Краббегийн өвчин нь мэдрэлийн системийн мэдрэлд нөлөөлдөг удамшлын өвчин юм. Энэ нь 1 хүн тутмын 100-д тохиолддог бөгөөд ихэнхдээ нялх хүүхдэд нөлөөлдөг. Энэ нь ферментийн үйл ажиллагааны доголдлоос үүдэлтэй бөгөөд үүний үр дүнд миелин бүрхэвч гэмтдэг.

тодорхойлолт

Краббе өвчин нь төв (тархи, нугас) болон захын мэдрэлийн тогтолцооны мэдрэлийн эсийг (миелин) хүрээлж буй бүрхүүлийг устгадаг удамшлын эмгэг юм.

Ихэнх тохиолдолд Краббе өвчний шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүд нь нялх хүүхдэд 6 сартайгаас өмнө үүсдэг бөгөөд ихэвчлэн 2 нас хүртлээ үхдэг. Ахимаг насны хүүхэд, насанд хүрэгчдэд энэ нь хөгжихөд өвчний явц маш өөр байж болно.

Краббе өвчнийг эмчлэх боломжгүй бөгөөд эмчилгээ нь дэмжих тусламж үйлчилгээнд чиглэгддэг. Гэсэн хэдий ч үүдэл эс шилжүүлэн суулгах аргууд нь шинж тэмдэг илрэхээс өмнө эмчилсэн нярайд болон зарим ахимаг насны хүүхэд, насанд хүрэгчдэд тодорхой амжилтанд хүрсэн байна.

Краббе өвчин нь 1 хүн тутмын 100-д тохиолддог. Хойд Европын хүн амын дунд нялхсын хэлбэр нь тохиолдлын 000% -ийг эзэлдэг. Үүнийг мөн глобоид эсийн лейкодистрофи гэж нэрлэдэг.

Краббегийн өвчний шалтгаанууд

Краббе өвчин нь тодорхой фермент (галактоцереброзидаза) үүсгэдэг тодорхой генийн (GALC) мутацийн улмаас үүсдэг. Мутацийн улмаас үүссэн энэ ферментийн дутагдал нь бүтээгдэхүүн (галактолипид) хуримтлагдахад хүргэдэг бөгөөд энэ нь миелин үүсэх эх үүсвэр болох олигодендроцит эсийг устгахад хүргэдэг. Дараа нь миелиний алдагдал (энэ нь демиелинизаци гэж нэрлэгддэг үзэгдэл) нь мэдрэлийн эсүүд мессеж илгээх, хүлээн авахаас сэргийлдэг.

Хэн хамгийн их өртдөг вэ?

Краббегийн өвчинтэй холбоотой генийн мутаци нь өвчтөнд эцэг эхээс нь удамшсан генийн мутацитай хуулбар хоёуланд нь байгаа тохиолдолд л өвчин үүсгэдэг. Хоёр мутацитай хуулбараас үүссэн өвчнийг аутосомын рецессив эмгэг гэж нэрлэдэг.

Хэрэв эцэг эх бүр генийн мутацтай хуулбартай бол хүүхдэд үзүүлэх эрсдэл дараах байдалтай байна.

• Хоёр мутацитай хуулбарыг өвлөн авах эрсдэл 25%, энэ нь өвчинд хүргэдэг.
• Хувиргасан ганц хуулбараас өвлөх эрсдэл 50%. Дараа нь хүүхэд нь мутацийн тээгч боловч өвчин үүсгэдэггүй.
• Генийн хоёр хэвийн хуулбарыг өвлөх эрсдэл 25%.

Краббе өвчний оношлогоо

Зарим тохиолдолд Краббе өвчин нь шинэ төрсөн хүүхдэд шинж тэмдэг илрэхээс өмнө скрининг шинжилгээгээр оношлогддог. Гэсэн хэдий ч ихэнх тохиолдолд шинж тэмдгүүдийн эхлэл нь шинжилгээ хийлгэхээс өмнө эхэлж, дараа нь боломжит шалтгааныг судалж эхэлдэг.

Лабораторийн шинжилгээ

Цусны дээж, биопси (арьсны жижиг дээж) нь GALC ферментийн үйл ажиллагааны түвшинг үнэлэхийн тулд лабораторид илгээгддэг. Маш бага буюу тэг үйл ажиллагааны түвшин нь Краббе өвчин байгааг илтгэнэ.

Хэдийгээр үр дүн нь эмчийг оношлоход тусалдаг ч өвчин хэр хурдан хөгжиж байгааг нотлох баримт биш юм. Жишээлбэл, GALC-ийн маш бага идэвхжил нь өвчин хурдан хөгжинө гэсэн үг биш юм.

