Амниоцентезийн тухай бүх зүйл

Амниоцентез гэж юу вэ?

Амниоцентезийг ихэвчлэн ураг хромосомын эмгэгийн өндөр эрсдэлтэй, эсвэл удамшлын өвчний тээгч байж болзошгүй тохиолдолд тогтоодог. Энэ нь мөн хүүхдийн эрүүл мэндийг тайвшруулж чадна. Энэ нь ирээдүйн эцэг эхчүүдэд хүндрэл учруулж болзошгүй пренатал үзлэг юм ... Төрөл бүрийн нөхцөлд амниоцентезийг зааж өгч болно.

Хэрэв хүүхэд хромосомын гажиг илрэх эрсдэлтэй бол голчлон трисоми 13, 18 эсвэл 21. Өмнө нь 38-аас дээш насны жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд амниоцентезийг системтэйгээр хийдэг байсан. Харин Дауны синдромтой хүүхдүүдийн 70% нь 21-ээс доош насны эхээс төрдөг.Одоо ирээдүйн эх ямар ч насны эрсдэлийн үнэлгээ хийдэг болсон. Тодорхой босгоос давсан тохиолдолд эх нь хүсвэл амниоцентезийг тогтооно.

Амниоцентезээс татгалзаж болох уу?

Мэдээжийн хэрэг та амниоцентезээс татгалзаж болно! Энэ бол бидний жирэмслэлт! Эмнэлгийн баг дүгнэлт гаргадаг боловч эцсийн шийдвэрийг бид (мөн бидний хамтрагч) гаргана. Түүнчлэн, амниоцентез хийхээс өмнө манай эмч бидэнд энэ үзлэгийг санал болгож буй шалтгаан, юу хайж байгаа, амниоцентез хэрхэн явагдах, түүний болзошгүй хүндрэл, үр дагаврын талаар мэдэгдэх шаардлагатай. Бидний бүх асуултад хариулсны дараа тэрээр дээжийг лабораторид илгээхэд зайлшгүй шаардлагатай мэдээлэлжүүлсэн зөвшөөрлийн маягтанд (хуулийн дагуу шаардлагатай) гарын үсэг зурахыг хүсэх болно.

Хүүхдэд хромосомын гажиг үүсэх эрсдлийг үнэлэх

Гурван параметрийг харгалзан үздэг.

Ургийн хүзүүний хэмжээ ( хэмжсэн1-р гурван сарын хэт авиан шинжилгээ, сарын тэмдгийн 11-14 долоо хоногийн хооронд): хэрэв 3 мм-ээс их бол энэ нь анхааруулах тэмдэг юм;

Хоёр ийлдэс маркерын шинжилгээ (Ихэсийн ялгаруулж, эхийн цусанд нэвтэрсэн дааврын шинжилгээгээр хийсэн): Эдгээр маркеруудын шинжилгээний хэвийн бус байдал нь Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг;

Ээжийн нас.

Эмч нар эдгээр гурван хүчин зүйлийг нэгтгэн нийт эрсдлийг тодорхойлдог. Хэрэв хувь хэмжээ 1/250-аас их бол, амниоцентез хийхийг зөвлөж байна.

Хэрэв гэр бүлд цистик фиброз зэрэг удамшлын өвчтэй хүүхэд байгаа бол эцэг эх хоёулаа дутуу генийн тээгч байвал. Дөрвөн тохиолдлын нэг нь урагт энэ эмгэгийг авчрах эрсдэлтэй байдаг. 

Хэрэв жирэмсний хугацаанаас үл хамааран хэт авиан шинжилгээнд гажиг илэрсэн бол

Өндөр эрсдэлтэй жирэмслэлтийн явцыг хянах (жишээ нь, rh-ийн үл нийцэх байдал, уушигны төлөвшлийн үнэлгээ).

Амниоцентез хийх боломжтой сарын тэмдгийн 15 дахь долоо хоногоос хүүхэд төрөхөөс өмнөх өдөр хүртэл. Хромосомын болон удамшлын эмгэгийн хүчтэй сэжигтэй тул жороор олгохдоо сарын тэмдгийн 15-18 дахь долоо хоногийн хооронд аль болох хурдан хийдэг. Өмнө нь зохих шинжилгээ хийхэд амнион шингэн хангалтгүй, хүндрэл гарах эрсдэл өндөр байдаг. Дараа нь эмчилгээний үр хөндөлт үргэлж боломжтой байдаг.

