Чулуун хүний ​​өвчин буюу дэвшилттэй ясжилтын фибродисплази (FOP) нь маш ховор тохиолддог, хүнд хэлбэрийн хөгжлийн бэрхшээлтэй генетикийн өвчин юм. Нөлөөлөлд өртсөн хүмүүсийн булчин, шөрмөс нь аажмаар ясжиж эхэлдэг: бие нь аажмаар ясны матрицад баригддаг. Одоогоор эмчлэх арга байхгүй ч гэмтээгч генийг илрүүлснээр ирээдүйтэй судалгаа хийх замыг нээж өгсөн.

тодорхойлолт

Чулуун хүний ​​өвчин нэрээр илүү сайн танигдсан дэвшилтэт ясжилтын фибродисплази (PFO) нь хүнд хэлбэрийн удамшлын өвчин юм. Энэ нь хөлийн эрхий хурууны төрөлхийн гажиг, зарим араг ясны гаднах зөөлөн эдүүдийн аажмаар ясжилтаар тодорхойлогддог.

Энэ ясжилтыг гетеротоп гэж нэрлэдэг: чанарын хувьд хэвийн яс нь байхгүй газарт, судалтай булчин, шөрмөс, шөрмөс, фасци ба апоневроз гэж нэрлэгддэг холбогч эдэд үүсдэг. Нүдний булчин, диафрагм, хэл, залгиур, мөгөөрсөн хоолой, гөлгөр булчингууд хамгаалагдсан байдаг.

Чулуун хүний ​​өвчин нь цочмог хэлбэрээр урагшилдаг бөгөөд энэ нь хөдөлгөөн, бие даасан байдлыг аажмаар бууруулж, үе мөчний анкилоз, гажиг үүсгэдэг.

Шалтгаан

Хоёр дахь хромосом дээр байрлах энэ генийг 2006 оны 1-р сард нээсэн. ACVR2 / ALKXNUMX гэж нэрлэгддэг энэ ген нь яс үүсэхийг өдөөдөг өсөлтийн хүчин зүйлүүд холбогддог уургийн рецепторын үйлдвэрлэлийг зохицуулдаг. Ганц мутаци буюу генетикийн кодын нэг "үсэг" "алдаа" нь өвчнийг өдөөхөд хангалттай.

Ихэнх тохиолдолд энэ мутаци нь хааяа тохиолддог бөгөөд үр удамд дамждаггүй. Гэсэн хэдий ч цөөн тооны удамшлын тохиолдол мэдэгдэж байна.

оношлогооны

Оношлогоо нь ясны хэвийн бус байдлыг харуулсан стандарт рентген туяагаар нэмэлт, биеийн үзлэгт суурилдаг. 

Эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө нь геномын молекулын судалгаанаас ашиг тустай. Энэ нь генетикийн зохих зөвлөгөөг авахын тулд тухайн мутацийг тодорхойлох боломжийг олгоно. Үнэн хэрэгтээ энэ эмгэгийн сонгодог хэлбэрүүд нь ижил мутацитай үргэлж холбоотой байдаг бол бусад мутацитай холбоотой хэвийн бус хэлбэрүүд боломжтой хэвээр байна.

Төрөхийн өмнөх үзлэг хараахан болоогүй байна.

Холбогдох хүмүүс

Дэлхий даяар 2 сая хүн тутмын нэгээс бага (Франц FOP нийгэмлэгийн мэдээлснээр 2500 тохиолдол оношлогдсон) хүйс, үндэс угсаа ялгахгүйгээр FOP өвчилдөг. Францад өнөөдөр 89 хүн санаа зовж байна.

Өвчний шинж тэмдэг нь аажмаар эхэлдэг. 

Том хурууны гажиг

Төрөхдөө хөлийн эрхий хурууны төрөлхийн гажигтайгаас бусад тохиолдолд хүүхдүүд хэвийн байдаг. Ихэнх тохиолдолд эдгээр нь богино, дотогшоо хазайсан байдаг ("хуурамч hallux valgus") 1-р метатарсал буюу эхний залгиуртай үе мөчний урт хөлийн ясны согогийн улмаас.

Энэ гажиг нь моно фалангизмтай холбоотой байж болно; Заримдаа энэ нь өвчний цорын ганц шинж тэмдэг юм. 

