Фенилкетонури нь фенилаланиныг шингээдэггүй (эсвэл бодисын солилцоогүй) шинж чанартай өвчин юм.

Фенилаланин нь мэдрэлийн системд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг амин хүчил бөгөөд бамбай булчирхайг идэвхжүүлдэг. Энэ нь бас оюуны өдөөгч юм. Энэ амин хүчил нь бие махбодид нийлэгждэггүй тул амин хүчлийг нийлүүлэх ёстой. by хоол хүнс. Үнэндээ фенилаланин бол амьтан, ургамлын гаралтай уургаар баялаг бүх хүнсний бүтээгдэхүүний нэг хэсэг юм: мах, загас, өндөг, шар буурцаг, сүү, бяслаг гэх мэт.

Энэ нь удамшлын болон удамшлын ховор өвчин бөгөөд охид, хөвгүүдийн аль алинд нь нөлөөлдөг, ялангуяа зонхилох зүйлгүй байдаг.

Хэрэв хурдан эмчлэхийн тулд өвчнийг маш эрт илрүүлээгүй бол энэ бодис нь биед, ялангуяа мэдрэлийн системд хуримтлагдаж болно. Хөгжиж буй тархинд хэт их фенилаланин нь хортой байдаг.

Бие дэхь илүүдэл фенилаланиныг бөөрний системээр гадагшлуулдаг тул өвчтөний шээсэнд фенилкетон хэлбэрээр илэрдэг. (2)

Францад фенилаланины скрининг шинжилгээг төрөх үед системтэй хийдэг: Гутри тест.

Тархалт (тухайн үед хүн амын дундах өвчнөөр өвчилсөн хүмүүсийн тоо) тухайн улсаас хамаардаг бөгөөд 1/25-аас 000/1 хооронд хэлбэлзэж болно.

Францад фенилкетонури өвчний тархалт 1 / 17. (000)

Өвчтөний бие дэх фенилаланины түвшинг бууруулж, тархины гэмтлийг хязгаарлахын тулд энэ өвчнийг уураг багатай хоолны дэглэмээр эмчилдэг.

Өвчний эрт эмчилгээ нь ихэвчлэн шинж тэмдгүүд үүсэхээс сэргийлдэг.

Үүнээс гадна тархинд энэ молекулыг хуримтлуулахад хүргэдэг хожуу эмчилгээ нь тодорхой үр дагаварт хүргэдэг: (3)

- суралцах бэрхшээл;

- зан үйлийн эмгэг;

- эпилепсийн эмгэг;

- экзем.

Төрөх үеийн цусны шинжилгээний дараа өвчний гурван хэлбэрийг харуулсан: (2)

- ердийн фенилкетонури: фенилаланинеми (цусан дахь фенилаланины түвшин) 20 мг / дл (эсвэл 1 мкмоль / л) -ээс их;

-хэвийн бус фенилкетонури: 10-20 мг / дл (эсвэл 600-1 мкмоль / л) хооронд хэлбэлздэг;

Фенилаланинеми нь 10 мг / дл (эсвэл 600 мкмоль / л) -ээс бага байдаг байнгын дунд зэргийн гиперфенилаланинеми (HMP). Өвчний энэ хэлбэр нь ноцтой биш бөгөөд аливаа хүндрэлээс зайлсхийхийн тулд зөвхөн энгийн хяналтыг шаарддаг.

Төрөх үед системчилсэн үзлэг хийх нь ихэнх тохиолдолд өвчний ердийн шинж тэмдгүүдийн илрэлийг хязгаарлах боломжийг олгодог.

Өвчний эмчилгээ нь уураг багатай хоолны дэглэмд суурилдаг бөгөөд фенилаланинеми өвчнийг хянах нь бие махбодид, ялангуяа тархинд фенилаланин хуримтлагдахаас сэргийлдэг. (2)

Нярайн оношийг тавиагүй тохиолдолд фенилкетонуригийн шинж тэмдгүүд нь төрсний дараа хурдан гарч ирдэг бөгөөд өвчний хэлбэрээс хамааран илүү их эсвэл бага хэмжээгээр илэрдэг.

Эдгээр шинж тэмдгүүд нь дараахь шинж чанартай байдаг.

- хүүхдийн сэтгэцийн хөгжлийн хоцрогдол;

- өсөлтийн саатал;

– микроцефали (гавлын яс хэвийн бус жижиг хэмжээтэй);

- таталт, чичиргээ;

- экзем;

- бөөлжих;

- зан үйлийн эмгэг (хэт идэвхжил);

- моторын эмгэг.

Гиперфенилаланинемийн хувьд фенилаланиныг тирозин (коэффициент BHA) болгон хувиргах коэффициентийг кодлодог генийн мутаци боломжтой байдаг. Тирозин үйлдвэрлэх эдгээр эмгэгүүд нь дараахь зүйлийг үүсгэдэг.

- Үнэн төрх;

- цайвар үс.

Фенилаланин бол удамшлын удамшлын өвчин юм. Үүний үр дүнд аутосомын рецессив удамшил үүсдэг. Халдварын энэ хэлбэр нь аутосом (бэлгийн бус хромосом) бөгөөд рецессив нь өвчтэй фенотипийг хөгжүүлэхийн тулд мутацид орсон аллелийн хоёр хуулбарыг авах шаардлагатай болдог. (4)

Өвчний гарал үүсэл нь PAH генийн мутаци (12q22-q24.2) юм. Энэ ген нь гидролиз хийх боломжийг олгодог ферментийг кодлодог (усаар устгагдах бодис): фенилаланин гидроксилаза.

