Дауны хам шинж гэж бодоход бидний хамгийн түрүүнд бодогддог өвчин трисоми 21, эсвэл Даун синдром. Бид Дауны хам шинжтэй хүний тухай ярихдаа түүнийг Дауны синдромтой гэж боддог.
Гэсэн хэдий ч трисоми нь юуны түрүүнд удамшлын эмгэгийг тодорхойлдог тул янз бүрийн хэлбэртэй байж болно. Тиймээс Дауны хам шинжийн хэд хэдэн төрөл байдаг.
Дауны синдром гэж юу вэ?
Дауны хам шинж бол юун түрүүнд түүх юм хромосомууд. Бид анеуплоиди буюу энгийнээр хромосомын аномалийн тухай ярьдаг. Дауны хам шинжээр өвчилдөггүй энгийн хүний хувьд хромосомууд хосоороо явдаг. Хүний биед 23 хос хромосом буюу нийт 46 хромосом байдаг. Хосуудын дор хаяж нэг нь хоёр байхгүй бол бид трисоми гэж ярьдаг, гэхдээ гурван хромосом.
Энэхүү хромосомын гажиг нь бэлгийн эс (өөоцит ба эр бэлгийн эс) үүсэх, дараа нь үр тогтох үед хоёр түншийн генетик өвийг хуваарилах явцад тохиолдож болно.
Дауны хам шинж нөлөөлж болно дурын хос хромосом, хамгийн алдартай нь 21-р хос хромосомтой холбоотой юм. Бодит байдал дээр хос хромосомтой адил олон трисоми байж болно. Зөвхөн хүмүүст, Ихэнх трисоми нь зулбах замаар төгсдөг, учир нь үр хөврөл амьдрах чадваргүй байдаг. Энэ нь ялангуяа трисоми 16 ба трисоми 8-д тохиолддог.
Дауны хам шинжийн хамгийн түгээмэл хэлбэрүүд юу вэ?
- Трисоми 21 буюу Даун синдром
Трисоми 21 нь одоогоор генетикийн сэтгэцийн хомсдолын анхны оношлогдсон шалтгаан. Энэ нь бас хамгийн түгээмэл бөгөөд амьдрах чадвартай трисоми юм. Энэ нь дунджаар 27 жирэмслэлтийн 10-д ажиглагддаг бөгөөд эхийн нас ахих тусам давтамж нэмэгддэг. Францад жил бүр 000 орчим Даун синдромтой хүүхэд мэндэлдэг гэж Lejeune хүрээлэнгээс мэдээлэв. эмнэлгийн болон сэтгэл зүйн дэмжлэг нөлөөлөлд өртсөн хүмүүст.
Трисоми 21-д хромосом 21 нь хоёр биш харин гурав дахин давтагддаг. Гэхдээ трисоми 21-ийг тодорхойлох "дэд ангилал" байдаг:
- чөлөөт, бүрэн, нэгэн төрлийн трисоми 21, энэ нь трисоми 95-ийн тохиолдлын ойролцоогоор 21% -ийг төлөөлдөг: гурван хромосом 21 нь бие биенээсээ тусгаарлагдсан бөгөөд гажиг нь шалгагдсан бүх эсүүдэд ажиглагдсан (наад зах нь лабораторид дүн шинжилгээ хийсэн);
- мозайк трисоми 21 : 47 хромосомтой эсүүд (үүнд 3 хромосом 21) 46 хромосомтой, 2 хромосомтой эсүүдтэй зэрэгцэн оршдог 21. Хоёр ангиллын эсийн эзлэх хувь нэг субьектээс нөгөөд, нэг хувь хүнд нэг хүнээс нөгөөд харилцан адилгүй байдаг. эрхтэн, эд эсээс эдэд;
- шилжүүлэн суулгах замаар трисоми 21 : геномын кариотип нь гурван хромосом 21-ийг харуулдаг боловч бүгдийг нь нэг дор цуглуулдаггүй. Гурван хромосом 21-ийн нэг нь жишээлбэл, 14 эсвэл 12 гэсэн хоёр хромосомтой байж болно ...
Дауны хам шинжийн гол шинж тэмдэг
« Дауны синдромтой хүн бүр юуны түрүүнд өөрөө өвөрмөц, бүрэн удамшлын өвтэй, энэхүү илүүдэл генийг дэмжих анхны арга барилтай байдаг. », Lejeune хүрээлэнгийн дэлгэрэнгүй мэдээлэл. Дауны хам шинжтэй нэг хүнээс нөгөө хүнд үзүүлэх шинж тэмдгүүд нь маш их хэлбэлзэлтэй байдаг ч бие махбодийн болон сэтгэцийн нийтлэг шинж чанарууд байдаг.
Оюуны хомсдол нь нэг хүнээс нөгөөд их бага хэмжээгээр тэмдэглэгдсэн ч тогтмол байдаг. Мөн биеийн онцлог шинж тэмдгүүд байдаг: жижиг, дугуй толгой, жижиг, өргөн хүзүү, том нээлттэй нүд, strabismus, хамрын үндэс тодорхойгүй, бүдүүн гар, богино хуруу ... төрөлхийн хүндрэлүүд Заримдаа эдгээр шинж тэмдгүүдэд нэмж болно, мөн нарийн эмнэлгийн хяналт шаарддаг: зүрх, нүд, хоол боловсруулах, ортопедийн гажиг ...
