Насанд хүрэгчдийн Вилсон-Коноваловын өвчин

Өвчний хамгийн онцлог шинж тэмдгүүдийн нэг нь янз бүрийн эрхтнүүдийн талбайд зэсийн эмгэг хуримтлал, эд эсийн гэмтэл, ялангуяа элэг, мэдрэлийн системийн асуудал, нүдний цахилдаг дахь өөрчлөлтүүд юм.

Вилсон-Коноваловын өвчин гэж юу вэ

Вилсон-Коноваловын өвчин гэсэн нэр томъёо нь удамшлын эмгэг юм. Энэ нь эцэг эх нь хүүхэддээ гажигтай ген (ATP7B) дамжих үед тохиолддог. Нөхцөл байдал нь аутосомын рецессив эмгэгийг хэлдэг, өөрөөр хэлбэл эцэг эх тус бүр өөрийн эсэд ижил төстэй генийг тээж, хүүхэд эх, эцгээс хоёр генийг нэгэн зэрэг өвлөн авдаг бол энэ нь тохиолддог.

Энэхүү согогтой ген нь бие дэх зэсийн солилцоо, тээвэрлэлтийг зохицуулдаг уургийн нийлэгжилтийн зааварчилгааг өгдөг. Согогтойгоор зэс нь элгэнд хуримтлагдаж, мэдрэлийн зангилаанд төвлөрч, нүдний цахилдаг хэсэгт хуримтлагддаг. Эмгэг судлал нь нийтлэг биш, заримдаа танихад хэцүү байдаг, ялангуяа гэр бүлд ийм өвчтөн байхгүй бол.

Насанд хүрэгчдийн Вилсон-Коноваловын өвчний шалтгаан

Энэ эмгэгийн гол үйл явц нь эцэг эхээс гажигтай генийг өвлөн авах явдал юм. Энэ нь 13-р хромосом дээр байрладаг бөгөөд зэсийн солилцоог зохицуулдаг.

Насанд хүрэгчдийн биед дунджаар 50-70 мг зэс агуулагддаг бөгөөд өдөрт 2 мг-аас илүүгүй хоол хүнс шаардлагатай байдаг.

Микроэлементийн дийлэнх нь (95%) нь сийвэнгийн уураг болох церулоплазминтай нягт холбоотой шилждэг. Энэ нь элэгээр байнга үүсдэг бөгөөд зэсийн зөвхөн 5% нь альбуминтай хамт тээвэрлэгддэг.

Зэс нь бодисын солилцооны үйл явц, түүний дотор исэлдэлтийн үйл явцад оролцоход шаардлагатай байдаг. Хэрэв Вилсоны өвчин үүсвэл түүний ялгаралт алдагдаж, сийвэн дэх концентраци нэмэгдэж, тэндээс эдэд тархдаг. Зэсийн гол хуримтлал нь тархи, цахилдаг хэсэг, элэгний дотор, мөн бөөрөнд үүсдэг. Илүүдэл микроэлемент нь хортой нөлөө үзүүлдэг.

Насанд хүрэгчдэд Вилсон-Коноваловын өвчний шинж тэмдэг илэрдэг

Боломжит илрэлүүд нь маш олон янз байдаг. Ихэнх тохиолдолд элэг өвддөг (тохиолдлын 40-50%), бусад тохиолдолд мэдрэлийн гэмтэл, сэтгэцийн эмгэгийг тэмдэглэж болно. Мэдрэлийн систем, алсын хараа гэмтсэн тохиолдолд ердийн шинж тэмдэг илэрдэг - Кайзер-Флейшерийн цагирагийн илрэл (энэ нь цахилдаг дахь зэсийг өвөрмөц бор будгаар шингээснээс үүсдэг).

Өвчний хэвлийн хэлбэрийн үед шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн 40 нас хүрэхэд илэрдэг. Гол шинж тэмдгүүд нь:

• элэгний хатуурал;
• архаг буюу fulminant (fulminant) гепатит.

Хүүхэд насандаа өвчний хатуу-аритмогиперкинетик хувилбар илүү олон удаа тохиолддог. Энэ нь булчингийн хөшүүн байдал (нягтрал, дагаж мөрдөх чадвар муу), нүүрний хувирал, хэл ярианы эмгэг, нарийн моторт ур чадвар шаарддаг хөдөлгөөнийг гүйцэтгэхтэй холбоотой асуудлууд, зарим нь оюун ухаан буурах зэргээс эхэлдэг. Өвчин нь аажмаар үргэлжилж, хүндрэх, намдах үетэй байдаг.

