Помпе өвчин бол "II хэлбэрийн гликогеноз (GSD II)" гэж нэрлэгддэг нэр юм.

Энэ эмгэг нь эд эсэд гликогенийн хэвийн бус хуримтлалаар тодорхойлогддог.

Энэхүү гликоген нь глюкозын полимер юм. Энэ нь глюкозын молекулуудын урт гинжээс үүссэн нүүрс ус бөгөөд бие дэх глюкозын үндсэн нөөцийг бүрдүүлж, улмаар хүний ​​хувьд эрчим хүчний чухал эх үүсвэр болдог.

Шинж тэмдэг, эд эсэд агуулагдах химийн молекулаас хамааран өвчний янз бүрийн хэлбэрүүд байдаг. Гликогенийн энэхүү хэвийн бус хуримтлалыг тодорхой ферментүүд хариуцдаг гэж үздэг. Эдгээрт глюкоз 6-фосфатаза, Дахьамило-(1-6) -глюкозидаза гэхдээ бүхнээс илүүα-1-4-глюкозидаза. (1)

Учир нь сүүлчийн фермент нь хүчиллэг хэлбэрээр биед агуулагддаг бөгөөд гликогенийг глюкозын нэгж болгон гидролиз хийх (усаар химийн бодисыг устгах) чадвартай байдаг. Энэхүү молекулын идэвхжил нь гликоген хуримтлагдахад хүргэдэг.

Энэхүү α-1,4-глюкозидазын дутагдлыг зөвхөн зарим эрхтнүүд, ялангуяа зүрх, араг ясны булчингаар илэрхийлдэг. (2)

Помпе өвчин нь араг яс, амьсгалын булчингийн гэмтэлд хүргэдэг. Зүрхний гипертрофик өвчин (зүрхний бүтцийн өтгөрөлт) нь ихэвчлэн үүнтэй холбоотой байдаг.

Энэ өвчин нь насанд хүрэгчдэд илүү ихээр нөлөөлдөг. Гэсэн хэдий ч насанд хүрэгчдийн хэлбэртэй холбоотой шинж тэмдгүүд нь нярайн хэлбэртэй холбоотой шинж тэмдгүүдээс ялгаатай байдаг. (2)

Энэ бол аутосомын рецессив дамжуулалтаар дамждаг удамшлын эмгэг юм.

Α-1,4-глюкозидаз ферментийг кодлодог генийг аутосом (бэлгийн бус хромосом) дамжуулдаг бөгөөд рецессив субьект нь өвчний фенотипийн шинж чанарыг илэрхийлэхийн тулд хоёр ижил аллельтэй байх ёстой.

Тиймээс Помпе өвчин нь араг ясны булчин ба зүрхний лизосомд гликоген хуримтлагдах шинж чанартай байдаг. Гэсэн хэдий ч энэ эмгэг нь биеийн бусад хэсэгт нөлөөлж болно: элэг, тархи, нугас.

Нөлөөлөлд өртсөн сэдвээс хамааран шинж тэмдгүүд өөр өөр байдаг.

- Шинээр төрсөн хүүхдэд нөлөөлдөг хэлбэр нь зүрхний гипертрофи өвчнөөр тодорхойлогддог. Энэ нь булчингийн бүтцийг өтгөрүүлсэн зүрхний шигдээс юм.

- Хүүхдийн хэлбэр нь ихэвчлэн 3-24 сартай байдаг. Энэ хэлбэрийг ялангуяа амьсгалын замын эмгэг эсвэл бүр амьсгалын дутагдал тодорхойлдог.

Насанд хүрэгчдийн хэлбэр нь зүрхний дэвшилтэт оролцоогоор илэрхийлэгддэг. (3)

II хэлбэрийн гликогенозын гол шинж тэмдгүүд нь:

Булчингийн дистрофи хэлбэрээр булчингийн ядаргаа (эзэлхүүнээ алдаж буй булчингийн утаснуудын сулрал, доройтол) эсвэл миопати (булчинд нөлөөлдөг өвчний цогц) хэлбэрээр архаг ядаргаа, өвдөлт, сулрал үүсдэг. Энэ өвчинд нэрвэгдсэн булчингууд нь хөдөлгөөн, амьсгалын болон зүрхний булчин юм.

