Трисоми 21 буюу Дауны хам шинж гэж нэрлэгддэг өвчин нь хромосомын (биеийн удамшлын материалыг агуулсан эсийн бүтэц) хэвийн бус байдлаас үүдэлтэй өвчин юм. Дауны синдромтой хүмүүс нэг хос биш харин гурван хромосом 21-тэй байдаг. Геномын (хүний ​​эсэд байдаг бүх удамшлын мэдээлэл) болон организмын үйл ажиллагааны тэнцвэргүй байдал нь байнгын сэтгэцийн хомсдол, хөгжлийн саатал үүсгэдэг.

Дауны хам шинж нь янз бүрийн зэрэгтэй байж болно. Энэ хам шинж улам бүр түгээмэл болж байгаа бөгөөд эрт үеийн эмчилгээ нь өвчтэй хүүхэд, насанд хүрэгчдийн амьдралын чанарт ихээхэн өөрчлөлт авчирдаг. Ихэнх тохиолдолд энэ өвчин нь удамшлын бус, өөрөөр хэлбэл эцэг эхээс хүүхдэд дамждаггүй.

Шалтгаан

Хүний эс бүр генүүд байдаг 46 хосоор зохион байгуулагдсан 23 хромосомыг агуулдаг. Өндөг, эр бэлгийн эс үр тогтох үед эцэг эх бүр хүүхдэдээ 23 хромосом, өөрөөр хэлбэл генетикийнх нь хагасыг дамжуулдаг. Дауны хам шинж нь эсийн хуваагдал дахь хэвийн бус байдлаас үүдэлтэй 21-р гурав дахь хромосомын улмаас үүсдэг.

21-р хромосом нь хромосомын хамгийн жижиг нь: 300 орчим гентэй. Дауны хам шинжийн тохиолдлын 95% -д энэ илүүдэл хромосом нь өртсөн хүмүүсийн биеийн бүх эсэд байдаг.

Даун синдромын ховор хэлбэрүүд нь эсийн хуваагдлын бусад эмгэгээс үүдэлтэй байдаг. Дауны синдромтой хүмүүсийн ойролцоогоор 2% -д илүүдэл хромосом нь зөвхөн биеийн зарим эсэд байдаг. Үүнийг мозайк трисоми 21 гэж нэрлэдэг. Дауны синдромтой хүмүүсийн ойролцоогоор 3% нь 21-р хромосомын зөвхөн нэг хэсэг нь илүүдэлтэй байдаг. Энэ нь шилжүүлэн суулгах замаар трисоми 21 юм.

Тархалт

Францад трисоми 21 нь удамшлын гаралтай сэтгэцийн хөгжлийн гол шалтгаан болдог. Дауны синдромтой 50 орчим хүн байдаг. Энэ эмгэг нь 000-21 төрөлтөөс 1-д нөлөөлдөг.

Квебекийн Эрүүл мэндийн яамны мэдээлснээр Дауны хам шинж нь 21 төрөлт тутмын 1-д тохиолддог. Дауны синдромтой ямар ч эмэгтэй хүүхэд төрүүлэх боломжтой боловч нас ахих тусам магадлал нэмэгддэг. 770 насандаа эмэгтэй хүн Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэл 21 тутмын 20-тэй байдаг. 1 насанд эрсдэл 1500-д 30 байна. Энэ эрсдэл 1-д 1000-ээс 1 жил, 100-өөс 40-аас 1 жил хүртэл буурна.

оношлогооны

Дауны хам шинжийн оношийг ихэвчлэн төрсний дараа, хүүхдийн онцлог шинж чанарыг олж харсны дараа хийдэг. Гэсэн хэдий ч оношийг батлахын тулд кариотип (= хромосомыг судлах боломжийг олгодог тест) хийх шаардлагатай. Хүүхдийн цусны дээжийг авч, эсийн хромосомыг шинжилдэг.

Төрөхийн өмнөх тестүүд

Төрөхөөс өмнө трисоми 21-ийг оношлох хоёр төрлийн пренатал шинжилгээ байдаг.

The скрининг тест бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд зориулагдсан тул хүүхэд трисоми 21-тэй болох магадлал бага эсвэл өндөр эсэхийг үнэл. Энэ шинжилгээ нь цусны дээж, дараа нь умайн хүзүүний тунгалаг байдлыг, өөрөөр хэлбэл хүзүүний арьс ба ургийн нурууны хоорондох зайг судлахаас бүрдэнэ. Энэ шинжилгээг жирэмсний 11-13 долоо хоногийн хооронд хэт авиан шинжилгээгээр хийдэг. Энэ нь урагт аюулгүй байдаг.

The оношлогооны шинжилгээ Энэ нь өндөр эрсдэлтэй эмэгтэйчүүдэд зориулагдсан бөгөөд урагт өвчин туссан эсэхийг харуулдаг. Эдгээр туршилтыг ихэвчлэн 15-ны хооронд хийдэг^st Болон 20^st жирэмсний долоо хоног. Дауны хам шинжийг илрүүлэх эдгээр аргуудын нарийвчлал нь ойролцоогоор 98% -аас 99% байна. Туршилтын хариу 2-3 долоо хоногийн дараа гарна. Эдгээр шинжилгээг хийхээсээ өмнө жирэмсэн эмэгтэй болон түүний эхнэр, нөхөр хоёр генетикийн зөвлөхтэй уулзаж, эдгээр хөндлөнгийн оролцоотой холбоотой эрсдэл, ашиг тусын талаар ярилцахыг зөвлөж байна.

Амниоцентез

МОНГОЛамниоцентез ураг Дауны синдромтой эсэхийг баттай тодорхойлох боломжтой. Энэ шалгалтыг ихэвчлэн 21-ний хооронд хийдэг^st Болон 22^st жирэмсний долоо хоног. Жирэмсэн эмэгтэйн умайгаас амнион шингэний дээжийг хэвлийн хөндийд нимгэн зүүгээр хийдэг. Амниоцентез нь үр хөврөлийг алдах хүртэл хүндрэл үүсэх эрсдэлтэй байдаг (1 эмэгтэй тутмын 200 нь өртдөг). Уг шинжилгээг голчлон скрининг шинжилгээнд үндэслэн өндөр эрсдэлтэй эмэгтэйчүүдэд санал болгодог.

Chorionic villus дээж авах.

Chorionic villi (PVC) -аас дээж авах (эсвэл биопси) нь урагт трисоми 21 гэх мэт хромосомын гажигтай эсэхийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Энэ арга нь chorionic villi гэж нэрлэгддэг ихэсийн хэсгүүдийг арилгахад оршино. Дээжийг хэвлийн ханаар эсвэл үтрээгээр 11-ийн хооронд авна^st Болон 13^st жирэмсний долоо хоног. Энэ арга нь 0,5-1% зулбах эрсдэлтэй.

Гэр бүлд үзүүлэх нөлөө

Дауны синдромтой хүүхэд гэр бүлд ирэхэд дасан зохицох хугацаа шаардагдана. Эдгээр хүүхдүүд онцгой анхаарал халамж, нэмэлт анхаарал шаарддаг. Хүүхэдтэйгээ танилцаж, гэр бүлд нь орон зай гаргахад цаг гаргаарай. Дауны синдромтой хүүхэд бүр өөрийн гэсэн өвөрмөц зан чанартай бөгөөд бусдын адил хайр, дэмжлэг шаарддаг.