Прогери бол хүүхдийн эрт хөгшрөлтөөр тодорхойлогддог ховор генетикийн өвчин юм.

Хатерсон-Гилфордын хам шинж гэж нэрлэгддэг Progeria бол ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь биеийн хөгшрөлт нэмэгдсэнээр тодорхойлогддог. Энэ эмгэг бүхий хүүхдүүдэд хөгшрөлтийн эхний шинж тэмдэг илэрдэг.

Төрөх үед хүүхэд ямар нэгэн гажигтай байдаггүй. Энэ нь нялх нас хүртлээ "хэвийн" харагдаж байна. Аажмаар түүний морфологи, бие нь ер бусын байдлаар хөгждөг: тэр ердийнхөөсөө хурдан ургадаг бөгөөд насныхаа жинг нэмдэггүй. Нүүрэн дээр нь хөгжил нь бас хоцордог. Тэрээр алдартай нүдийг (тайвширсан байдлаар, маш дэвшилтэт), маш нимгэн, дэгээтэй хамар, нимгэн уруул, жижиг эрүү, цухуйсан чихийг толилуулж байна. Прогери нь үс унах (халцрах), арьс хөгшрөх, үе мөчний дутагдал, эсвэл бүр арьсан доорх өөхний хэмжээ (арьсан доорх өөх) алдагдах шалтгаан болдог.

Хүүхдийн танин мэдэхүйн болон оюуны хөгжил ерөнхийдөө нөлөөлдөггүй. Энэ нь үндсэндээ моторын хөгжлийн дутагдал, үр дагавар бөгөөд суух, зогсох, алхахад ч хүндрэл учруулдаг.

Хатчинсон-Гилфордын синдромтой өвчтөнүүдэд зарим артери нарийсдаг бөгөөд энэ нь атеросклероз (артерийн бөглөрөл) үүсэхэд хүргэдэг. Гэсэн хэдий ч артериосклероз нь зүрхний шигдээс, тэр ч байтугай тархины судасны осол (цус харвалт) эрсдлийг нэмэгдүүлдэг гол хүчин зүйл юм.

Энэ өвчний тархалт (нийт хүн амын дунд өртсөн хүмүүсийн тоо) дэлхий даяар 1/4 сая нярай байна. Тиймээс энэ нь ховор тохиолддог өвчин юм.

Прогериа нь аутосомын давамгайлсан удамшлын өвчин тул эцэг эх нь мөн прогери өвчтэй хүмүүс ийм өвчнөөр өвчлөх эрсдэлтэй байдаг. Санамсаргүй генийн мутаци үүсэх эрсдэл бас бий. Прогери нь гэр бүлийн хүрээлэлд байхгүй байсан ч гэсэн аливаа хүнд нөлөөлж болно.

Прогери бол ховор тохиолддог, удамшлын өвчин юм. Энэ эмгэгийн гарал үүсэл нь LMNA генийн мутациас үүдэлтэй юм. Энэ ген нь уураг үүсгэх үүрэгтэй: Ламин А. Сүүлийнх нь эсийн цөм үүсэхэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Энэ нь цөмийн бүрхүүл (эсийн цөмийг тойрсон мембран) үүсэхэд зайлшгүй чухал элемент юм.

Энэ генийн генетик мутаци нь Ламин А -ийн хэвийн бус хэлбэр үүсэхэд хүргэдэг. Энэхүү хэвийн бус бүтэцтэй уураг нь эсийн цөмийн тогтворгүй байдал, түүнчлэн организмын эсүүд эрт үхэх эхлэл болдог.

Эрдэмтэд энэ уургийн хүний ​​организмын хөгжилд хэрхэн оролцдог талаар илүү дэлгэрэнгүй мэдээлэл авахын тулд одоогоор энэ сэдвийг өөрөөсөө асууж байна.

Хатчинсон-Гилфордын хам шинжийн генетик дамжуулалт нь аутосомын давамгайлсан удамшлаар дамждаг. Тодорхой генийн хоёр хуулбарын зөвхөн нэгийг нь (эхээс эсвэл эцгээс) дамжуулах нь хүүхдэд өвчин үүсэхэд хангалттай юм.

Цаашилбал, LMNA генийн санамсаргүй мутаци (эцэг эхийн генийг дамжуулснаас үүсээгүй) нь мөн ийм өвчний гарал үүсэлтэй байж болно.

Прогериагийн ерөнхий шинж тэмдгүүд нь дараахь шинж чанартай байдаг.

• биеийн эрт хөгшрөлт (бага наснаасаа);
• хэвийн хэмжээнээс бага жин нэмэх;
• хүүхдийн хэмжээ бага байх;
• нүүрний хэвийн бус байдал: нимгэн, дэгээ хамар, тод нүд, жижиг эрүү, чих цухуйсан гэх мэт;
• мотор саатах, зогсох, суух эсвэл алхахад хүндрэл учруулдаг;
• артериосклерозын эрсдэлт хүчин зүйл болох артерийн нарийсал.

Прогери нь ховор тохиолддог, удамшлын болон удамшлын аутосомын давамгайлсан өвчин тул эцэг эхийн аль нэгэнд нь өвчин байх нь хамгийн чухал эрсдэлт хүчин зүйл болдог.

Прогериатай холбоотой шинж тэмдгүүд нь дэвшилтэт шинж чанартай бөгөөд өвчтөний үхэлд хүргэж болзошгүй юм.

Энэ өвчнийг эмчлэх эм одоогоор байхгүй байна. Прогериагийн цорын ганц эмчилгээ бол шинж тэмдгийн эмчилгээ юм.

Ийм өвчнийг эмчлэх эмчилгээг олж илрүүлэхийн тулд судалгаа нь анхаарлын төвд байдаг.