- организм нь лизосомд хуримтлагдсан гликогенийг задлах чадваргүй болох. (4)

Помпе өвчин бол удамшлын өвчин юм. Энэ эмгэгийг шилжүүлэх нь аутосомын рецессив шинж чанартай байдаг. Энэ нь 17q23 хромосом дээр байрлах аутосом (бэлгийн бус хромосом) дээр байрладаг мутацид орсон генийн (GAA) дамжуулалт юм. Нэмж дурдахад рецессив субьект нь энэ өвчинтэй холбоотой фенотипийг бий болгохын тулд мутацид орсон генийг давхар хуулбарласан байх ёстой. (2)

Энэхүү мутацид орсон генийг удамшлаар дамжуулах нь α-1,4-глюкозидаз ферментийн дутагдалд хүргэдэг. Энэхүү глюкозидаза дутагдалтай тул гликогенийг задлах боломжгүй бөгөөд эдэд хуримтлагддаг.

Помпе өвчнийг хөгжүүлэх эрсдэлт хүчин зүйл нь зөвхөн эцэг эхийн генотипт байдаг. Үнэн хэрэгтээ энэ эмгэгийн гарал үүсэл нь аутосомын рецессив удамшил бөгөөд эцэг эх хоёулаа ферментийн дутагдлыг кодлодог мутацлагдсан гентэй байх ёстой бөгөөд эдгээр ген бүр шинэ төрсөн хүүхдийн эсээс олддог бөгөөд ингэснээр өвчин дэгддэг.

Төрөхийн өмнөх оношлогоо нь хүүхэд ийм өвчнөөр өвчлөх эрсдэлийг мэдэх нь сонирхолтой юм.

Помпе өвчний оношийг аль болох хурдан хийх хэрэгтэй.

Бага насны хүүхдийн хэлбэрийг зүрхний булчингийн мэдэгдэхүйц томролтыг хурдан илрүүлдэг. Тиймээс өвчний энэ хэлбэрийг яаралтай оношлох шаардлагатай бөгөөд эмчилгээг аль болох хурдан эхлүүлэх шаардлагатай байна. Үнэн хэрэгтээ энэ нөхцөлд хүүхдийн амин чухал таамаглал маш хурдан хийгддэг.

Бага насны болон насанд хүрэгчдийн "хожуу" хэлбэрийн хувьд эмчилгээ хийлгээгүй тохиолдолд өвчтөнүүд хараат болох эрсдэлтэй байдаг (тэргэнцэр, амьсгалын замын тусламж гэх мэт). (4)

Оношийг гол төлөв цусны шинжилгээ болон тухайн өвчний генетикийн тусгай шинжилгээнд үндэслэн хийдэг.

Биологийн шинжилгээ нь ферментийн дутагдлыг харуулахаас бүрдэнэ.

Төрөхийн өмнөх оношийг бас хийх боломжтой. Энэ бол трофобластын биопси (жирэмсний 2 дахь сард ихэс үүсэхэд хүргэдэг фибробластуудаас тогтсон эсийн давхарга) -ийн хүрээнд хийгддэг ферментийн идэвхжилийн хэмжүүр юм. Эсвэл өртсөн сэдвээр ургийн эсийн өвөрмөц мутацийг тодорхойлох замаар. (XNUMX)

Помпе өвчтэй өвчтөнд фермент орлуулах эмчилгээг зааж өгч болно. Энэ бол альглюкозидаза-α. Энэхүү рекомбинант ферментийн эмчилгээ нь эхний шатанд үр дүнтэй боловч хожуу үеийн хэлбэрүүдэд ашиг тусаа өгдөггүй. (2)