Марфаны хам шинж нь дэлхий даяар ойролцоогоор 1 хүн тутмын 5-д тохиолддог удамшлын эмгэг юм. Энэ нь бие махбодийн нэгдмэл байдлыг хангаж, биеийн өсөлтөд оролцдог холбогч эдэд нөлөөлдөг. Биеийн олон хэсэгт нөлөөлж болно: зүрх, яс, үе мөч, уушиг, мэдрэлийн систем, нүд. Шинж тэмдгийн менежмент нь одоо хүн амын дундаж наслалтыг бусад хүн амын дундаж наслалтыг өгдөг.

Марфаны хам шинжийн шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт маш өөр бөгөөд ямар ч насныханд илэрч болно. Эдгээр нь зүрх судас, булчингийн тогтолцоо, нүдний болон уушигны өвчин юм.

Зүрх судасны эмгэг нь гол төлөв гол судас аажмаар өргөжиж, мэс засал хийх шаардлагатай болдог.

Яс-булчингийн гэмтэл гэж нэрлэгддэг яс, булчин, шөрмөс зэрэгт нөлөөлдөг. Тэд Марфаны синдромтой хүмүүст өвөрмөц дүр төрхийг өгдөг: өндөр, туранхай, сунасан нүүртэй, урт хуруутай, нуруу (сколиоз) болон цээжний гажигтай байдаг.

Линзний эктопи зэрэг нүд гэмтэх нь элбэг бөгөөд хүндрэлүүд нь харалган байдалд хүргэдэг.

Бусад шинж тэмдгүүд нь бага тохиолддог: няцралт ба сунгах тэмдэг, пневмоторакс, эктази (нугасыг хамгаалдаг дугтуйны доод хэсгийг тэлэх) гэх мэт.

Эдгээр шинж тэмдгүүд нь бусад холбогч эдийн эмгэгүүдтэй төстэй бөгөөд энэ нь Марфаны хам шинжийг заримдаа оношлоход хэцүү болгодог.

Марфаны хам шинж нь фибриллин-1 уургийн нийлэгжилтийг кодлодог FBN1 генийн мутацийн улмаас үүсдэг. Энэ нь бие махбод дахь холбогч эдийг үйлдвэрлэхэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. FBN1 генийн мутаци нь холбогч эдэд хүч чадал, уян хатан чанарыг өгдөг утас үүсгэх функциональ фибриллин-1-ийн хэмжээг бууруулдаг.

Ихэнх тохиолдлуудад FBN1 генийн мутаци (15q21) тохиолддог боловч Марфаны хам шинжийн бусад хэлбэрүүд нь TGFBR2 генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. (1)

Гэр бүлийн түүхтэй хүмүүс Марфаны синдромд хамгийн их өртдөг. Энэ синдром нь эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг. аутосомын давамгайлал “. Дараах хоёр зүйл:

• Эцэг эхийн аль нэг нь хүүхдээ өвчлөхөд хангалттай;
• Нөлөөлөлд өртсөн эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн 50% нь уг өвчнийг хариуцдаг мутацийг үр удамд нь дамжуулах эрсдэлтэй байдаг.

Төрөхийн өмнөх генетикийн оношлогоо боломжтой.

Гэсэн хэдий ч синдром нь заримдаа FBN1 генийн шинэ мутацийн үр дүнд үүсдэг гэдгийг мартаж болохгүй: Марфаны үндэсний лавлах төвийн мэдээлснээр тохиолдлын 20% (2), бусад эх сурвалжийн мэдээлснээр ойролцоогоор 1 тохиолдол тутмын 4 нь. Тиймээс өртсөн хүн гэр бүлийн түүхгүй.

Өнөөдрийг хүртэл бид Марфаны хам шинжийг хэрхэн эмчлэхээ мэдэхгүй байна. Гэвч үүнтэй холбоотой шинж тэмдгүүдийг оношлох, эмчлэхэд ихээхэн ахиц дэвшил гарсан. Тиймээс өвчтөнүүдийн дундаж наслалт хүн амын дундаж наслалттай бараг дүйцэхүйц, амьдралын чанар сайн байдаг. (2)

Гол судасны тэлэлт (эсвэл аортын аневризм) нь зүрхний хамгийн түгээмэл асуудал бөгөөд өвчтөнд хамгийн ноцтой эрсдэл учруулдаг. Энэ нь зүрхний цохилтыг зохицуулах, артерийн даралтыг бууруулахын тулд бета-хориглогч эм уух, түүнчлэн жил бүр зүрхний эхограммыг нарийн хянах шаардлагатай. Аорт урагдахаас өмнө хэт өргөссөн хэсгийг засах эсвэл солихын тулд мэс засал хийх шаардлагатай байж болно.

Мөн сколиозын үед нурууг тогтворжуулах зэрэг нүд, араг ясны хөгжлийн зарим гажигийг мэс заслын аргаар засч залруулах боломжтой.