Hirschsprung -ийн өвчин (HSCR) нь бүдүүн гэдэсний төгсгөлийн хэсэгт саажилт үүсдэг.

Энэ эмгэг нь төрснөөс хойш гарч ирдэг бөгөөд гэдэсний хананд мэдрэлийн зангилаа (мэдрэлийн замд товруу үүсгэдэг эсүүд) байхгүйн үр дагавар юм.

Хоол боловсруулах замаар хоол хүнсийг гадагшлуулах хүртэл залгих нь ихэнхдээ гэдэсний перисталтикын ачаар боломжтой байдаг. Энэхүү гүрвэлзэх хөдөлгөөн нь гэдэсний булчингийн агшилтын багц бөгөөд хоол боловсруулах замын дагуух хоол тэжээлийг урагшлуулах боломжийг олгодог.

Бүдүүн гэдсэнд мэдрэлийн зангилаа байхгүй тохиолдолд энэ тохиолдолд перисталтик нь биеэс хангагдахаа болино. Энэ утгаараа гэдэс тэлж, эзлэхүүн нь нэмэгддэг.

Хэрэв мэдрэлийн зангилааны талбай том бол холбогдох шинж тэмдгүүд нь илүү чухал юм. (1)

Тиймээс энэ өвчнийг гэдэсний хэвийн бус шинж тэмдгээр тодорхойлдог: гэдэсний түгжрэл. Энэ нь дамжих болон хий бөглөрөх явдал бөгөөд хэвлийгээр өвдөх, колик (гэдэс базлах), дотор муухайрах, гэдэс дүүрэх гэх мэт зүйлд хүргэдэг.

HSCR нь жилд ойролцоогоор 1 төрөлт тутмын 5 -т нөлөөлдөг. Бүдүүн гэдэсний бүдүүн гэдэсний төгсгөл хэсэгт нөлөөлдөг хэлбэр нь ихэвчлэн хөвгүүдэд нөлөөлдөг. (000) Охидууд энэ өвчний хөгжилд илүү өргөн тархсан хэлбэрээр өртдөг. (2)

Энэ эмгэг нь ихэвчлэн нярай болон бага насны хүүхдүүдэд нөлөөлдөг. (3)

Өвчний хэд хэдэн хэлбэрийг харуулсан (2):

-"сонгодог" хэлбэр, эсвэл "богино сегмент хэлбэр" гэж нэрлэдэг. Энэ хэлбэр нь энэ эмгэг бүхий өвчтөнүүдэд хамгийн түгээмэл тохиолддог бөгөөд 80%хүртэл байдаг. Өвчний энэ хэлбэр нь бүдүүн гэдэсний төгсгөл хэсэгт шулуун гэдэсний сегментэд нөлөөлдөг;

 -sigmoid бүдүүн гэдэс хүртэл тархсан "урт сегмент" хэлбэр нь өвчтөнүүдийн бараг 15% -д нөлөөлдөг;

- Бүдүүн гэдсэнд бүхэлд нь нөлөөлдөг "нийт колик" хэлбэр нь өвчтөнүүдийн 5% -д нөлөөлдөг.

Гэдэсний дамжуулалтыг мэдрэлийн систем хянадаг. Мэдрэлийн зангилаа гэдэс дотор байрладаг тул гэдэсний гүрвэлзэх хөдөлгөөнийг хянах зорилгоор тархинаас мэдээлэл дамжуулж, улмаар хоол боловсруулах замын дагуу хоол хүнс дамждаг.

Хиршпрунгийн өвчний хувьд эдгээр зангилаа байхгүй байх нь мэдээлэл дамжуулахаас сэргийлж, гэдэсний перисталтикийг хаадаг. Хоол хүнс гэдэс дамжин өнгөрөх боломжгүй болж, хоол боловсруулах замд бөглөрдөг.

Энэ өвчний шинж тэмдгийг ихэвчлэн төрөх үед маш эрт мэдэрдэг. Гэсэн хэдий ч зарим тохиолдолд тэд нэг эсвэл хоёр жилийн дараа гарч ирдэг. (3)

Шинээр төрсөн хүүхдүүд болон хүүхдүүдэд дараах шинж тэмдгүүд илэрдэг.

- дамжин өнгөрөх хүндрэл;

- эхний 48 цагийн дотор мекониум (нярайн анхны ялгадас) гадагшлуулах чадваргүй болох;

- өтгөн хатах;

- шарлалт;

- бөөлжих;

- суулгалт;

- хэвлийн хэсгээр өвдөх;

- хоол тэжээлийн дутагдал.

Ахмад насны хүүхдүүдэд дараах шинж тэмдгүүд илэрдэг.

- хүндрэлтэй хүнд хэлбэрийн өтгөн хаталт (өндөр, жин ургах чадваргүй болох);

- хоол тэжээлийн дутагдал;

- хэвлийн хөндийн суналт;

- халуурах.

Хуухэд гэдэсний халдвар, тухайлбал энтероколит гэх мэт халдвар авч болно.