Амниоцентез хэрхэн явагддаг вэ?

Амниоцентез нь хэт авиан шинжилгээ, эмнэлэгт, ариутгасан орчинд явагддаг. Ирээдүйн эх нь мацаг барих шаардлагагүй бөгөөд дээж нь мэдээ алдуулалт шаарддаггүй. Цоолбор нь өөрөө цусны шинжилгээнээс илүү өвдөлтгүй байдаг. Урьдчилан сэргийлэх цорын ганц арга хэмжээ: хэрэв эмэгтэй хүн сөрөг резустай бол ирээдүйн хүүхэдтэйгээ цус үл нийцэхээс зайлсхийхийн тулд эсрэг rhesus (эсвэл анти-D) ийлдэс тарина (хэрэв тэр резус эерэг байвал). Сувилагч ирээдүйн эхийн гэдсийг халдваргүйжүүлэхээс эхэлдэг. Дараа нь эх барихын эмч хүүхдийн байрлалыг нарийн тодорхойлж, хэвлийн хананд, хүйсний доор маш нарийн зүү оруулдаг. Тэрээр бага хэмжээний амнион шингэнийг тариураар гаргаж аваад дараа нь ариутгасан хуруу шилэнд хийнэ.

Амниоцентезийн дараа?

Ирээдүйн эх хэд хэдэн тодорхой зааварчилгааг өгснөөр хурдан гэртээ харьдаг: өдрийн турш тайван байж, хамгийн чухал нь шинжилгээнээс хойш хэдэн цаг, өдөр цус алдах, шингэн гоожих, өвдөх шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай тусламжийн өрөөнд оч. Лаборатори үр дүнг гурван долоо хоногийн дараа эмчид мэдэгддэг. Нөгөөтэйгүүр, хэрэв эмэгтэйчүүдийн эмч зөвхөн нэг аномали, жишээлбэл, трисоми 21-ийн талаар маш зорилтот судалгаа хийхийг хүссэн бол үр дүн нь илүү хурдан байдаг: ойролцоогоор хорин дөрвөн цагийн дараа.

Амниоцентезийн дараа тохиолдлын 0,1% * -д зулбалт тохиолдож болно гэдгийг анхаарна уу, энэ нь энэхүү шинжилгээний цорын ганц эрсдэл, маш хязгаарлагдмал юм. (Сүүлийн үеийн уран зохиолын мэдээллээс үзэхэд бидний бодож байснаас 10 дахин бага).

Амниоцентезийг Нийгмийн даатгалд нөхөн төлдөг үү?

Урьдчилан тохиролцсоны дараа амниоцентезийн шинжилгээнд тодорхой эрсдэлтэй бүх ирээдүйн эхчүүд: 38 ба түүнээс дээш насны эмэгтэйчүүд, мөн гэр бүл эсвэл хувийн түүхтэй, дауны хам шинжийн эрсдэлтэй удамшлын өвчтэй хүмүүс бүрэн хамрагдана. 21 ургийн хэмжээ 1/250-тай тэнцүү буюу түүнээс их, хэт авиан шинжилгээгээр гажиг илэрсэн тохиолдолд.

Удахгүй жирэмсэн эхчүүдэд цусны ерөнхий шинжилгээ өгөх үү?

Олон судалгаанууд өөр нэг скрининг стратегийн сонирхлыг санал болгож байнаургийн ДНХ-ийн шинжилгээ эхийн цусанд эргэлддэг (эсвэл Инвазив бус пренатал скрининг = DPNI). Тэдний үр дүн нь трисоми 99, 13 эсвэл 18-ийн скринингийн мэдрэмж, өвөрмөц байдлын хувьд (> 21%) маш сайн гүйцэтгэлийг харуулсан. Эдгээр шинэ инвазив бус тестүүдийг олон улсын эрдэм шинжилгээний нийгэмлэгүүд хүртэл санал болгодог. эрсдэл өндөртэй өвчтөнүүдэд ургийн трисоми, мөн саяхан Францад Haute Autorité de Santé (HAS). Францад эдгээр инвазив бус шинжилгээг одоогоор туршиж байгаа бөгөөд (хараахан болоогүй) Нийгмийн даатгалын сангаас нөхөн төлдөг.

хариу үлдээх