The булчингийн дистрофи Булчингийн сулрал, дэвшилтэт шинж тэмдгээр тодорхойлогддог булчингийн өвчний гэр бүлд хамаарна: биеийн булчингийн утас доройтдог. Булчингууд аажмаар хатингаршиж, өөрөөр хэлбэл эзлэхүүнээ алддаг тул хүч чадлаа алддаг.

Тэдгээр нь өвчин эх генетик Энэ нь ямар ч насны үед гарч ирж болно: төрснөөсөө, бага наснаасаа, эсвэл насанд хүрсэн үеэс. Шинж тэмдгийн эхлэх нас, нөлөөлөлд өртсөн булчингийн шинж чанар, хүндийн зэргээр ялгаатай 30 гаруй хэлбэр байдаг. Ихэнх булчингийн дистрофи аажмаар мууддаг. Одоогоор эмчлэх арга одоогоор алга байна. Булчингийн дистрофи нь хамгийн алдартай бөгөөд хамгийн түгээмэл нь юм Duchenne булчингийн дистрофиҮүнийг "Дюченн булчингийн дистрофи" гэж нэрлэдэг.

Булчингийн дистрофийн үед булчингийн дистрофид өртсөн булчингууд нь голчлон булчингуудыг зөвшөөрдөг сайн дурын хөдөлгөөнүүд, ялангуяа булчин, гуя, хөл, гар ба шуу. Зарим дистрофийн үед амьсгалын булчин болон зүрх нь өртдөг. Булчингийн дистрофи өвчтэй хүмүүс алхахдаа аажмаар хөдөлгөөнөө алдаж магадгүй юм. Бусад шинж тэмдгүүд нь булчингийн сулрал, ялангуяа зүрх, ходоод, нүдний өвчин гэх мэт байж болно.

Тархалт

The булчингийн дистрофи өнчин, ховор тохиолддог өвчний нэг юм. Янз бүрийн өвчнийг нэгтгэдэг тул яг давтамжийг мэдэх нь хэцүү байдаг. Зарим судалгаанаас үзэхэд 1 хүн тутмын 3 нь ийм өвчтэй байдаг.

exemple нь:

• La миопати Дючен¹ Дючен¹3500 орчим хөвгүүн тутмын нэгэнд нөлөөлдөг.
• Беккерийн булчингийн дистрофи нь 1 хөвгүүний 18 -т нөлөөлдөг²,
• Facioscapulohumeral дистрофи нь ойролцоогоор 1 хүн тутмын 20 -т нөлөөлдөг.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, 1 хүн тутмын 300 -т нөлөөлдөг бөгөөд шөрмөс татан авч зүрхний булчингийн гэмтэл үүсгэдэг

Зарим булчингийн дистрофи нь дэлхийн зарим бүс нутагт илүү түгээмэл байдаг. Үүгээр: 

• Фукуяма гэж нэрлэгддэг төрөлхийн миопати голдуу Японд хамаатай.
• Нөгөөтэйгүүр, Квебект бол тийм юм окулофарингийн булчингийн дистрофи давамгайлдаг (1 хүнд 1 тохиолдол), харин дэлхийн бусад оронд маш ховор тохиолддог (дунджаар 000 хүнд 1 XNUMX тохиолдол)¹) Нэрнээс нь харахад энэ өвчин нь зовхи, хоолойны булчинд голчлон нөлөөлдөг.
• Үүний тулд Штайнертын өвчин эсвэл "Штайнертын миотони" нь Сагуенай-Лак Сент-Жан мужид маш түгээмэл тохиолддог бөгөөд 1 хүн тутмын 500 орчимд нь нөлөөлдөг.
• The саркогликанопати Хойд Африкт илүү түгээмэл тохиолддог бөгөөд Италийн зүүн хойд хэсэгт 200 хүн тутмын нэг нь өвддөг.
• Калпайнопати анх удаа Реюньон арал дээр тайлбарласан болно. 200 хүн тутмын нэг нь энэ өвчинд нэрвэгддэг.

Шалтгаан

The булчингийн дистрофи байна генетикийн өвчинЭнэ нь булчингийн хэвийн үйл ажиллагаа эсвэл тэдний хөгжилд шаардлагатай генийн гажиг (эсвэл мутаци) -тай холбоотой гэж хэлэх болно. Энэ генийг мутацид оруулахад булчингууд хэвийн агшихаа больж, эрч хүч, хатингаршилаа алддаг.

Булчингийн дистрофид хэдэн арван өөр ген оролцдог. Ихэнхдээ эдгээр нь булчингийн эсийн мембран дахь уургийг "үүсгэдэг" генүүд юм.³.

exemple нь:

• Duchenne булчингийн дистрофи миопати нь дутагдалтай холбоотой байдаг дистрофин, булчингийн эсийн мембран дор байрладаг, булчингийн агшилтанд үүрэг гүйцэтгэдэг уураг.
• Төрөлхийн булчингийн дистрофийн бараг тал хувь нь (төрөх үед илэрдэг) энэ нь дутагдалтай байдаг мерозин, оролцдог булчингийн эсийн мембраны бүрэлдэхүүн хэсэг.

