Агуулга
"MedTvoiLokony" сэтгүүлийн редакцийн зөвлөл нь эрхэм зорилгынхоо дагуу хамгийн сүүлийн үеийн шинжлэх ухааны мэдлэгээр баталгаажсан эрүүл мэндийн агуулгыг хангахын тулд бүх хүчин чармайлтаа гаргадаг. "Шалгасан контент" гэсэн нэмэлт тэмдэг нь нийтлэлийг эмч хянаж эсвэл шууд бичсэн болохыг харуулж байна. Энэхүү хоёр үе шаттай баталгаажуулалт: анагаах ухааны сэтгүүлч, эмч хоёр нь одоогийн анагаах ухааны мэдлэгтэй нийцүүлэн хамгийн чанартай контентоор хангах боломжийг олгодог.
Энэ чиглэлээр бидний үүрэг амлалтыг эрүүл мэндийн төлөөх сэтгүүлчдийн холбоо үнэлж, МедТвоиЛоконы редакцийн зөвлөлийг Агуу сурган хүмүүжүүлэгч хэмээх хүндэт цолоор шагнасан.
Клайнфелтерийн хам шинж (мөн 47, XXY эсвэл гипергонадотрофик гипогонадизм гэж нэрлэдэг) нь биеийн бүх эс эсвэл зөвхөн зарим эсэд нэмэлт Х хромосом бүхий генетикийн материалтай эрчүүдэд тохиолддог удамшлын өвчин юм. Клайнфелтер синдромтой хүмүүс эрүүл эрэгтэй хүнийх шиг 2 бэлгийн хромосомтой байхын оронд нэг X ба нэг У хромосомтой байхын оронд гурван бэлгийн хромосомтой байдаг - 2 Х хромосом, нэг Y хромосом. Эрдэмтэд 47, XXY хам шинж нь хүний хромосомын өөрчлөлтийн хамгийн түгээмэл эмгэгүүдийн нэг гэж үздэг. Энэ өвчний шинж тэмдгүүдийн үндсэн шалтгаан нь цусан дахь тестостероны түвшин бага, гонадотропин (ихэвчлэн FSH) их хэмжээгээр дагалддаг.
Хэдийгээр энэ синдромд өртсөн эрэгтэй хүн бүр нэмэлт X хромосомтой байдаг ч хүн бүрт доор дурдсан бүх шинж тэмдэг байдаггүй. Түүнээс гадна эдгээр шинж тэмдгүүдийн ноцтой байдал нь хромосомын хэвийн бус тооны эсийн тоо, бие дэх тестостероны түвшин, өвчний оношлогдсон наснаас хамаарна.
Клайнфелтерийн хам шинжийн шинж тэмдгүүд нь хөгжлийн гурван үндсэн чиглэлд хамаарна.
- Бие махбодийн,
- Үг хэлэх,
- Нийгмийн.
Клайнфелтерийн хам шинж - Биеийн хөгжил
Хүүхэд насандаа булчингийн хурцадмал байдал, хүч чадал ихэвчлэн сулардаг. Нөлөөлөлд өртсөн хүүхдүүд эрүүл хүүхдээс хожуу бие даан мөлхөж, сууж, алхаж эхэлдэг. 4 наснаас хойш Клайнфелтер синдромтой хөвгүүд ихэвчлэн өндөр, зохицуулалт муутай байдаг. Нас бие гүйцсэн үед бие нь эрүүл хүмүүс шиг тестостерон дааврын даавар үүсгэдэггүй. Энэ нь булчин суларч, нүүр болон биеийн үс багасах болно. Өсвөр насандаа хөвгүүдийн хөх томрох (гинекомасти) болон ясны эмзэг байдал нэмэгддэг.
Насанд хүрмэгцээ синдромтой эрчүүд бусдаас өндөр байдаг ч эрүүл хүмүүстэй төстэй харагддаг. Үүнээс гадна аутоиммун өвчин, хөхний хорт хавдар, венийн судасны өвчин, ясны сийрэгжилт, шүд цоорох өвчин тусах магадлал өндөр байдаг.
Бэлгийн бойжилтын дараа Клайнфелтерийн синдромд өртсөн хүмүүсийн хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг нь:
- өндөр өсөлт;
- цайвар арьс,
- сул хөгжсөн булчингууд (эунхоид биеийн бүтэц гэж нэрлэгддэг),
- биеийн бага үс: сул нүүрний үс, гадаад бэлэг эрхтний эргэн тойронд эмэгтэй төрлийн нийтийн үс;
– шодойн зөв бүтэцтэй жижиг төмсөг,
- бэлгийн дур хүсэл буурах,
- хоёр талын гинекомасти.