Электроэнцефалограмм (EEG)

Хэвийн бус EEG нь өвчний таамаглалыг бэхжүүлдэг.

Зураг тест

Таны эмч тархины нөлөөлөлд өртсөн хэсэгт миелиний алдагдлыг илрүүлэх нэг буюу хэд хэдэн дүрслэлийн шинжилгээг захиалж болно. Эдгээр туршилтууд нь:

• Соронзон резонансын дүрслэл нь радио долгион болон соронзон орон ашиглан нарийвчилсан 3 хэмжээст дүрс гаргах технологи юм.
• Компьютер томограф нь хоёр хэмжээст дүрсийг гаргадаг тусгай радиологийн технологи юм.
• Мэдрэл хэр хурдан мессеж илгээж болохыг хэмждэг мэдрэлийн дамжуулалтыг судалдаг. Мэдрэлийг хүрээлж буй миелин суларсан үед мэдрэлийн дамжуулалт удааширдаг.

Генетикийн шинжилгээ

Оношийг батлахын тулд цусны дээжээр генетикийн шинжилгээ хийж болно.

Краббе өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг үнэлэх генетикийн шинжилгээг зарим тохиолдолд авч үзэж болно.

• Хэрэв эцэг эх нь халдвар тээгч гэдгээ мэддэг бол хүүхэд нь уг өвчнөөр өвчлөх магадлалтай эсэхийг тодорхойлохын тулд төрөхийн өмнөх генетикийн шинжилгээг захиалж болно.
• Эцэг эхийн аль нэг нь эсвэл хоёулаа Краббе өвчний гэр бүлийн түүхээс болж GALC генийн мутаци тээгч байх магадлалтай.
• Хэрвээ хүүхэд Краббе өвчтэй гэж оношлогдвол гэр бүл нь хожим нь өвчнөөр өвчилж болзошгүй бусад хүүхдүүдээ тодорхойлохын тулд генетикийн шинжилгээг авч үзэж болно.
• In vitro бордоог ашигладаг алдартай тээвэрлэгчид суулгац суулгахаас өмнө генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг хүсч болно.

Нярайн скрининг

Зарим мужид Краббе өвчний шинжилгээ нь шинэ төрсөн хүүхдэд зориулсан стандарт үнэлгээний нэг хэсэг юм. Эхний скрининг тест нь GALC ферментийн идэвхийг хэмждэг. Хэрэв ферментийн идэвхжил бага байвал дараагийн GALC шинжилгээ, генетикийн шинжилгээ хийдэг. Шинээр төрсөн хүүхдэд скрининг шинжилгээг ашиглах нь харьцангуй шинэ юм.

Хувьсал ба хүндрэлүүд боломжтой

Дэвшилтэт Краббе өвчтэй хүүхдүүдэд халдвар, амьсгалын замын хүндрэл зэрэг хэд хэдэн хүндрэл үүсч болно. Өвчний хожуу үе шатанд хүүхдүүд тахир дутуу болж, орондоо үлдэж, ургамлын төлөв байдалд ордог.

Хүүхэд насандаа Краббе өвчнөөр өвчилсөн хүүхдүүдийн ихэнх нь 2 нас хүрэхээсээ өмнө нас бардаг бөгөөд ихэнхдээ амьсгалын дутагдал эсвэл хөдөлгөөний бүрэн алдагдах, булчингийн тонус мэдэгдэхүйц буурснаас үүдэлтэй хүндрэлүүд үүсдэг. Хүүхэд насандаа энэ өвчнөөр өвчилсөн хүүхдүүд оношлогдсоноос хойш хоёроос долоон жилийн дундаж наслалттай байж болно.

Бага насны хүүхдийн Краббе өвчний анхны шинж тэмдэг нь хэд хэдэн өвчин, хөгжлийн асуудалтай төстэй байж болно. Тиймээс таны хүүхдэд өвчний шинж тэмдэг илэрвэл хурдан бөгөөд үнэн зөв оношлох нь чухал юм.

Ахимаг насны хүүхдүүд болон насанд хүрэгчдэд ихэвчлэн тохиолддог шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүд нь Краббе өвчний өвөрмөц бус бөгөөд цаг алдалгүй оношлохыг шаарддаг.

Шинж тэмдгийн талаар эмчээс асуух асуултууд нь дараах байдалтай байна.