Олон хүнтэй адил генетикийн өвчин, булчингийн дистрофи нь ихэвчлэн эцэг эхчүүд хүүхдүүддээ дамждаг. Ховор тохиолдолд ген нь санамсаргүйгээр мутацид орох үед тэд аяндаа "гарч" чаддаг. Энэ тохиолдолд өвчтэй ген нь эцэг эх болон гэр бүлийн бусад гишүүдэд байдаггүй.

Ихэнх тохиолдолд булчингийн дистрофи хэлбэрээр дамждаг рашаан. Өөрөөр хэлбэл, өвчнийг илэрхийлэхийн тулд эцэг эх хоёулаа тээгч байж, хэвийн бус генийг хүүхдэд дамжуулах ёстой. Гэхдээ энэ өвчин нь эцэг эхчүүдэд илэрдэггүй, учир нь тус бүр нь нэг л хэвийн бус генийг агуулдаг бөгөөд эцэг эхийн хоёр хэвийн бус генийг агуулдаг. Гэсэн хэдий ч булчингууд хэвийн ажиллахад нэг л энгийн ген хангалттай байдаг.

Үүнээс гадна зарим дистрофи нь зөвхөн өвчинд нөлөөлдөг хөвгүүд : энэ бол Дючений булчингийн дистрофи ба Бекерийн булчингийн дистрофи юм. Аль ч тохиолдолд эдгээр хоёр өвчинтэй холбоотой ген нь эрэгтэйчүүдэд нэг хуулбар хэлбэрээр байдаг X хромосом дээр байрладаг.

Хоёр том гэр бүл

Булчингийн дистрофийн ерөнхий хоёр үндсэн гэр бүл байдаг.

- булчингийн дистрофи гэж хэлэв төрөлхийн (DMC), энэ нь амьдралын эхний 6 сард гарч ирдэг. Анхдагч мерозины дутагдалтай CMD, Ulrich-ийн CMD, хөшүүн нурууны синдром, Уолкер-Варбургийн синдром зэрэг янз бүрийн хүнд хэлбэрийн арав орчим хэлбэр байдаг.

- булчингийн дистрофи гарч ирнэ хожим нь бага нас эсвэл насанд хүрэхэд, жишээ болгон³ :

• Duchenne булчингийн дистрофи
• Беккерийн миопати
• Эмери-Дрейфусын миопати (хэд хэдэн хэлбэр байдаг)
• Ландузи-Дежериний миопати гэж нэрлэдэг facioscapulo-humeral миопати
• Бүсэлхийн миопати нь ихэвчлэн мөр, хонго орчмын булчинд нөлөөлдөг тул ийнхүү нэрлэдэг.
• Миотоник дистрофи (I ба II төрөл), түүний дотор Штайнертын өвчин. Тэдгээр нь a миотони, өөрөөр хэлбэл булчингууд агшсаны дараа хэвийн амарч чаддаггүй.
• Окулофарингиаль миопати

Evolution

Хувьсал булчингийн дистрофи нэг хэлбэрээс нөгөөд маш их хувьсах чадвартай, гэхдээ бас нэг хүнээс нөгөөд шилждэг. Зарим хэлбэрүүд хурдан хөгжиж, хөдөлгөөн, алхах чадвараа алдах, заримдаа зүрх, амьсгалын замын үхэлд хүргэдэг бол зарим нь хэдэн арван жилийн турш маш удаан хөгждөг. Ихэнх төрөлхийн булчингийн дистрофи нь шинж тэмдгүүд нь нэн даруй хүндэрдэг ч, ахиц дэвшил бараг гардаггүй.³.

Хүндрэлүүд

Булчингийн дистрофийн төрлөөс хамааран хүндрэлүүд маш их ялгаатай байдаг. Зарим дистрофи нь амьсгалын булчин эсвэл зүрхэнд нөлөөлдөг бөгөөд заримдаа маш ноцтой үр дагаварт хүргэдэг.

Тиймээс, зүрхний хүндрэл Энэ нь нэлээд түгээмэл тохиолддог, ялангуяа Duchenne булчингийн дистрофи бүхий хөвгүүдэд тохиолддог.

Үүнээс гадна, булчингийн доройтол бие ба үе мөчийг бага багаар хэв гажилд оруулдаг: өвчтнүүд сколиозоор өвчилж болно. Булчин, шөрмөсний богиносолт байнга ажиглагддаг бөгөөд үүний үр дүнд булчингийн таталт (эсвэл шөрмөс). Эдгээр янз бүрийн довтолгоонууд нь үе мөчний гажиг үүсгэдэг: хөл, гараа дотогш, доошоо эргүүлж, өвдөг эсвэл тохой нь хэв гажсан байдаг.

Эцэст нь өвчин дагалддаг нь нийтлэг үзэгдэл юм сэтгэлийн хямрал эсвэл сэтгэлийн хямрал үүнийг анхаарч үзэх хэрэгтэй.