Агуулга
Төрөхийн өмнөх оношлогоо гэж юу вэ?
Бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүд жирэмсний хяналтын үзлэгт хамрагдах боломжтой (гурван хэт авиан + хоёр дахь гурван сарын цусны шинжилгээ). Хэрэв скрининг нь нялх хүүхдэд гажиг, хэвийн бус байдал үүсэх эрсдэлтэй болохыг харуулсан бол жирэмсний өмнөх оношлогоо хийх замаар цаашдын судалгааг хийдэг. Энэ нь ургийн гажиг, өвчний тодорхой илрэлийг анзаарах, үгүйсгэх боломжийг олгодог. Үр дүнгээс хамааран жирэмслэлтийг эмнэлгийн аргаар таслах эсвэл төрөх үед нялх хүүхдэд мэс засал хийлгэх урьдчилсан таамаглалыг санал болгодог.
Төрөхийн өмнөх оношлогоо нь хэнд ашигтай вэ?
Согогтой хүүхэд төрүүлэх эрсдэлтэй бүх эмэгтэйчүүд.
Энэ тохиолдолд тэд эхлээд генетикийн зөвлөгөө өгөх эмнэлгийн зөвлөгөөг санал болгодог. Энэ ярилцлагын үеэр бид ирээдүйн эцэг эхчүүдэд оношилгооны эрсдэл, гажиг нь хүүхдийн амьдралд хэрхэн нөлөөлж байгааг тайлбарлаж байна.
Төрөхийн өмнөх оношлогоо: ямар эрсдэлтэй вэ?
Инвазив бус аргууд (эх, урагт хэт авиан шинжилгээ гэх мэт эрсдэлгүй) болон инвазив аргууд (жишээлбэл амниоцентез) зэрэг янз бүрийн арга байдаг. Эдгээр нь агшилт эсвэл бүр халдвар үүсгэж болзошгүй тул тийм ч чухал биш юм. Эдгээрийг ихэвчлэн ургийн гэмтлийн хүчтэй анхааруулах шинж тэмдэг илэрвэл л хийдэг.
Төрөхийн өмнөх оношийг нөхөн төлдөг үү?
DPN-ийг эмчийн зааж өгсөн тохиолдолд нөхөн төлдөг. Тиймээс, хэрэв та 25 настай бөгөөд зөвхөн Дауны синдромтой хүүхэд төрүүлэхээс айж амниоцентез хийлгэхийг хүсч байгаа бол амниоцентезийн нөхөн төлбөр нэхэмжлэх боломжгүй болно.
Бие махбодийн гажигтай төрөхийн өмнөх оношлогоо
Хэт авиа. Гурван скринингийн хэт авиан шинжилгээнээс гадна "лавлагаа" гэж нэрлэгддэг хурц хэт авиан шинжилгээнүүд байдаг бөгөөд энэ нь морфологийн эмгэгийг илрүүлэх боломжийг олгодог: мөч, зүрх, бөөрний гажиг. Жирэмсний тасалдал 60% нь энэ үзлэгээр шийдэгддэг.
Генетикийн эмгэгийг төрөхийн өмнөх оношлогоо
Амниоцентез. Жирэмсний 15-19 дэх долоо хоногийн хооронд хийгдсэн амниоцентез нь хэт авианы хяналтан дор амнион шингэнийг нарийн зүүгээр цуглуулах боломжийг олгодог. Тиймээс бид хромосомын эмгэгээс гадна удамшлын эмгэгийг хайж олох боломжтой. Энэ нь техникийн үзлэг бөгөөд жирэмслэлтийг санамсаргүйгээр зогсоох эрсдэл 1% -д ойртдог. Энэ нь 38-аас дээш насны эсвэл жирэмслэлт нь эрсдэлтэй гэж тооцогддог эмэгтэйчүүдэд зориулагдсан (гэр бүлийн түүх, түгшүүртэй скрининг гэх мэт). Энэ бол хамгийн өргөн хэрэглэгддэг оношлогооны арга юм: Францын эмэгтэйчүүдийн 10% нь үүнийг ашигладаг.
Трофобластын биопси. Нимгэн хоолойг умайн хүзүүгээр дамжин трофобластын chorionic villi (ирээдүйн ихэс) байрладаг газарт оруулна. Энэ нь хромосомын эмгэгийг тодорхойлохын тулд хүүхдийн ДНХ-д хандах боломжийг олгодог. Энэ шинжилгээг жирэмсний 10-11 дэх долоо хоногийн хооронд хийдэг бөгөөд зулбах эрсдэл 1-2% байдаг.
Эхийн цусны шинжилгээ. Энэ нь ирээдүйн эхийн цусанд бага хэмжээгээр байгаа ургийн эсийг хайх явдал юм. Эдгээр эсүүдийн тусламжтайгаар бид хромосомын эмгэгийг илрүүлэхийн тулд хүүхдийн "кариотип" (генетикийн зураг) үүсгэж болно. Туршилтын хэвээр байгаа энэ арга нь ирээдүйд амниоцентезийг орлуулах боломжтой, учир нь энэ нь урагт эрсдэлгүй юм.
Кордоцентез. Энэ нь хүйн венийн цусыг авах явдал юм. Кордоцентезийн ачаар арьс, гемоглобин, улаанууд эсвэл токсоплазмоз зэрэг олон өвчин оношлогддог. Энэ дээжийг жирэмсний 21 дэх долоо хоногоос авдаг. Гэсэн хэдий ч ургийн алдагдал ихээхэн эрсдэлтэй байдаг бөгөөд эмч нар амниоцентез хийх магадлал өндөр байдаг.