Түлхэх

Булчин, шөрмөсний дараалсан ясжилт нь ихэвчлэн амьдралын эхний хорин жилд тохиолддог бөгөөд биеийн дээд хэсгээс доошоо, нуруунаас нүүр рүү урагшилдаг. Тэдний өмнө их бага хэмжээгээр хатуу, өвдөлттэй, үрэвсэлт хаван гарч ирдэг. Эдгээр үрэвслийн дэгдэлт нь гэмтэл (гэмтэл эсвэл шууд цочрол), булчинд тарих, вирусын халдвар, булчингийн суналт, тэр ч байтугай ядаргаа, стресс зэргээс шалтгаалж болно.

Бусад гажиг

Өвдөгний ясны хэвийн бус нийлэгжилт, умайн хүзүүний нугаламын нэгдэл зэрэг ясны эмгэгүүд заримдаа эхний жилүүдэд илэрдэг.

Сонсголын алдагдал нь бэлгийн бойжилтын үеэс илэрч болно.

Evolution

"Хоёр дахь араг яс" үүсэх нь хөдөлгөөнийг аажмаар бууруулдаг. Үүнээс гадна хавирга хоорондын болон нурууны булчингууд аажмаар ясжиж, хэв гажилт үүссэний улмаас амьсгалын замын хүндрэлүүд илэрч болно. Хөдөлгөөний алдагдал нь тромбоэмболи (флебит эсвэл уушигны эмболи) үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.

Дундаж наслалт 40 орчим жил байна.

Одоогоор эдгээх эмчилгээ байхгүй. Гэсэн хэдий ч уг генийг нээсэн нь судалгаанд томоохон ахиц дэвшил гаргах боломжийг олгосон. Судлаачид ялангуяа РНХ-ийн интерференцийн техникийг ашиглан генийн мутацийг чимээгүй болгох боломжтой эмчилгээний ирээдүйтэй замыг судалж байна.

Симптоматик эмчилгээ

Өвчний дэгдэлтийн эхний 24 цагийн дотор кортикостероидын өндөр тунгаар эмчилгээг эхлүүлж болно. 4 хоногийн турш хэрэглэснээр өвчний эхний үе шатанд ажиглагдсан хүчтэй үрэвсэл, хаван үүсэх урвалыг бууруулж өвчтөнд тодорхой хэмжээний тусламж үзүүлэх боломжтой.

Өвдөлт намдаах эм, булчин сулруулагч нь хүчтэй өвдөлтийг намдаахад тусалдаг.

Өвчтөний дэмжлэг

Чулуун өвчнөөр шаналж буй хүмүүст бие даасан байдлыг дээд зэргээр хадгалах, боловсролын дараа мэргэжлийн түвшинд нэгтгэх боломжийг олгохын тулд шаардлагатай бүх хүний ​​болон техникийн тусламжийг хэрэгжүүлэх ёстой.

Харамсалтай нь FOP үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм. Гэхдээ түүний хөгжлийг удаашруулахын тулд урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авч болно.

Дахилтаас урьдчилан сэргийлэх

Боловсрол, хүрээлэн буй орчны зохицуулалт нь осол гэмтэл, уналтаас урьдчилан сэргийлэхэд чиглэгдэх ёстой. Бага насны хүүхдүүдэд дуулга өмсөхийг зөвлөж байна. 

Чулуун өвчнөөр шаналж буй хүмүүс вируст халдвараас зайлсхийх, шүдний эрүүл ахуйг маш болгоомжтой хийх хэрэгтэй, учир нь инвазив шүдний эмчилгээ нь үрэвсэл үүсгэдэг.

Онц шаардлагатай тохиолдлоос бусад тохиолдолд ямар нэгэн инвазив эмчилгээ (биопси, мэс заслын үйл ажиллагаа гэх мэт) хийхийг хориглоно. Мөн булчинд тарих (вакцин гэх мэт) оруулахгүй.

Физик эмчилгээ

Зөөлөн хөдөлгөөнөөр биеийг дайчлах нь хөдөлгөөний алдагдалтай тэмцэхэд тусалдаг. Ялангуяа усан бассейны нөхөн сэргээлт нь ашигтай байж болно.

Амьсгалын замын сургалтын арга нь амьсгалын замын доройтлоос урьдчилан сэргийлэхэд тустай.

Бусад арга хэмжээ

• Сонсголын хяналт
• Флебит өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх (хэвтэж байхдаа доод мөчрөө өсгөх, шахах оймс, бэлгийн бойжилтын дараа бага тунгаар аспирин хэрэглэх)