Болон 14^e долоо хоног. Эдгээр компаниудын аль нь ч үнийг дурдаагүй.

Туршилт нь жирэмслэлтийг анзаарах эсвэл эх нь хүүхдээ хөдөлж байгааг мэдрэхээс өмнө хариуг маш эрт өгдөг тул эхний гурван сар дуусахаас өмнө жирэмслэлтийг сайн дураараа зогсоох боломжтой. "Хэн ч таныг жирэмсэн гэдгийг мэдэх шаардлагагүй" гэж Брайан Скотко нэмж хэлэв. Магадгүй та нөхөртөө хэлээгүй байх."

Нью Жерсигийн иргэн Нэнси Маккреа Ианноне зургаан жилийн өмнө дауны синдромтой охин төрүүлжээ. "Би амниоцентез хийлгэх эсэхээс илүү инвазив бус тестийг илүүд үзэх байсан" гэж тэр хэлэв. Тэрээр зулбахаас айж, "гэдсэнд нь зүү" орохоос айж байсан ч эцэст нь энэ үзлэгт орохыг зөвшөөрсөн. Тэрээр одоо Дауны синдромтой хүүхдүүдийн ирээдүйн эхчүүдэд зөвлөгөө өгч, түүнд бэлтгэхийн тулд хүүхэд төрөхөөс өмнө оношийг мэдэж байх шаардлагатайг шаарддаг.

Мэдээ © The Canadian Press, 2011.