Xeroderma pidementosum (XP) гэж нэрлэгддэг нэн ховор удамшлын өвчнөөр шаналж буй сарны хүүхдүүд хэт ягаан туяанд хэт мэдрэмтгий болж, нарны туяанд өртөхөөс сэргийлдэг. Бүрэн хамгаалалтгүй бол арьсны хорт хавдар, нүдний гэмтэл, заримдаа мэдрэлийн эмгэгтэй холбоотой байдаг. Удирдлага нь нэлээд ахиц дэвшил гаргасан боловч таамаглал нь муу хэвээр байгаа бөгөөд өвчин нь өдөр бүр амьдрахад хэцүү хэвээр байна.

тодорхойлолт

Xeroderma pigmentosum (XP) нь нарны гэрэл болон зарим хиймэл гэрлийн эх үүсвэрт байдаг хэт ягаан туяанд хэт мэдрэмтгий байдгаараа онцлогтой, ховор удамшлын удамшлын өвчин юм.

Нөлөөлөлд өртсөн хүүхдүүд наранд бага өртөхөд арьс, нүд нь гэмтдэг бөгөөд маш бага насны хүүхдүүдэд арьсны хорт хавдар үүсдэг. Өвчин эмгэгийн зарим хэлбэр нь мэдрэлийн эмгэг дагалддаг.

Нарны бүрэн хамгаалалтгүй бол дундаж наслалт 20 жилээс бага байна. Нарны туяанд өртөхгүйн тулд зөвхөн шөнийн цагаар гадагш гарахыг албаддаг залуу өвчтөнүүдийг заримдаа "сарны хүүхдүүд" гэж нэрлэдэг.

Шалтгаан

Хэт ягаан туяаны цацраг (UVA ба UVB) нь богино долгионы урттай үл үзэгдэх цацраг бөгөөд маш нэвтэрдэг.

Хүний хувьд нарнаас ялгарах хэт ягаан туяанд дунд зэргийн өртөх нь витамин Д-ийг нийлэгжүүлэх боломжийг олгодог. Нөгөө талаар хэт их өртөх нь арьс, нүдийг богино хугацаанд түлж, удаан хугацаанд арьсыг дутуу төрүүлэхэд хүргэдэг. хөгшрөлт, түүнчлэн арьсны хорт хавдар.

Энэ гэмтэл нь эсийн ДНХ-ийг өөрчилдөг маш идэвхтэй молекулууд болох чөлөөт радикалуудын үйлдвэрлэлээс үүсдэг. Ихэвчлэн эсийн ДНХ-ийн засварын систем нь ихэнх ДНХ-ийн гэмтлийг засдаг. Тэдний хуримтлал нь эсийг хорт хавдрын эс болгон хувиргахад хүргэдэг.

Гэвч Сарны хүүхдүүдийн хувьд ДНХ-ийн засварын систем үр дүнтэй байдаггүй, учир нь түүнийг удирддаг генүүд нь удамшлын мутациас болж өөрчлөгддөг.

Нарийвчлан хэлэхэд, ижил төстэй хэлбэрээр тохиолддог долоон төрлийн "сонгодог" XP (XPA, XPB, гэх мэт. XPG) үүсгэх чадвартай 8 өөр генд нөлөөлж буй мутаци, мөн "XP хувилбар" гэж нэрлэгддэг төрлийг тодорхойлох боломжтой болсон. . , хожуу илрэх өвчний сулруулсан хэлбэрт тохирсон.

Өвчин илрэхийн тулд мутацитай генийн хуулбарыг эхээс нь, нөгөөг нь эцгээс нь өвлөн авах шаардлагатай ("аутосомын рецессив" горимд дамжих). Тиймээс эцэг эх нь эрүүл тээгч бөгөөд тус бүр нь мутацид орсон генийн нэг хувийг эзэмшдэг.

оношлогооны

Оношийг 1-ээс 2 нас хүртлээ бага насны хүүхдийн арьс, нүдний анхны шинж тэмдэг илэрснээр хийж болно.

Үүнийг батлахын тулд биопси хийж, арьсны эдэд байрлах фибробласт гэж нэрлэгддэг эсүүдийг авдаг. Эсийн шинжилгээ нь ДНХ-ийн засварын хурдыг тодорхойлох боломжтой.

Холбогдох хүмүүс

Европ болон АНУ-д 1 хүн тутмын 4-1 нь XP-тэй байдаг. Япон, Магребын орнууд болон Ойрхи Дорнодод 000 хүүхэд тутмын 000 нь өвчний хохирогч болж байна.

2017 оны аравдугаар сард "Сарны хүүхдүүд" холбоо Францад 91 тохиолдлыг илрүүлжээ.. 

Энэ өвчин нь арьс, нүдний гэмтэлийг эрт үе шатанд хүргэдэг бөгөөд энэ нь нийт хүн амынхаас 4000 дахин их давтамжтай байдаг.

Арьсны гэмтэл

• Улайлт (улайлт): Хэт ягаан туяаны мэдрэмтгий байдал нь амьдралын эхний саруудаас хамгийн бага өртсөний дараа хүчтэй "наранд" хүргэдэг. Эдгээр түлэгдэлт нь муу эдгэрч, хэдэн долоо хоног үргэлжилдэг.
• Гиперпигментаци: Нүүрэн дээр “сэвх” гарч ирэх ба биеийн ил гарсан хэсгүүд нь эцэстээ жигд бус бор толботой болдог.
• Арьсны хорт хавдар: Хорт хавдрын өмнөх гэмтэл (нарны кератоз) нь эхлээд жижиг улаан, барзгар толбо гарч ирдэг. Хорт хавдар нь ихэвчлэн 10 наснаас өмнө үүсдэг ба 2 жилийн дараа ч илэрдэг. Эдгээр нь тархах хандлагатай (метастаз) илүү ноцтой байдаг орон нутгийн хавдар эсвэл меланома байж болно.