Нэмэлт гажигууд бас харагдаж болно: мэдрэхүйн мэдрэлийн сонсголын алдагдал (Ваарденбург-Шахын хам шинж), оюуны хомсдол (Моват-Вилсоны хам шинж), төв цулцангийн гиповентиляци (Хаддад хам шинж), мөчний гажиг (Бардет-синдром) Биедл), бамбай булчирхайн хавдар (олон дотоод шүүрэл) неоплази төрөл 2B) эсвэл хромосомын гажиг (Дауны хам шинж). (2)

Hirschsprung -ийн өвчин нь гэдэсний мэдрэлийн тогтолцооны хэвийн бус байдлаас үүдэлтэй байдаг. Энэ бол аганглионоз, өөрөөр хэлбэл гэдэс дотор мэдрэлийн зангилаа байхгүй ("Кажал эсүүд" гэж нэрлэдэг) юм. Лимфийн зангилааны дутагдал нь ялангуяа бүдүүн гэдэсний төгсгөл хэсэгт (бүдүүн гэдэсний) байрладаг.

Энэ эмгэгийн нөлөөнд өртсөн өвчтөнд гэдэсний энэ хэсэг нь тоник болон байнгын агшилтын төлөвт хэвээр байна. Энэ байдал нь гэдэсний түгжрэлд хүргэдэг. (2)

Хиршпрунгийн өвчний хөгжилд генетикийн болон хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлүүд хоёулаа нөлөөлдөг. (2)

Үнэн хэрэгтээ энэхүү генезийг хөгжүүлэх явцад тодорхой генүүдийг харуулсан болно. Энэ нь ялангуяа генийн хувьд хамааралтай полигенетик өвчин юм.

- Проко-онкоген рет (RET);

-глиал эсээс гаралтай нейтротрофик хүчин зүйлийн ген (GDNF);

- В хэлбэрийн эндотелин рецепторын ген (EDNRB);

- эндотелин 3 ген (EDN3);

- эндотелин 1 хувиргах фермент 1 (ECE1) -ийн ген;

- L1 (L1CAM) эсийн наалдамхай молекулын ген.

Өмнө дурьдсанчлан, Hirschsprung -ийн өвчин бол бүдүүн гэдсэнд гургалдай хүртэл мэдрэлийн зангилаа байхгүйн улмаас гэдэсний гүрвэлзэх хөдөлгөөнөөс урьдчилан сэргийлж, улмаар хоол хүнс энэ түвшинд хүрдэг.

Кажал эсийн (мэдрэлийн зангилааны) энэ дутагдал нь ургийн хөгжлийн явцад эдгээр эсийн өсөлтийн хомсдлын үр дагавар юм. Төрөхөөс өмнө эсийн өсөлт буурсан шалтгааныг одоогоор тогтоогоогүй байна. Гэсэн хэдий ч жирэмсний үеийн эхийн ерөнхий эрүүл мэнд, урагт ийм төрлийн эс байхгүй байх хоёрын хооронд холбоо тогтоох магадлалыг дэвшүүлжээ.

Өвчний хөгжилд олон генийг харуулсан. Эдгээр генүүд нэг гэр бүлд байнга тохиолддог. Дараа нь удамшлын нэг хэсэг нь энэ өвчний хөгжлийн эхлэл байх болно.

Нэмж дурдахад зарим эмгэгүүд нь Хиршпрунгийн өвчний хөгжилд нэмэлт эрсдэлт хүчин зүйл болдог. Энэ нь ялангуяа Дауны синдромтой холбоотой юм. (3)

Өвчний шинж тэмдгүүдийн дагуу ялгавартай оношлогоо хийдэг: гэдэсний түгжрэл, аноректаль нарийсал, аарцгийн хавдар гэх мэт. (2)

Өвчинтэй холбоотой оношийг ихэвчлэн шулуун гэдэсний биопси хийдэг. Энэхүү биопси нь бүдүүн гэдсэнд мэдрэлийн зангилаа байгаа эсвэл байхгүй байгааг харуулдаг. Нэмж дурдахад ацетилхолин эстеразын хэт их илэрхийлэл (ацетилхолиныг цууны хүчил ба холин болгон гидролизжүүлэх боломжийг олгодог фермент). (2)

Энэ эмгэгийг оношлохын тулд барийн бургуй (бүдүүн гэдсийг дүрслэн харуулах рентген шинжилгээ) хийж болно. Энэ арга нь мэдрэлийн эсүүд байхгүй түр зуурын хэсгийг төсөөлөх боломжийг олгодог бөгөөд энэ нь Хишпрунгийн өвчний хөгжлийг илтгэнэ. Гэсэн хэдий ч энэ оношлогооны арга нь 100% найдвартай биш юм. Үнэн хэрэгтээ энэхүү оношлогооны оролдлогын дараа Hirschsprung -ийн тохиолдлын 10-15% нь оношлогдоогүй болно. (4)

Өвчний хамгийн чухал эмчилгээ бол мэс засал юм. Энэ нь мэдрэлийн эсийн дутагдалтай гэдэсний хэсгийг зайлуулах боломжийг олгодог. (4)

Бүдүүн гэдэс бүрэн гэмтсэн тохиолдолд бүдүүн гэдэсний шилжүүлэн суулгах шаардлагатай байж болно. (2)

Үүний дараа остоми (хоёр эрхтэний хооронд холбоо тогтоох боломжийг олгодог мэс заслын арга) хийж болно. Тухайн тохиолдлоос хамааран энэ стома нь байнгын эсвэл түр зуурын байж болно. (4)

Мэс засал нь өвчинтэй холбоотой шинж тэмдгүүдийг бууруулахад тусалдаг. Гэсэн хэдий ч урьдчилсан таамаглал бүрэн биш бөгөөд үрэвслийн хүндрэл гарч, үхэлд хүргэж болзошгүй юм.