La хадуур эсийн цус багадалт, Мөн нэрлэдэг хадуур эсийн цус багадалт, удамшлын цусны өвчин (илүү нарийвчлалтай гемоглобин) нь Франц, Квебект хамгийн түгээмэл генетикийн өвчин юм.

Иль-де-Франс бол хамгийн их өртсөн бүс нутаг (DOM-TOM-ыг эс тооцвол) бөгөөд ойролцоогоор 1/700 нярай хүүхэд өвчилсөн байна. Францад нийтдээ 10 орчим хүн хадуур эсийн өвчнөөр өвчилсөн гэж үздэг.

Энэ өвчин нь Газар дундын тэнгис, Африк, Карибын тэнгисийн гаралтай хүн амд голчлон нөлөөлдөг. Дэлхий даяар 312 нярай хүүхэд өвчилж байгаа бөгөөд ихэнхдээ Сахарын цөлөөс өмнөх Африкт байдаг.

Энэ өвчин эрт илрэх тусам хүүхдийн асаргаа сувилгаа, эсэн мэнд үлдэх магадлал өндөр байдаг.

Францад, А нярайн скрининг Тиймээс эцэг эх нь эрсдэлтэй бүс нутгаас ирсэн шинэ төрсөн хүүхдүүдэд системтэйгээр санал болгодог. Энэ нь гадаад дахь бүх шинэ төрсөн хүүхдүүдэд хийгддэг.

Квебект скрининг нь системчилсэн эсвэл ерөнхий шинжтэй байдаггүй: 2013 оны XNUMX-р сараас хойш Монреал, Лаваль мужуудын эмнэлэг, төрөх төвд төрсөн хүүхдүүд зөвхөн хадуур эсийн цус багадалтын скрининг шинжилгээнд хамрагдах боломжтой болсон.

-ийн туршилт шинжилгээ хийх байгааг онцлон харуулахыг зорьдог хэвийн бус улаан цусны эсүүд "хадуур" хэлбэртэй өвчний шинж чанар. Мөн нэрлэдэг хадуур эс, тэдгээр нь микроскопоор (цусны т рхэцээр) харагдахуйц сунасан хэлбэртэй байдаг. Мөн мутацид орсон генийг илрүүлэх генетикийн шинжилгээ хийх боломжтой.

Практикт нярайн скрининг нь гемоглобины шинжилгээнд суурилдаг электрофорез, тусгай тэжээлт орчинд шилжих үед хэвийн гемоглобиныг хэвийн гемоглобинтой харьцуулахад удаан "хөдөлгөөн" байгаа эсэхийг илрүүлэх шинжилгээний арга.

Энэ аргыг хатаасан цус дээр хийж болох бөгөөд энэ нь нярайн скрининг хийх үед тохиолддог.

Тиймээс 72-т янз бүрийн ховор өвчнийг илрүүлэх үзлэгийн хүрээнд уг шинжилгээг хийж байнаst нярайн амьдралын цаг, өсгийг хатгаж авсан цусны дээжээс. Ямар ч бэлтгэл хийх шаардлагагүй.

Нэг шинжилгээний үр дүн нь оношийг батлахад хангалтгүй юм. Хэрэв эргэлзэж байвал өртсөн нярайн эцэг эхтэй холбоо барьж, оношийг баталгаажуулах, эмчилгээг зохион байгуулах нэмэлт шинжилгээг хийнэ.

Нэмж дурдахад уг шинжилгээгээр өвчнөөр шаналж буй хүүхдүүдийг илрүүлэх боломжтой, гэхдээ энэ нь өртөөгүй боловч мутацитай гентэй хүүхдүүдийг илрүүлэх боломжийг олгодог. Эдгээр хүүхдүүд өвчлөхгүй, харин үр хүүхдэдээ халдвар тараах эрсдэлтэй. Тэдгээрийг "эрүүл тээвэрлэгч" буюу хадуур эсийн генийн гетерозигот гэж нэрлэдэг.

Мөн эцэг эхчүүдэд бусад хүүхдүүд нь өвчлөх эрсдэлтэй гэдгийг мэдээллэж, удамшлын шинжилгээнд хамруулна.