Эдгээр хүндрэлийг илүү сайн даван туулах, бие махбодийн болон сэтгэцийн хөгжлийн бэрхшээлийг хязгаарлахын тулд Дауны синдромтой хүмүүст зориулсан олон талт тусламж : генетикч, сэтгэл мэдрэлийн эмч, физик эмчилгээний эмч, ярианы эмч ...
- Трисоми 13 буюу Патаугийн хам шинж
Трисоми 13 нь гуравны нэг нь байгаатай холбоотой юм хромосом 13. Америкийн генетикч Клаус Патау үүнийг 1960 онд анх тодорхойлсон байдаг. Түүний тохиолдлын тоо 1/8-аас 000/1 төрөлт байдаг. Харамсалтай нь энэ удамшлын гажиг нь өртсөн урагт ноцтой үр дагаварт хүргэдэг: тархины болон зүрхний хүнд хэлбэрийн гажиг, нүдний гажиг, араг яс, хоол боловсруулах тогтолцооны гажиг.... Нөлөөлөлд өртсөн ургийн дийлэнх нь (ойролцоогоор 15-000%) үхдэг умайд байна. Тэр амьд үлдсэн ч Дауны синдромтой хүүхэд байдаг дундаж наслалт маш бага, гажиг зэргээс шалтгаалан хэдэн сараас хэдэн жил хүртэл, ялангуяа мозайкизм (өөр өөр генотипүүд байдаг).
- Трисоми 18 буюу Эдвардсын хам шинж
Трисоми 18 нь нэрнээс нь харахад нэмэлт 18 хромосом байгааг илтгэнэ. Энэхүү удамшлын гажигыг анх 1960 онд Английн генетикч Жон Х.Эдвардс тодорхойлсон байдаг. Энэ трисомийн тохиолдлыг тооцоолж байна 1/6-аас 000/1 төрөлт. Тохиолдлын 18% -д трисоми 95 үүсдэг үхэл умайд байна, Orphanet сайт, ховор өвчний порталыг баталгаажуулдаг. Зүрх, мэдрэл, хоол боловсруулах, тэр ч байтугай бөөрний ноцтой гажиг зэргээс болж трисоми 18-тай нярай хүүхэд амьдралынхаа эхний жилд нас бардаг. Мозайк эсвэл шилжүүлэн суулгах трисоми 18-ийн хувьд дундаж наслалт илүү их байдаг, гэхдээ насанд хүрэхээс хэтрэхгүй.
- Дауны синдром нь бэлгийн хромосомд нөлөөлдөг
Трисоми нь кариотипэд нэмэлт хромосом байгаагаар тодорхойлогддог тул бэлгийн хромосом зэрэг бүх хромосомууд оролцож болно. Мөн X эсвэл XY хромосомын хосод нөлөөлдөг трисоми байдаг. Эдгээр трисомийн гол үр дагавар нь бэлгийн хромосомтой холбоотой үйл ажиллагаа, ялангуяа бэлгийн даавар, нөхөн үржихүйн эрхтнүүдийн түвшинд нөлөөлдөг.
Гурван төрлийн бэлгийн хромосомын трисоми байдаг.
- трисоми X буюу гурвалсан X синдром, тухайн хүн гурван Х хромосомтой байх үед. Ийм трисомитэй хүүхэд нь эмэгтэй бөгөөд эрүүл мэндийн хувьд ноцтой асуудал үүсгэдэггүй. Энэ генетикийн гажиг нь ихэвчлэн тохиолддог насанд хүрсэн, гүнзгийрүүлсэн шалгалтын үеэр илрүүлсэн.
- Клайнфелтер синдром буюу XXY трисоми : тухайн хүн хоёр Х хромосом, нэг У хромосомтой. Хувь хүн нь ерөнхийдөө эрэгтэй, мөн үргүйдэл. Энэхүү трисоми нь эрүүл мэндийн асуудал үүсгэдэг боловч ноцтой гажиг үүсгэдэггүй.
- Якобын хам шинж, эсвэл трисоми 47-XYY : хоёр Y хромосом, нэг X хромосом байгаа эсэх. Хувь хүн бол эрэгтэй. Энэ удамшлын гажиг үүсгэдэггүй өвөрмөц шинж тэмдэг байхгүй гол, энэ нь ихэвчлэн насанд хүрсэн үед, өөр зорилгоор явуулсан кариотипийн үед ажиглагддаг.
Бага зэрэг шинж тэмдэгтэй, X ба Y хромосомтой холбоотой эдгээр удамшлын эмгэгүүд ховор оношлогддог. умайд.
Нөгөө талаас, бусад бүх трисоми (трисоми 8, 13, 16, 18, 21, 22 ...), хэрэв аяндаа аяндаа зулбах шалтгаан болдоггүй бол ихэвчлэн хэт авиан шинжилгээнд сэжиглэгдэж, өсөлт удааширч, нугаламын тунгалаг байдлын хэмжилт, трофобласт биопси эсвэл "амниоцентез" ашиглан трисомийн сэжигтэй тохиолдолд кариотипийг хийдэг. Хэрэв тахир дутуу трисоми нотлогдвол эмнэлгийн баг жирэмслэлтийг зогсоохыг санал болгодог.