Le Prader-Willi хам шинж (PWS) нь төрөх үед булчингийн тонус дутмаг (гипотони), жин, өндөр хэвийн хэмжээнээс доогуур, хооллоход хүндрэлтэй, улмаар бага насны хэт их хооллолттой холбоотой эрт таргалалтаар тодорхойлогддог өвчин юм. Генетикийн эмгэгийн улмаас энэ өвчний тархалтын дагуу 1 хүн ам тутамд 50 байна. Холбогдох генүүд нь нэг хэсэгт байрладаг ду хромосом 15. Бэлгийн хромосомоос гадна хос хромосом бүрийн нэг хуулбар нь эхээс, нөгөө нь эцгээс удамшдаг.
Хэвийн нөхцөлд энэ бүсийн генүүд эхийн 15-р хромосом дээр идэвхгүй байдаг ч эцгийн хромосом 15. Гэвч PWS-тэй нярайд эцгийн хромосомын энэ хэсэг идэвхгүй эсвэл байхгүй байна. АНУ-ын Дьюкийн их сургуулийн судлаачид амжилттай хөгжиж чадсан тул эмчилгээний ирээдүйтэй зам дээр байна. мансууруулах бодис өвчтэй хулганын генийн эхийн хуулбар дээр энэ хэсгийг идэвхжүүлэх чадвартай.
Хулгана илүү сайн өсч, урт насалдаг
Сүүлийнх нь PWS-тэй нялх хүүхэд шиг муу хөгжиж, амьд үлджээ. Эмийн эмчилгээ UNC0642 гэж нэрлэдэг Эхийн генийг онилдог, учир нь эдгээр нь эцгийн генээс ялгаатай нь PWS-тэй өвчтөнүүдэд байнга байдаг. Энэхүү эмчилгээний тусламжтайгаар эмчилсэн хулганууд өсөлт болон жин нэмэх эмчилгээ хийлгээгүй хулганаас өндөр байна. Үүнээс гадна тэдний 15% нь ноцтой гаж нөлөө үзүүлэлгүйгээр насанд хүрсэн байна.
Энэ эм нь бусад уургийн хамт нэгддэг G9a уургийн үйл ажиллагааг дарангуйлдаг эхийн ген хромосомд нягт байрладаг. Ерөнхийдөө судалгаа нь эмийг амлаж байгааг харуулж байгаа ч судлаачид илүү их судалгаа шаардлагатай хэвээр байна гэж үзэж байна. Тэд дараа нь гарч ирэх өвчний бусад шинж тэмдэг нь түүний үр нөлөөг үнэлэх хүсэж байна, ойролцоогоор 2 жилийн нас гэх мэт албадлагын хэт ачаалал болон таргалалт.