Гемофили бол цус бүлэгнэхээс сэргийлдэг, гэмтсэн, заримдаа гэмтэлгүй үед ер бусын урт цус алдалт үүсгэдэг генетикийн цусархаг өвчин юм. Энэ нь цус алдалтыг зогсоох хангалттай хүчтэй бөөгнөрөл үүсэхээс сэргийлдэг бүлэгнэлтийн уураг байхгүй эсвэл байхгүй болоход хүргэдэг генетикийн мутациас үүдэлтэй юм.

Гемофили нь хөвгүүдийн өвчин гэж тооцогддог бөгөөд 1 төрөлт тутмын 5000 эрэгтэйд нөлөөлдөг. Гэсэн хэдий ч охид генетикийн мутацийг дамжуулж, өвчний бага хэлбэрийг хөгжүүлж чаддаг. Нийт хүн амын 1 хүн тутмын 12 нь гемофили өвчтэй байдаг. (000) Өвчний хоёр төрөл зонхилж байна: гемофили А ба В. Гемофили А -ийн тархалт гемофили В -ээс өндөр байна (1/1 эрэгтэй 6 /000 -ийн эсрэг). (1).

Гемофили нь хэдэн арван жилийн өмнө бага нас, өсвөр наснаасаа эхлэн маш сул дорой, үхэлд хүргэх өвчин хэвээр байсан. Өнөөдөр үр дүнтэй боловч хязгаарлагдмал эмчилгээ нь цус алдалтыг зогсоох, гемофили өвчтэй хүмүүсийн бие махбодийн гэмтэл, хөгжлийн бэрхшээлийг хязгаарлах боломжийг олгодог.

Хүүхэд. Удаан хугацааны цус алдалт нь гэмтэл, эсвэл бага зэргийн гэмтэл авсны дараа тохиолддог. Өвчний хүнд хэлбэрийн үед тэд аяндаа (гэмтэл бэртэл аваагүй тохиолдолд хөндлөнгөөс оролцдог) байж болно. Цус алдалт нь дотоод болон гадаад байж болно. Гемофили өвчтэй хүний ​​цус алдалт илүү хүчтэй биш боловч үргэлжлэх хугацаа нь илүү урт байдаг гэдгийг анхаарна уу. Булчин (хөхөрсөн), үе мөчний цус алдалт (гемартроз), ихэвчлэн шагай, өвдөг, хонго зэрэг нь цус алдах нь цаг хугацааны явцад хөших, тахир дутуу болоход хүргэдэг бөгөөд энэ нь саажилт үүсгэдэг.

Цусан дахь бүлэгнэлтийн хүчин зүйл бага байвал өвчин улам хүндэрдэг (1):

• Хүнд хэлбэр: аяндаа болон байнга цус алдах (тохиолдлын 50%);
• Дунд зэргийн хэлбэр: бага зэргийн гэмтэл, ховор аяндаа цус алдалтын дараа хэвийн бус урт цус алдалт (тохиолдлын 10-20%);
• Бага зэргийн хэлбэр: хэвийн бус урт цус алдалт боловч аяндаа цус алдалт байхгүй (тохиолдлын 30-40%).

Цус нь цусны бүлэгнэл үүсэхийг зөвшөөрдөг цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйл гэж нэрлэгддэг уураг агуулдаг тул цус алдалтыг зогсооно. Генетик мутаци нь эдгээр уураг үйлдвэрлэхээс сэргийлдэг. Хэрэв гемофили А ба В -тай холбоотой шинж тэмдгүүд хоорондоо маш төстэй байвал эдгээр хоёр төрлийн өвчин өөр генетикийн гарал үүсэлтэй байдаг: гемофили А нь бүлэгнэлтийн коэффициент VIII ба л гемофили В -ийг кодчилдог F8 генийн (Xq28) мутациас үүдэлтэй байдаг. бүлэгнэлтийн коэффициент IX -ийг кодчилдог F9 ген (Xq27) -д.

Гемофили нь X хромосом дээр байрлах генээс үүдэлтэй байдаг. Энэ бол "X-холбоотой рецессив удамшил" гэж нэрлэгддэг генетикийн өвчин юм. Энэ нь өвчтэй хүн өөрчлөгдсөн генийг зөвхөн охиддоо дамжуулж, 50% эрсдэлтэйгээр охид, хөвгүүддээ дамжуулдаг гэсэн үг юм. Үүний үр дүнд өвчин нь зөвхөн эрэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг боловч эмэгтэйчүүд халдвар тээгч болдог. Гемофили өвчний 70 орчим хувь нь гэр бүлийн түүхтэй байдаг. (1) (3)

Одоо эмчилгээ нь цус алдалтаас урьдчилан сэргийлэх, зогсоох боломжийг олгодог. Эдгээр нь гемофилийн эсрэг хүчин зүйлийг судсаар тарихаас бүрдэнэ: гемофили өвчтэй хүмүүст VIII хүчин зүйл, гемофили өвчтэй хүмүүст IX хүчин зүйл В. Цусны эсрэг үйлчилгээтэй эмийг цуснаас (плазмын гаралтай) эсвэл инженерийн аргаар үйлдвэрлэсэн бүтээгдэхүүнээс гаргаж авдаг. генетик (рекомбинант). Эдгээрийг цус алдалтаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд тогтмол, системчилсэн тарилга хийдэг. Физик эмчилгээ нь гемофили өвчтэй хүмүүст давтан цус алддаг булчингийн уян хатан байдал, үе мөчний хөдөлгөөнийг хадгалах боломжийг олгодог.