Тиймээс мутацид орсон ген нь фенилаланин гидроксилазын идэвхийг бууруулж, улмаар хоол хүнснээс фенилаланиныг бие махбодид үр дүнтэй боловсруулдаггүй. Тиймээс өртсөн хүний ​​цусан дахь амин хүчлийн түвшин нэмэгддэг. Бие дэх фенилаланины хэмжээ нэмэгдсэний дараа түүний хадгалалт янз бүрийн эрхтэн ба / эсвэл эдэд, ялангуяа тархинд хадгалагдах болно. (4)

Өвчинтэй холбоотой бусад мутаци нь батлагдсан. Эдгээр нь BHA (фенилаланиныг тирозин болгон хувиргах коэффициент) кодчилдог генийн түвшний өөрчлөлт бөгөөд ялангуяа гиперфенилаланинемийн хэлбэртэй холбоотой байдаг. (1)

Өвчин үүсгэх эрсдэлт хүчин зүйлүүд нь удамшлын шинж чанартай байдаг. Үнэн хэрэгтээ энэ өвчний халдвар нь аутосомын рецессив дамжуулалтаар дамждаг. Аль ч тохиолдолд генийн мутацид орсон хоёр аллель байгаа эсэх нь тухайн хүнд өвчин үүсэхийн тулд заавал байх ёстой.

Энэ утгаараа өвчтэй хүний ​​эцэг эх бүрт мутацид орсон генийн хуулбар байх ёстой. Энэ нь рецессив хэлбэр тул мутацид орсон генийн зөвхөн нэг хуулбартай эцэг эхчүүдэд өвчний шинж тэмдэг илэрдэггүй. Гэсэн хэдий ч тэдгээр нь тус бүрдээ 50% хүртэл мутацитай генийг үр удамд дамжуулах шаардлагатай байдаг. Хэрэв хүүхдийн аав, ээж тус бүр мутацид орсон генийг дамжуулдаг бол тухайн субьект нь мутацид орсон хоёр аллельтэй болж, дараа нь өвчтэй фенотипийг хөгжүүлэх болно. (4)

Фенилкетонуригийн оношийг ихэвчлэн төрөлтөөс урьдчилан сэргийлэх хөтөлбөрөөр хийдэг: нярайн системчилсэн скрининг. Энэ бол Гутри тест юм.

 Цусан дахь фенилаланины хэмжээ 3 мг / дл (эсвэл 180 мкмоль / л) -ээс их байвал энэ шинжилгээг эерэг гэж үзнэ. Хэт их фенилаланинемийн нөхцөлд фенилкетонури байгаа эсэхийг баталгаажуулахын тулд тусгай төвд хоёр дахь цусны шинжилгээ хийдэг. Хэрэв хоёр дахь тунгийн үед фенилаланины түвшин 3 мг / дл-ээс их хэвээр байгаа бөгөөд өөр ямар нэгэн хариуцах өвчин илрээгүй бол оношийг тогтооно. (2)

Энэ өвчний оношийг BH4-ийн дутагдлаас ялгах хэрэгтэй. Үнэн хэрэгтээ сүүлийнх нь гиперфенилаланинемийн онцлог шинж чанартай бөгөөд зөвхөн энгийн хяналт шаарддаг. Энэ сэдвээр фенилкетонури байгааг илрүүлэхийн тулд тусгай эмчилгээ, уураг багатай хоол хүнс шаардлагатай байдаг. (1)

Тиймээс фенилкетонури өвчний үндсэн эмчилгээ бол фенилаланин багатай хоолны дэглэм, өөрөөр хэлбэл хоол хүнсээр авах уургийн хэмжээг багасгах явдал юм. Нярайн скрининг хийгдсэн даруйд уураг багатай энэхүү хоолны дэглэмийг хэрэгжүүлэх ёстой. Үүнийг амьдралынхаа туршид дагаж мөрдөх ёстой бөгөөд өвчний сэдэв, хэлбэрээс хамааран илүү их эсвэл бага хатуу байж болно. (2)

Фенилаланинаар дутагдаж буй энэхүү хоолны дэглэмээс гадна сапроптерин дигидрохлоридийг өвчтөнд өгч болно, ингэснээр түүний хоолны дэглэм хатуу биш, эсвэл хоолны дэглэм хэвийн хэвээр байх болно. (2)

Нэмж дурдахад энэхүү хоолны дэглэмийн улмаас эдгээр хэрэглээний тэнцвэргүй байдлыг сэргээхийн тулд амин хүчлүүд (фенилаланиныг эс тооцвол), витамин, эрдэс бодисоор баялаг хүнсний нэмэлт тэжээлийг санал болгож болно. (3)

Фенилкетонури өвчтэй хүмүүст аспартам (үйлдвэрийн ундаа, хүнсний бэлдмэл гэх мэт олон төрлийн бүтээгдэхүүнд хэрэглэдэг хиймэл чихэрлэгч) хэрэглэхээс зайлсхийх хэрэгтэй. Үнэн хэрэгтээ аспартам нь шингэсний дараа биед фенилаланин болж хувирдаг. Энэ утгаараа энэ молекулыг биед хуримтлуулах эрсдэлийг нэмэгдүүлж, өвчтэй хүмүүст хортой нөлөө үзүүлдэг. Аспартам нь олон эмэнд агуулагддаг тул зарим эмийг хэрэглэх үед өвчтөнд онцгой анхаарал хандуулах шаардлагатай байдаг.

Урьдчилан сэргийлэх үүднээс авч үзвэл, өвчин дамжих нь удамшлын шинж чанартай байдаг тул уг өвчинд нэрвэгдсэн гэр бүлүүд генетикийн тусламж, зөвлөгөө авах боломжтой байдаг.

Урьдчилан таамаглал нь өвчтөн болон өвчний хэлбэрээс хамаарч өөр өөр байдаг.