Трисоми 18 нь биеийн зарим эсүүд эсвэл эдгээр эс бүрт нэмэлт 18 хромосом байгаагаараа онцлог юм. Өвчний хоёр хэлбэрийг мэддэг бөгөөд Дауны хам шинжийн хүндрэл нь үүнээс хамаардаг.

Трисоми 18 буюу "Эдвардсын хам шинж" гэж нэрлэдэг нь хромосомын эмгэгээс үүдэлтэй өвчин юм. Энэ нь биеийн янз бүрийн хэсгүүдийн хэвийн бус байдлаас шалтгаалан тодорхойлогддог.

Трисоми 18 -тай өвчтөнүүд ихэвчлэн төрөхөөс өмнө өсөлтийн хямралд ордог (умайн доторх өсөлтийн саатал). түүнчлэн жин багатай. Бусад шинж тэмдгүүд нь өвчинтэй холбоотой байж болно: зүрхний шигдээс, бусад эрхтнүүдийн дутагдал гэх мэт.

Трисоми 18 нь хүүхдийн гавлын ясны хэвийн бус хэлбэр, жижиг эрүү, нарийссан ам, тэр ч байтугай бугуйнд шургуулсан, хуруугаараа давхцсан бусад шинж чанаруудыг агуулдаг.

Эдгээр янз бүрийн халдлага нь хүүхдийн хувьд амин чухал байж болно. Ихэнх тохиолдолд 18 -р гурвалсан хүүхэд төрөхөөсөө өмнө эсвэл нэг сараас өмнө нас бардаг.

Эхний сарын дараа амьд үлдсэн хүмүүс ихэвчлэн оюуны бэрхшээлтэй байдаг.

Дауны хам шинжийн эрсдэл нь ямар ч насны эмэгтэйн жирэмслэлттэй холбоотой байдаг. Үүнээс гадна, жирэмсний хожуу үед энэ эрсдэл нэмэгддэг.

Өвчний хоёр өвөрмөц хэлбэрийг тайлбарласан болно.

• la бүрэн хэлбэр Энэ нь Дауны синдромтой хүүхдүүдийн бараг 94% -д тохиолддог. Энэ хэлбэр нь биеийн эс бүрт 18 -р хромосомын гурвалсан хуулбар (хоёрын оронд) байгаагаараа онцлог юм. Ийм хэлбэртэй ихэнх хүүхэд жирэмслэлт дуусахаас өмнө нас бардаг.
• la мозайк хэлбэртэйЭнэ нь трисоми 5 -тай хүүхдүүдийн бараг 18% -д нөлөөлдөг. Энэ хүрээнд 18 -р хромосомын гурвалсан хуулбар нь зөвхөн биеийн дотор хэсэгчлэн харагддаг (зөвхөн зарим эсүүдэд). Энэ хэлбэр нь бүрэн хэлбэрээс арай хүнд байна.

Өвчний хүнд байдал нь 18 -р трисомийн төрөл, 18 -р хромосомын хуулбар агуулсан эсийн тооноос хамаарна. түүний дотор.

Трисоми 18 -ийн ихэнх тохиолдлууд нь биеийн эс бүрт 18 хромосомын гурвалсан хуулбар (хоёр хувь биш) байдагтай холбоотой байдаг.

Трисоми 5 -тай хүмүүсийн зөвхөн 18% нь хэт олон байдаг, зөвхөн зарим эсэд байдаг. Энэ цөөн тооны өвчтөнүүд төрөхөөсөө өмнө эсвэл хүүхдийн эхний сараас өмнө нас барах эрсдэл багатай байдаг.

Илүү ховор тохиолдолд 18 -р хромосомын урт гар нь эсийн нөхөн үржихүйн болон үр хөврөлийн хөгжлийн явцад өөр хромосомд хавсарч (шилжиж) чаддаг. Энэ нь 18 -р хромосомын давхар хуулбар, 18 -р нэмэлт хромосом, улмаар 3 хромосомтой болоход хүргэдэг. 18 -р хэлбэрийн энэ хэлбэртэй өвчтөнүүдэд хэсэгчилсэн шинж тэмдэг илэрдэг.

Трисоми 18 -ийн эрсдэл нь жирэмслэлт бүрт хамаатай. Үүнээс гадна жирэмсэн эмэгтэйн нас ахих тусам энэ эрсдэл нэмэгддэг.

Трисоми 18 -ийн ихэнх тохиолдолд хүүхэд төрөхөөс өмнө эсвэл эхний сард нас барах нь үүнтэй холбоотой байдаг. Хэрэв хүүхэд амьд үлдэх юм бол үр дагавар нь тодорхой харагдаж болно: тодорхой мөч ба / эсвэл эрхтнүүдийн хөгжлийн хоцрогдол, оюуны хомсдол гэх мэт.

Эмнэлзүйн шинж тэмдэг ба ерөнхий шинж тэмдгүүд нь Trisomy 18 -тай төстэй байж болно.

• дунджаас бага толгой
• хөндий хацар, нарийхан ам
• давхцсан урт хуруу
• том чих нь маш намхан байдаг
• уруулын цоорхой дахь гажиг

Өвчний бусад шинж тэмдгүүд илэрч болно.

• бөөр ба зүрхний гэмтэл
• хооллохоос татгалзах нь хүүхдийн хөгжилд алдаа гаргахад хүргэдэг
• амьсгал давчдах
• ходоодонд ивэрхий байгаа эсэх
• араг ясны тогтолцооны хэвийн бус байдал, ялангуяа нуруу
• сурахад ихээхэн бэрхшээл учруулдаг.

Трисоми 18 -ийг хөгжүүлэх эрсдэлт хүчин зүйл бол генетик юм.

Үнэн хэрэгтээ 18 -р хромосомын гурвалсан хуулбар нь зөвхөн зарим эсийн дотор эсвэл бүр организмын эс бүрт байдаг нь ийм эмгэгийг хөгжүүлэхэд хүргэдэг.

Трисоми 18 -ийн эмчилгээ одоогоор тодорхойгүй байна. Энэ өвчний менежментийг олон талт эрүүл мэндийн баг үр дүнтэй хийдэг.

Гэсэн хэдий ч эмчилгээг зааж өгч болох бөгөөд энэ нь зүрхний шигдээс, халдвар, хоол идэхэд хүндрэлтэй байдаг.

La физик эмчилгээ Трисоми 18 -ийг эмчлэх боломжтой, ялангуяа булчин, ясны системд нөлөөлөл үзүүлсэн тохиолдолд.