Вилсоны өвчний сэгсрэх хувилбар нь ихэвчлэн 10-аас 30-35 насны хооронд тохиолддог. Чичрэх, хөдөлгөөн удаашрах, хэл ярианы хоцрогдол, эпилепси таталт, сэтгэцийн эмгэг зэрэг илрэлүүд байж болно.

Өвчний хамгийн ховор хэлбэр нь экстрапирамид-кортикал эмгэг юм. Энэ нь бүх хэлбэрүүдтэй төстэй бөгөөд үүнээс гадна таталт таталт, оюуны хүнд хэлбэрийн асуудал, хөдөлгөөний эмгэг зэрэг болно.

Насанд хүрэгчдэд Вилсон-Коноваловын өвчний эмчилгээ

Эрт оношлох нь үр дүнтэй эмчилгээ хийхэд зайлшгүй шаардлагатай. Энэ нь үргэлж хялбар байдаггүй, ялангуяа ердийн шинж тэмдэг илэрдэггүй, цахилдаг нь цагираг хэлбэртэй байдаг. Ихэнх тохиолдолд өвчтөнүүд мэдрэлийн эмч, гастроэнтерологичдод ирдэг, эсвэл нүдний эмч энэ асуудлыг илрүүлдэг.

оношлогоо

Хэрэв бид нүдний шинж тэмдгүүдийн илрэлийн талаар ярьж байгаа бол эмч Кайзер-Флейшерийн цагираг байгаа эсэхийг шалгахын тулд эхлээд ангархай чийдэнгийн тусламжтайгаар нүдний нөхцөл байдлыг шалгадаг.

Цус, шээсний биохимийн шинжилгээг зааж өгсөн бөгөөд энэ нь шээс дэх зэсийн агууламж нэмэгдэж, цусны сийвэн дэх церулоплазмины концентраци буурч байгааг харуулна.

CT эсвэл MRI нь тархи, тархи дахь атрофийн үйл явц, суурь цөмд гэмтэл учруулах болно.

Үүнээс гадна генетикчтэй зөвлөлдөж, гажигтай генийг тодорхойлох хэд хэдэн генетикийн шинжилгээ хийдэг.

Орчин үеийн эмчилгээ

Энэ өвчний эмчилгээний гол арга бол тиолын эм, ялангуяа унтиол эсвэл D-пеницилламин, купренил эмийг томилох явдал юм. Мансууруулах бодисыг удаан хугацаагаар ууж, эмч хамгийн оновчтой тунг сонгох бөгөөд энэ нь гаж нөлөөнөөс зайлсхийх болно.

Нэмж дурдахад эмч булчингийн хөшүүн чанар бүхий нейролептик бүлгийн эмийг хэрэглэж болно - леводопа эсвэл карбидопа.

Хүнд тохиолдолд элэг шилжүүлэн суулгах, дархлаа дарангуйлах эмчилгээг зааж өгдөг. Элэгтэй дэлүүний амьд эсийн элементүүдийн тусгаарлалтаар биогемоперфузийг хэрэглэх боломжтой.

Нэмж дурдахад их хэмжээний зэс агуулсан хоол хүнсийг эс тооцвол хоолны дэглэмийг баримтлах шаардлагатай.

Гэртээ насанд хүрэгчдэд Вилсон-Коноваловын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх

"Эмгэг судлалын урьдчилан сэргийлэх зорилгоор" гэж тэр хэлэв. мэдрэлийн эмч Валентина Кузьмина, – №5 хоолны дэглэмийг баримтлах шаардлагатай бөгөөд мөн зэсийн хэрэглээг өдөрт 1 г хүртэл хязгаарлах хэрэгтэй - самар, хатаасан жимс, шоколад, хавч, жигнэмэг, бүхэл буудайг оруулахгүй. Мөн витамин В6 бүлэг, унитиол, триентин зэрэг эм уухыг зөвлөж байна.

Түгээмэл асуулт ба хариултууд

Вилсон-Коноваловын өвчин, түүний хүндрэл, өөрийгөө эмчлэх боломжийн талаар бид ярилцлаа. мэдрэлийн эмч Валентина Кузьмина.