Ховор өвчний талаар мэдэхийг хүссэн бүх зүйл

Ховор, өнчин өвчин: энэ юу вэ?

Ховор өвчин гэдэг нь 2000 хүн тутмын нэг буюу Францад тухайн өвчнөөр 30 хүрэхгүй хүн, нийтдээ 000-3 сая хүн өвчилдөг өвчин юм. Эдгээр өвчний ихэнх нь эм тариа, хангалттай тусламж үйлчилгээ авч чаддаггүй тул "өнчин" гэж нэрлэдэг. Тэд арилжааны чухал цэгийг санал болгодоггүй тул судалгаа хийх сонирхол бага байдаг. Мөн жил бүр Телетон нь мэдрэл-булчингийн өвчний судалгааг ахиулахад туслах зорилгоор хөрөнгө цуглуулдаг.

Цитик фиброз

Цистик фиброз буюу нойр булчирхайн цистик фиброз нь ховор удамшлын удамшлын эмгэг юм. Ялангуяа гуурсан хоолой, нойр булчирхай, элэг, гэдэс, бэлэг эрхтэнд агуулагдах шүүрэл (эсвэл салст) нь хэвийн бус зузаантай байдаг тул голчлон амьсгалын замын болон хоол боловсруулах эрхтний асуудлыг хариуцдаг. Францад 6 хүн (хүүхэд, насанд хүрэгчид) цистик фиброз өвчнөөр шаналж байна. 000 оноос хойш бүх нярайг төрөх үед нь илрүүлэх шинжилгээг хийж байна. Энэ нь эрт оношлох замаар цистик фиброзтой хүүхдүүдэд илүү хурдан, илүү зохицсон тусламж үзүүлэх боломжийг олгодог.

Duchenne булчингийн дистрофи

Уураг байхгүй эсвэл өөрчлөгдсөнөөс үүдэлтэй хамгийн түгээмэл бөгөөд хамгийн алдартай булчингийн дегенератив өвчин: дистрофин. Энэ нь бэлгийн харьцаатай холбоотой удамшлын өвчин юм. Энэ нь булчингийн хүч чадал аажмаар буурч, амьсгалын замын эсвэл зүрхний дутагдалаар тодорхойлогддог. Энэ нь эмэгтэйчүүдээр дамждаг боловч зөвхөн хөвгүүдэд нөлөөлдөг. Францад 5 орчим өвчтөн байна.

Лейкодистрофи

Энэхүү цогц нэр нь өнчин удамшлын өвчний бүлгийг илэрхийлдэг. Тэд хүүхэд, насанд хүрэгчдийн төв мэдрэлийн системийг (тархи, нугас) устгадаг. Тэд цахилгаан бүрхүүл шиг мэдрэлийг бүрхдэг цагаан бодис болох миелинд нөлөөлдөг. Лейкодистрофийн үед миелин нь мэдрэлийн мэдээг зөв дамжуулахаа больсон. Энэ нь үүсдэггүй, мууддаггүй, хэт элбэг байдаг. Тохиолдол бүр өвөрмөц боловч үр дагавар нь үргэлж ноцтой байдаг. Энэ өвчнөөр Францад 500 хүрэхгүй хүн өвчилдөг.

Амиотрофийн хажуугийн склероз эсвэл Шаркотын өвчин

ALS нь нугасны урд эвэрт байрлах мотор мэдрэлийн эсүүд болон сүүлийн гавлын мэдрэлийн моторын цөмд гэмтэл учруулдаг. Энэ үхлийн аюултай, эдгэршгүй өвчний гарал үүсэл тодорхойгүй байна. Үхэл нь оношлогдсоноос хойш дунджаар 8-XNUMX жилийн дотор тохиолддог бөгөөд дийлэнх тохиолдолд гуурсан хоолойн хоёрдогч халдварын улмаас хүндрүүлдэг амьсгалын замын эмгэгийн улмаас үүсдэг. XNUMX орчим өвчтөн энэ өвчнөөр өвчилсөн байна.

Марфаны хам шинж

Энэ нь холбогч эдэд өөрчлөлт орсон удамшлын удамшлын ховор өвчин юм (энэ нь биеийн янз бүрийн эрхтнүүдийн нэгдэл, дэмжлэгийг хангадаг эд юм). Тиймээс маш өөр эрхтнүүд (нүд, зүрх, үе мөч, яс, булчин, уушиг) нөлөөлж болно. Марфаны синдром нь охид, хөвгүүдэд нөлөөлдөг.

Францад энэ өвчнөөр 20 орчим хүн өвчилсөн гэсэн тооцоо бий.

Өвчний эсийн анеми

Хадуур эсийн цус багадалт буюу "хадуур эсийн цус багадалт" нь цусан дахь хүчилтөрөгчийн тээвэрлэлтийг хангадаг уураг болох гемоглобины өөрчлөлтөөр тодорхойлогддог удамшлын удамшлын өвчин юм. Эцэг эх хоёулаа дамжуулагч бол энэ өвчин нь охид, хөвгүүдэд илэрдэг. Францад 15 орчим тохиолдол бүртгэгдсэн байна.

Остеогенезийн төгс бус буюу шилэн ясны өвчин

Энэ бол ясны маш хэврэг шинж чанартай ховор удамшлын удамшлын өвчин юм. Тиймээс яс нь хоргүй гэмтлийн дараа ч амархан хугардаг (өндөрөөс нь унах, гулсах ...). Энэ нь янз бүрийн насныханд, заримдаа бага нас, заримдаа насанд хүрсэн үед илэрдэг. Энэ нь охид, хөвгүүдийн аль алинд нь нөлөөлдөг. Францад 3-000 хүн остеогенезийн төгс бус өвчтэй байдаг.

Энэ талаар эцэг эхийн хооронд ярилцмаар байна уу? Санал хэлэх үү, мэдүүлгээ авчрах уу? Бид https://forum.parents.fr дээр уулздаг. 

Энэ талаар эцэг эхийн хооронд ярилцмаар байна уу? Санал хэлэх үү, мэдүүлгээ авчрах уу? Бид https://forum.parents.fr дээр уулздаг.