Creutzfeldt-Jakob өвчин бол прион өвчний нэг юм. Эдгээр нь төв мэдрэлийн тогтолцооны доройтолоор тодорхойлогддог ховор өвчин бөгөөд мөн цочмог дамжих хөвөн хэлбэрийн энцефалопати (TSE) гэж нэрлэгддэг. Эдгээр нь тархинд хэвийн боловч зохисгүй уураг болох прион уураг (1) хуримтлагдсанаас үүсдэг. Харамсалтай нь Крейцфельдт-Якобын өвчин хурдан бөгөөд үхэлд хүргэдэг, мөн эмчилгээ хийлгээгүй байдаг. Францад жил бүр 100-150 тохиолдол бүртгэгддэг (2).

Өвчин нь ихэвчлэн нойргүйдэл, түгшүүр зэрэг өвөрмөц бус эмгэгүүдээс эхэлдэг. Аажмаар санах ой, чиг баримжаа, хэл ярианы эмгэгүүд үүсдэг. Дараа нь энэ нь сэтгэцийн эмгэг, түүнчлэн тархины атакси (хөдөлгөөнгүй зогсох, алхах үед тогтворгүй болох нь согтуурахтай адил цочрол дагалддаг) илэрдэг. Мөн төв мэдрэлийн тогтолцоонд ердийн гэмтэлүүд байдаг (цэвсгэр товруу, вакуолоор хүрээлэгдсэн PrPres-ийн амилоид орд).

Энэ нь хоёр хүйсийн аль алинд нь өртдөг боловч залуу насанд хүрэгчдэд өндөр давтамжтай байдаг.

Харамсалтай нь найдвартай оношилгооны шинжилгээ байдаггүй. Электроэнцефалограмм (EEG) нь тархины үйл ажиллагааны харьцангуй өвөрмөц эмгэгийг тодорхойлох боломжтой. MRI нь ялгах оношлогоо цөөн байдаг тархины зарим хэсэгт (суурь зангилаа, бор гадаргын) өвөрмөц эмгэгийг илрүүлдэг.

Хэрэв эдгээр бүх эмнэлзүйн болон параклиник элементүүд нь Крейцфельдт-Якобын өвчнийг оношлох боломжтой бол энэ нь зөвхөн магадлалтай онош юм: үнэн хэрэгтээ зөвхөн тархины эд эсийн шинжилгээг нас барсны дараа илүү олон удаа хийдэг. оношлогоо.

Крейцфельд-Якобын өвчин нь удамшлын (прион уургийг кодлодог генийн мутацийн улмаас, хамгийн түгээмэл нь E200K мутаци), халдварт (бохирдлын хоёрдогч) эсвэл хааяа хэлбэрийн (хоёрдогч) байж болох цорын ганц хүний ​​өвчин юм. санамсаргүй тохиолдлууд, мутацигүй эсвэл экзоген прион илрээгүй).

Гэсэн хэдий ч хагарал хэлбэр нь хамгийн түгээмэл байдаг: энэ нь жил бүр оношлогддог бүх цочмог дамжих хөвөн хэлбэрийн энцефалопати (TSEs) -ийн 85% -ийг эзэлдэг. Энэ тохиолдолд өвчин нь ихэвчлэн 60 жилийн дараа гарч ирдэг бөгөөд 6 сар орчим үргэлжилдэг. Өвчин нь удамшлын болон халдварт шинж чанартай бол шинж тэмдгүүд нь эрт илэрч, илүү удаан хөгждөг. Халдварт хэлбэрийн хувьд инкубацийн хугацаа маш урт бөгөөд 50 жилээс илүү байж болно.

Прион уураг (PrPc) нь физиологийн уураг бөгөөд олон зүйлд маш сайн хадгалагддаг. Тархины мэдрэлийн эсүүдэд прион уураг нь гурван хэмжээст хэлбэрээ өөрчилснөөр эмгэг төрүүлэгч болж хувирдаг: энэ нь өөрөө маш нягт нугалж, улмаар гидрофобик, бага уусдаг, задралд тэсвэртэй байдаг. Дараа нь үүнийг "скрапи" прион уураг (PrPsc) гэж нэрлэдэг. PrPsc нь бие биентэйгээ нэгдэж, тархины эсийн дотор болон гадна үржиж, тэдгээрийн үйл ажиллагаа, амьд үлдэх механизмыг алдагдуулдаг ордуудыг үүсгэдэг.

Энэ хэвийн бус хэлбэрийн хувьд прион уураг нь өөрийн конформацийн гажиг дамжуулах чадвартай байдаг: PrPsc-тэй харьцах үед хэвийн прион уураг нь эргээд хэвийн бус конформацийг хүлээн авдаг. Энэ бол домино эффект юм.

Хувь хүмүүсийн хооронд халдвар дамжих эрсдэл

Эд эс шилжүүлэн суулгах эсвэл өсөлтийн даавар хэрэглэсний дараа прион өвчний хувь хүн хоорондын дамжих боломжтой. Хамгийн эрсдэлтэй эдүүд нь төв мэдрэлийн систем болон нүднээс үүсдэг. Бага хэмжээгээр тархи нугасны шингэн, цус, зарим эрхтнүүд (бөөр, уушиг гэх мэт) нь хэвийн бус прионыг дамжуулдаг.

Хоолны эрсдэл

 1996 онд "галзуу үнээ"-ийн хямралын үеэр бохирдсон хоол хүнс хэрэглэснээр үхэрээс хүнд прион халдварладаг гэж сэжиглэж байсан. Хэдэн жилийн турш Нэгдсэн Вант Улсад үхрийн хөвөн хэлбэрийн энцефалопати (BSE) өвчний тархалт мал сүргийг хамарч байна3. Жил бүр олон арван мянган малыг өвчилдөг энэхүү прион өвчин тархсан нь сэг зэмээр бэлтгэсэн, халдваргүйжүүлэлт дутуу хийсэн малын гурилын хэрэглээтэй холбоотой нь дамжиггүй. Гэсэн хэдий ч түүний гарал үүсэл нь маргаантай хэвээр байна.

Өнөөдөр прион өвчний тусгай эмчилгээ байдаггүй. Өвчний янз бүрийн шинж тэмдгүүдийг арилгах эсвэл хязгаарлах эмийг зааж өгч болох цорын ганц эм юм. Эмнэлгийн, нийгэм, сэтгэл зүйн тусламжийг Үндэсний CJD-ийг дэмжих алба өвчтөн болон тэдний гэр бүлд санал болгодог. PrPc хөрвүүлэхээс урьдчилан сэргийлэх, уургийн хэвийн бус хэлбэрийг устгах, тархалтыг хязгаарлахад чиглэсэн эмийг хайж олох нь найдвар төрүүлж байна. Сонирхолтой хар тугалга нь халдварын үед оролцдог эсийн зуучлагчдын нэг болох PDK1-ийг онилдог. Үүнийг дарангуйлах нь PrPc-ийн задралыг дэмжих замаар хувиргах үзэгдлийг дарангуйлах, мөн мэдрэлийн эсийн амьд үлдэхэд үзүүлэх үр дагаврыг багасгах боломжийг олгоно.