Гигантизм нь хүүхэд насандаа өсөлтийн дааврын хэт их ялгаралтаас үүдэлтэй бөгөөд энэ нь маш том өндөрт хүргэдэг. Энэхүү нэн ховор эмгэг нь ихэвчлэн гипофиз булчирхайн хоргүй хавдар болох гипофиз аденома үүсэхтэй холбоотой байдаг. Сүүлийн жилүүдэд удамшлын хүчин зүйл байнга холбоотой байдаг нь судалгаагаар тогтоогдсон. Эмчилгээ нь хэцүү бөгөөд ихэвчлэн олон талт байдаг.

Гигантизм нь акромегалийн нэн ховор хэлбэр бөгөөд өсөлтийн дааврын хэт их ялгаралтаас үүдэлтэй өвчин бөгөөд үүнийг GH гэж нэрлэдэг. Өсөлтийн гормон), эсвэл соматотроп даавар (STH). 

Энэ нь бэлгийн харьцаанд орохоос өмнө (бага насны болон нялхсын акромегали), ясны мөгөөрс хараахан нэгдэж амжаагүй үед энэ дааврын гажиг нь яс болон бүх биеийн урт, хэт хурдан өсөлт дагалддаг. ба гигантизмд хүргэдэг.

Энэ өвчтэй хүүхдүүд ер бусын өндөр, өсвөр насандаа хөвгүүд 2 ба түүнээс дээш метрт хүрдэг.

Ер нь өсөлтийн даавар нь тархины ёроолд байрлах өнчин тархины булчирхай гэж нэрлэгддэг жижиг булчирхайгаар цусанд ялгардаг. Хүүхдэд түүний гол үүрэг нь өсөлтийг дэмжих явдал юм. Гипофиз булчирхайгаар өсөлтийн даавар үйлдвэрлэх нь өөрөө GHRH-ээр зохицуулагддаг.өсөлтийн даавар ялгаруулдаг даавар), ойролцоох гипоталамусаас үүсдэг даавар.

Гигантизмтай хүүхдүүдэд өсөлтийн дааврын хэт шүүрэл нь ихэвчлэн гипофиз булчирхайн аденома гэж нэрлэгддэг хоргүй хавдар үүссэнтэй холбоотой байдаг: гормон үүсгэдэг эсийн өсөлт нь түүний түвшинг хэвийн бус өндөр гэж тайлбарладаг.

Нийт тохиолдлын 1% -иас бага тохиолдолд булчирхайн булчирхай нь биеийн аль ч хэсэгт байрлах хавдрын улмаас үүсдэг GHRH-ээр хэт их өдөөгддөг тул хэт идэвхтэй байдаг.

оношлогооны

Гигантизм нь хүүхэд гэр бүлийн бусад гишүүдтэй харьцуулахад маш өндөр байх үед мэдэгдэхүйц хурдассан өсөлттэй (өндрийн өсөлтийн муруйг дундаж муруйтай харьцуулсан) сэжигтэй байдаг. Эмнэлзүйн үзлэгээр гигантизмтай холбоотой бусад эмгэгүүд илэрдэг (шинж тэмдгийг харна уу).

Өсөлтийн дааврын хэмжээг олон удаа хэмжих, глюкозын тоормозны шинжилгээ зэрэг цусны шинжилгээгээр оношийг баталгаажуулдаг - чихэрлэг ундаа уусны дараа цусан дахь глюкозын хэмжээ ихсэх нь өсөлтийн дааврын ялгаралт буурахад хүргэдэг бөгөөд энэ нь өвчтэй хүмүүст ажиглагддаггүй. гигантизм.

Гигантизм үүсгэдэг хавдрын байршлыг тогтоохын тулд дүрс оношлогоо хийдэг.

• MRI (соронзон резонансын дүрслэл) нь гипофиз булчирхайн аденомыг дүрслэх сонголт юм;
• сканнер нь нойр булчирхай, өндгөвч эсвэл бөөрний дээд булчирхайд GHRH ялгаруулдаг хавдар илрүүлэхэд ашиглагддаг;
• Рентген зураг нь ясны өсөлтийн эмгэгийг бодитойгоор тодорхойлох боломжийг олгодог.

Гипофизын аденома байгаа нь гипофиз булчирхайн үйл ажиллагаанд янз бүрийн хэмжээгээр саад болдог. Өсөлтийн даавараас гадна пролактин (саалийн даавар) болон бөөрний дээд булчирхай, бамбай булчирхай, бэлэг эрхтний булчирхайн шүүрлийг өдөөх үүрэг бүхий бусад даавар үүсгэдэг. Тиймээс дааврын бүрэн шинжилгээ хийх шаардлагатай.

Хавдар нь нүдний мэдрэлийг шахаж, харааны эмгэгийг үүсгэдэг тул нүдний нарийн шинжилгээ хийх шаардлагатай болдог.

