Агуулга
Яагаад генетикийн зөвлөгөө өгөх ёстой вэ?
Генетикийн зөвлөгөө нь хосуудын ирээдүйн хүүхдэд генетикийн өвчин дамжуулах магадлалыг үнэлэхэд оршино. гэх мэт ноцтой өвчний хувьд асуулт ихэвчлэн гарч ирдэг цистик фиброз, миопати , гемофили, сэтгэцийн хомсдол, төрөлхийн гажиг эсвэл бүр хромосомын гажиг, тухайлбал трисоми 21 гэх мэт.
Тиймээс бид "урьдчилан таамаглах анагаах ухаан" гэж хэлж болно, учир нь энэхүү эмнэлгийн үйлдэл нь ирээдүйг урьдчилан таамаглах оролдлого бөгөөд хараахан байхгүй байгаа хүнд (таны ирээдүйн хүүхэд) хамаатай.
Эрсдэлтэй хосууд
Хамтрагчийн аль нэг нь гемофили гэх мэт удамшлын өвчтэй эсвэл тодорхой гажиг, өсөлтийн хоцрогдол зэрэг удамшлын өвчнөөр шаналж буй анхны хосууд юм. Ийм өвчтэй анхны хүүхэд төрүүлсэн эцэг эхчүүд хүүхдэдээ удамшлын өвчнөөр өвчлөх магадлал өндөр байдаг. Танай гэр бүл эсвэл таны хамтрагч нэг буюу хэд хэдэн өртсөн хүн байгаа бол та өөрөөсөө энэ асуултыг асуух хэрэгтэй.
Хүүхэд төлөвлөхөөс өмнө үүнийг анхаарч үзэх нь зүйтэй ч хэрэв та эрсдэлтэй хүмүүсийн нэг бол жирэмслэлтийн үед генетикийн зөвлөгөө авах нь чухал юм. Ихэнх тохиолдолд энэ нь таны хүүхдийн эрүүл мэнд сайн байгаа гэдгийг батлах, шаардлагатай бол янз бүрийн хандлагыг шалгах боломжийг танд олгоно.
Аномали илэрсэн үед
Хэдийгээр хосууд тодорхой түүхгүй байсан ч хэт авиан шинжилгээгээр гажиг илэрсэн байж болно. эхийн цусны дээж эсвэл амниоцентез. Энэ тохиолдолд генетикийн зөвлөгөө нь тухайн эмгэгийг гэр бүлээс гаралтай эсэхийг тодорхойлох, дараа нь төрөхийн өмнөх болон төрсний дараах эмчилгээ, тэр байтугай жирэмслэлтийг эмнэлгийн цуцлах хүсэлтийг авч үзэх боломжийг олгодог. . Энэ сүүлчийн асуултыг зөвхөн цистик фиброз, миопати, сэтгэцийн хомсдол, төрөлхийн гажиг, бүр хромосомын гажиг, тухайлбал трисоми 21 гэх мэт ноцтой, эдгэршгүй өвчний талаар л асууж болно.
Гэр бүлийн судалгаа
Генетикчтэй зөвлөлдөж эхэлснээс хойш сүүлийнх нь таны хувийн түүхийн талаар асуухаас гадна таны гэр бүл болон хамтрагч хүнийхээ талаар асуух болно. Тиймээс тэрээр танай гэр бүлд, тэр дундаа холын хамаатан садан эсвэл нас барсан хүмүүст ижил төрлийн өвчний хэд хэдэн тохиолдол байгаа эсэхийг тодорхойлохыг эрэлхийлдэг. Энэ үе шат нь нэлээд муу амьдарч болно, учир нь энэ нь заримдаа өвчтэй эсвэл нас барсан хүүхдүүдийн гэр бүлийн түүхийг булшнаас гаргахыг хориглодог боловч шийдвэрлэх үүрэг гүйцэтгэдэг. Эдгээр бүх асуултууд нь генетикчдэд өвчний гэр бүл дэх тархалт, түүний дамжих хэлбэрийг харуулсан удмын бичгийг бий болгох боломжийг олгоно.
Генетикийн шинжилгээ
Та ямар генетикийн өвчнөөр өвчлөх магадлалтайг тодорхойлсны дараа генетикч тантай энэ өвчний их бага хэмжээгээр тахир дутуу болох шинж чанар, үүнээс үүдэлтэй амин чухал прогноз, одоогийн болон ирээдүйн эмчилгээний боломжууд, шинжилгээний найдвартай байдлын талаар ярилцах ёстой. Жирэмсний үед төрөхийн өмнөх оношлогоо байгаа эсэх, эерэг оношлогдсон тохиолдолд түүний үр дагавар зэргийг авч үзсэн.
Дараа нь танаас генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвшөөрсөн мэдээлэлтэй зөвшөөрөлд гарын үсэг зурахыг хүсэх болно.. Хуулиар маш сайн зохицуулсан эдгээр шинжилгээг энгийн цусны дээжээс хромосомыг судлах эсвэл молекулын шинжилгээнд зориулж ДНХ гаргаж авах зорилгоор хийдэг. Тэдний ачаар генетикч ирээдүйн хүүхдэд тодорхой генетикийн өвчин дамжуулах магадлалыг баттай тогтоох боломжтой болно.
Эмч нартай зөвлөлдсөний үндсэн дээр шийдвэр гаргана
Генетикчийн үүрэг бол зөвлөгөө авахаар ирсэн хосуудыг тайвшруулахаас бүрддэг. Үгүй бол эмч таны хүүхэд ямар өвчнөөр өвдөж байгаа талаар бодитой мэдээлэл өгч, нөхцөл байдлыг бүрэн ойлгож, танд хамгийн тохиромжтой шийдвэр гаргах боломжийг танд олгоно.
Энэ бүхнийг өөртөө шингээхэд хэцүү байдаг бөгөөд ихэнх тохиолдолд нэмэлт зөвлөгөө, сэтгэл судлаачийн дэмжлэг шаардлагатай байдаг. Ямар ч байсан, энэ үйл явцын туршид генетикч таны зөвшөөрөлгүйгээр шинжилгээ хийх боломжгүй бөгөөд бүх шийдвэрийг хамтад нь гаргана гэдгийг санаарай.
Онцгой тохиолдол: суулгацын өмнөх оношлогоо
Хэрэв генетикийн зөвлөгөөнөөр таныг удамшлын гажигтай болох нь тогтоогдвол заримдаа генетикч танд PGD санал болгоход хүргэдэг. Энэ арга нь in vitro бордоогоор олж авсан үр хөврөл дээр энэ гажиг илрүүлэх боломжийг олгодог. (IVF), өөрөөр хэлбэл умайд үүсэхээс өмнө. Тиймээс эмгэггүй үр хөврөлийг умайд шилжүүлж, өртсөн үр хөврөлийг устгадаг. Францад зөвхөн гурван төв нь PGD санал болгох эрхтэй.
Манай файлыг үзнэ үү " PGD-ийн талаархи 10 асуулт »