Нүдний гэмтэл

Зарим нялх хүүхэд фотофоби өвчнөөр шаналж, гэрлийг тийм ч сайн тэсвэрлэдэггүй. 4 наснаас эхлэн эвэрлэг бүрхэвч, нүдний салст бүрхэвчийн эмгэг (коньюнктивит) үүсч, нүдний хорт хавдар үүсч болно.

Мэдрэлийн эмгэг

Мэдрэлийн эмгэг эсвэл сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжлийн гажиг (дүлийрэл, хөдөлгөөний зохицуулалтын асуудал гэх мэт) нь өвчний тодорхой хэлбэрт (өвчтөний 20% орчим) илэрч болно. Тэд Францад хамгийн түгээмэл XPC хэлбэрээр байдаггүй.

Эмчилгээний эмчилгээ байхгүй тохиолдолд эмчилгээ нь арьс, нүдний гэмтэлээс урьдчилан сэргийлэх, илрүүлэх, эмчлэхэд суурилдаг. Арьсны эмч, нүдний эмчийн маш тогтмол хяналт (жилд хэд хэдэн удаа) шаардлагатай. Мэдрэлийн болон сонсголын аливаа эмгэгийг мөн шалгаж үзэх хэрэгтэй.

Бүх төрлийн хэт ягаан туяанаас урьдчилан сэргийлэх

Хэт ягаан туяанд өртөхгүй байх хэрэгцээ нь гэр бүлийн амьдралыг орвонгоор нь эргүүлдэг. Аялал жуулчлал багасч, шөнийн цагаар дасгал хийдэг. Сарны хүүхдүүдийг одоо сургуульдаа хүлээж авдаг ч зохион байгуулалтад ороход хэцүү байдаг.

Хамгаалалтын арга хэмжээ нь маш хязгаарлагдмал бөгөөд өндөр өртөгтэй хэвээр байна:

• маш өндөр хамгаалалттай нарнаас хамгаалах тосыг олон удаа түрхэх,
• хамгаалалтын хэрэгсэл өмсөх: малгай, маск эсвэл хэт ягаан туяаны шил, бээлий, тусгай хувцас,
• байнга очдог газруудын (гэр, сургууль, машин гэх мэт) хэт ягаан туяаны эсрэг цонх, гэрэл бүхий тоног төхөөрөмж (неон гэрлээс болгоомжил!). 

Арьсны хавдрын эмчилгээ

Орон нутгийн мэдээ алдуулалтын дор хавдрыг мэс заслын аргаар зайлуулах нь илүү тохиромжтой. Заримдаа эдгэрэлтийг дэмжихийн тулд өвчтөнөөс арьс шилжүүлэн суулгах мэс засал хийдэг.

Хавдрын бусад сонгодог эмчилгээ (хими, туяа эмчилгээ) нь хавдрыг ажиллуулахад хэцүү үед өөр сонголт болдог.

Бусад эмчилгээний хэрэгсэл

• Амны хөндийн ретиноидууд нь арьсны хавдраас урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг боловч ихэнхдээ тэсвэрлэдэггүй.
• Хорт хавдрын өмнөх эмгэгийг 5-фторурацил (хорт хавдрын эсрэг молекул) дээр суурилсан тос түрхэх эсвэл крио эмчилгээ (хүйтэн түлэгдэлт) ашиглан эмчилдэг.
• Нарны гэрэл дутсанаас үүссэн дутагдлыг нөхөхийн тулд Д аминдэмийн нэмэлт тэжээл шаардлагатай.

Сэтгэл зүйн тусламж

Нийгмийн гадуурхагдах мэдрэмж, эцэг эхийн хэт их хамгаалалт, арьсны гэмтэл, мэс заслын гоо зүйн үр дагавар зэрэг нь амьдрахад амаргүй байдаг. Нэмж дурдахад, хэт ягаан туяанаас бүрэн хамгаалах шинэ протоколууд саяхан хэрэгжиж эхэлснээс хойш хамаагүй дээр мэт санагдаж байсан ч амин чухал таамаглал тодорхойгүй хэвээр байна. Сэтгэл зүйн тусламж нь өвчтөн болон түүний гэр бүлийнхэнд өвчнийг даван туулахад тусалдаг.

хайх

Холбогдох генийг олж илрүүлэх нь эмчилгээний шинэ гарцыг нээж өгсөн. Генийн эмчилгээ болон ДНХ-г засах орон нутгийн эмчилгээ нь ирээдүйн шийдэл байж болох юм.

Сарны хүүхэд төрсөн гэр бүлүүдэд генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна. Энэ нь шинэ төрөлттэй холбоотой эрсдлийн талаар ярилцах боломжийг танд олгоно.

Хэрэв холбоотой мутаци илэрсэн бол жирэмсний оношийг тавих боломжтой. Хэрэв хосууд хүсвэл жирэмслэлтийг эмнэлгийн аргаар зогсоох боломжтой.