Гигантизмтай холбоотой байж болох янз бүрийн үйл ажиллагааны эмгэгийг үнэлэхийн тулд бусад нэмэлт шалгалтуудыг хүсч болно.

Холбогдох хүмүүс

Гигантизм нь насанд хүрэгсдэд нөлөөлдөг акромегалиас хамаагүй ховор тохиолддог боловч энэ эмгэг нь өөрөө маш ховор тохиолддог (жилд нэг сая оршин суугч тутамд 3-5 шинэ тохиолдол). АНУ-д гигантизмын зуун тохиолдол л тогтоогджээ.

Гигантизм ерөнхийдөө хөвгүүдэд давамгайлдаг боловч зарим эрт үеийн хэлбэрүүд нь ихэвчлэн эмэгтэй байдаг

Эрсдэлийн хүчин зүйлс

Гигантизм нь ерөнхийдөө бие даасан, үе үе дааврын эмгэг хэлбэрээр илэрдэг, өөрөөр хэлбэл аливаа удамшлын нөхцөл байдлаас гадуур тохиолддог. Гэхдээ гэр бүлийн гипофиз аденома үүсэх ховор тохиолдол байдаг бөгөөд гигантизм нь удамшлын олон хавдрын хам шинжийн нэг хэсэг болох МакКюн-Албригийн хам шинж, 1-р хэлбэрийн олон дотоод шүүрлийн неоплази (NEM1) эсвэл нейрофиброматоз зэрэг байж болно. .

Сүүлийн жилүүдэд удамшлын эсвэл үгүй ​​гипофизын гигантизмтай холбоотой хэд хэдэн генетикийн болон геномын гажиг илэрсэн. Бельгийн эндокринологич Альберт Беккерсийн зохицуулсан 208 гигантизмын тохиолдлыг хамарсан олон улсын томоохон ретроспектив судалгаа нь тохиолдлын 46% -д генетикийн хүчин зүйлсийн оролцоог онцолсон байна. 

Аварга том биетэй хүүхэд, өсвөр насныхан тэдний эмгэгтэй холбоотой бусад шинж тэмдгүүдийг илэрхийлж болно.

• дунд зэргийн (байнга) таргалалт,
• гавлын ясны эзэлхүүний хэт их хөгжил (макроцефали), нүүрний тодорхой шинж чанартай холбоотой эсвэл хамааралгүй (прогнатизм, урд талын овойлт гэх мэт).
• харааны талбайн өөрчлөлт эсвэл давхар хараа зэрэг харааны эмгэг,
• ер бусын том гар, хөл, нимгэн хуруутай,
• захын мэдрэлийн эмгэг,
• зүрх судасны эмгэг,
• хоргүй хавдар,
• дааврын эмгэг ...

Гигантизмтай хүүхдүүдийн менежмент нь өсөлтийн дааврын хэт их шүүрлийг хянах зорилготой бөгөөд энэ нь ерөнхийдөө хэд хэдэн эмчилгээний аргыг хэрэгжүүлэх шаардлагатай болдог.

Мэс заслын эмчилгээ

Гипофизын аденомаг мэс заслын аргаар арилгах нь эхний ээлжинд эмчилгээ хийхэд тохиромжтой. Энэ нь хүнд хэлбэрийн мэс засал бөгөөд ихэвчлэн хамрын хөндийгөөр хийх боломжтой боловч аденома том (макроаденома) үед гавлын ясыг нээх шаардлагатай байдаг.

Хавдар хэт том эсвэл тархины чухал бүтцэд хэт ойрхон байвал мэс засал хийх боломжгүй.

Цацраг эмчилгээ

Хагалгааны зэрэгцээ хавдрын үлдэгдэл эсийг устгах, эсэргүүцэх хорт хавдрыг эмчлэхийн тулд рентген туяаг санал болгож болно (гуч орчим сесс). Энэ арга нь өвдөлтгүй боловч янз бүрийн эмгэгийг хариуцдаг дааврын тэнцвэргүй байдлыг үүсгэдэг.

Сүүлийн үед "Гамма хутга" радио мэс заслын аргыг нэвтрүүлсэн. Энэ нь хусуурын оронд гамма цацрагийг ашигладаг бөгөөд энэ нь рентген туяанаас хамаагүй илүү хүчтэй, илүү нарийвчлалтай бөгөөд хавдрыг нэг суултаар устгадаг. Энэ нь жижиг хавдарт зориулагдсан байдаг.

Өсөлтийн дааврын шүүрлийг бууруулах үр дүнтэй молекулуудыг мэс засал, туяа эмчилгээний хамт, ялангуяа хавдрыг бүрэн арилгах боломжгүй тохиолдолд зааж өгч болно. Эмчилгээний арсенал нь соматостатин ба допамины аналогийг агуулдаг бөгөөд тэдгээр нь нэлээд үр дүнтэй боловч ихээхэн гаж нөлөө үзүүлдэг.