Клайнфелтерийн синдромтой эрчүүд хэвийн сексийн амьдралаар явж чаддаг. Гэсэн хэдий ч тэдний бие маш бага буюу огт үрийн шингэн гаргаж чаддаггүй тул 95-99% нь ариутгасан байдаг.
Клайнфелтер синдром - Яриа
Хүүхэд насандаа Клайнфелтер синдромтой хүмүүсийн 25-85% нь хэл ярианы бэрхшээлтэй байдаг. Тэд эхний үгээ үе тэнгийнхнээсээ хожуу хэлж эхэлдэг, хэрэгцээ, бодлоо амаар илэрхийлэх, сонссон мэдээллээ уншиж, боловсруулахад бэрхшээлтэй байдаг. Насанд хүрэгчдийн хувьд тэд унших, бичих даалгавраа биелүүлэхэд хэцүү байдаг ч ихэнх нь ажиллаж, ажил амьдралдаа амжилтанд хүрдэг.
Клайнфелтерийн хам шинж - Нийгмийн амьдрал
Хүүхэд насандаа Клайнфелтер синдромтой хүүхдүүд ихэвчлэн чимээгүй байдаг бөгөөд эргэн тойрныхоо хүмүүсийн анхаарлыг татдаггүй. Хожим нь тэд өөртөө итгэлгүй, идэвхтэй байж, үе тэнгийнхнээсээ илүү тусалж, дуулгавартай байх хүсэл эрмэлзэлээ харуулдаг.
Өсвөр насандаа хөвгүүд ичимхий, чимээгүй байдаг тул үе тэнгийнхэнтэйгээ "дацах" асуудал байнга гардаг.
Насанд хүрсэн хойноо тэд хэвийн амьдралаар амьдарч, гэр бүл зохиож, найз нөхөдтэй болдог. Тэд нийгмийн хэвийн харилцаанд орох чадвартай.
Клайнфелтерийн хам шинж - Энэ өвчнийг эмчлэх боломжтой юу?
Клайнфелтерийн хам шинж нь төрөлхийн тул эмчлэх боломжгүй юм. Гэсэн хэдий ч түүний шинж тэмдгийг арилгах боломжтой. Энэ зорилгоор физик эмчилгээ, үг хэллэг, зан үйл, сэтгэлзүйн эмчилгээ, гэр бүлийн эмчилгээ зэрэг олон тооны эмчилгээний аргуудыг ашигладаг. Заримдаа эдгээр нь булчингийн хурцадмал байдал, хэл ярианы бэрхшээл, өөрийгөө үнэлэх чадвар буурах зэрэг шинж тэмдгүүдийг арилгахад тусалдаг. Эмийн эмчилгээг тестостероны орлуулах эмчилгээ (TRT) болгон багасгадаг. Энэ нь цусан дахь энэ дааврын түвшинг хэвийн хэмжээнд хүргэх боломжийг олгодог бөгөөд энэ нь булчинг хөгжүүлэх, дуу хоолойг бууруулах, илүү их үсийг хөгжүүлэх боломжийг олгодог.
Эмчилгээний үр дүнг тодорхойлох хамгийн чухал хүчин зүйлүүдийн нэг бол түүнийг хэрэгжүүлэх эхний мөч юм.
Та үүнийг мэдэх үү:
Сперматогенезийг (үр бэлгийн эс үүсэх үйл явц) гэмтээж буй хүчин зүйл нь төрсөн хөвгүүдийн төмсөг дээр ажилладаг бол Клайнфелтерийн синдром гэж нэрлэгддэг. Шинж тэмдгүүд нь дээр дурдсан жинхэнэ Клайнфелтер синдромтой ижил боловч кариотипийн шинжилгээ нь нэмэлт Х бэлгийн хромосом байгааг илрүүлдэггүй.
Текст: АУ-ны доктор Матильда Мазур
MedTvoiLokony вэбсайтын агуулга нь вэб сайтын хэрэглэгч болон тэдний эмчийн хоорондын холбоог орлуулах бус сайжруулах зорилготой юм. Энэхүү вэбсайт нь зөвхөн мэдээллийн болон боловсролын зорилгоор зориулагдсан болно. Манай вэбсайтад байгаа мэргэжлийн мэдлэг, ялангуяа эмнэлгийн зөвлөгөөг дагаж мөрдөхийн өмнө та эмчтэй зөвлөлдөх хэрэгтэй. Администратор нь вэб сайтад байгаа мэдээллийг ашигласнаас үүдэн гарах үр дагаврыг хүлээхгүй.