• Та ямар шинж тэмдэг, шинж тэмдгийг анзаарсан бэ? Тэд хэзээ эхэлсэн бэ?
• Эдгээр шинж тэмдгүүд цаг хугацааны явцад өөрчлөгдсөн үү?
• Та хүүхдийнхээ анхааралд ямар нэгэн өөрчлөлт орсон уу?
• Таны хүүхэд халуурч байсан уу?
• Та ер бусын эсвэл хэт цочромтгой байдлыг анзаарсан уу?
• Та хооллох зуршилд ямар нэгэн өөрчлөлтийг анзаарсан уу?

Ялангуяа том хүүхэд эсвэл насанд хүрэгчдэд зориулсан асуултууд нь:

• Таны хүүхдийн сурлагын амжилтад ямар нэгэн өөрчлөлт гарсан уу?
• Та ердийн ажил эсвэл ажилтай холбоотой ажлуудыг хийхэд бэрхшээлтэй байсан уу?
• Таны хүүхэд өөр ямар нэгэн өвчний улмаас эмчлүүлж байна уу?
• Таны хүүхэд саяхан шинэ эмчилгээ хийлгэж эхэлсэн үү?

Ихэнх тохиолдолд Краббе өвчний шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүд нь төрсний дараах эхний хэдэн сард илэрдэг. Тэд аажим аажмаар эхэлж, аажмаар улам дорддог.

Өвчний эхэн үед (амьдралын хоёроос зургаан сарын хооронд) нийтлэг шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүд нь дараах байдалтай байна.

• Хооллоход бэрхшээлтэй
• Тайлбаргүй хашгирах
• Хэт их цочромтгой байдал
• Халдваргүй халууралт
• Сонор сэрэмж буурсан
• Хөгжлийн үе шатанд саатсан
• Булчингийн булчингууд
• Толгойн хяналт муу
• Байнга бөөлжих

Өвчин ахих тусам шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүд улам хүндэрдэг. Үүнд:

• Хэвийн бус хөгжил
• Сонсгол, харааны аажмаар алдагдах
• Хатуу, чанга булчингууд
• Залгих, амьсгалах чадвараа аажмаар алддаг

Краббегийн өвчин хожуу хүүхэд насанд (1-8 жил) эсвэл насанд хүрсэн (8 жилийн дараа) үүсэх үед шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүд нь маш олон янз байдаг бөгөөд үүнд:

• Захын невропатитай эсвэл үүсээгүй алсын хараа муудах
• Алхахад хүндрэлтэй байх (атакси)
• Шатаж буй мэдрэмж бүхий парестези
• Гарын ур чадвар алдагдах
• Булчингийн сулрал

Дүрмээр бол Краббегийн өвчин эрт эхлэх тусам өвчин хурдан хөгждөг.

Өсвөр нас эсвэл насанд хүрсэн үед оношлогдсон зарим хүмүүст булчингийн сулрал нь үндсэн нөхцөл болох бага зэргийн шинж тэмдэг илэрдэг. Тэдний танин мэдэхүйн чадварт ямар ч өөрчлөлт ороогүй байж болно.

Хүүхдийн хөгжлийг хянахын тулд хүүхдийг хянах нь чухал, ялангуяа:

• түүний өсөлт
• Түүний булчингийн ая
• Түүний булчингийн хүч чадал
• Түүний зохицуулалт
• Түүний байрлал
• Тэдний мэдрэхүйн чадвар (алсын хараа, сонсгол, хүрэлцэх)
• Түүний хоолны дэглэм

Краббе өвчний шинж тэмдэг илэрсэн нярай хүүхдэд өвчний явцыг өөрчлөх эмчилгээ одоогоор байхгүй байна. Тиймээс эмчилгээ нь шинж тэмдгийг арилгах, дэмжих тусламж үзүүлэхэд чиглэгддэг.

Интервенцэд дараахь зүйлс орно.

• таталтын эсрэг эмүүд;
• булчингийн цочромтгой байдал, цочромтгой байдлыг арилгах эм;
• булчингийн аяыг багасгах физик эмчилгээ;
• шим тэжээлийн хангамж, жишээлбэл, ходоодны гуурс ашиглан шингэн болон шим тэжээлийг ходоодонд шууд хүргэх.

Өвчний хөнгөн хэлбэрийн өндөр настай хүүхдүүд эсвэл насанд хүрэгчдэд зориулсан арга хэмжээ нь дараахь зүйлийг агуулж болно.

• булчингийн аяыг багасгах физик эмчилгээ;
• өдөр тутмын үйл ажиллагаагаар аль болох бие даасан байдалд хүрэх мэргэжлийн эмчилгээ;
• GALC ферментийг үйлдвэрлэх замаар миелиныг хадгалах чадвартай гематопоэтик үүдэл эсийг шилжүүлэн суулгах. Эдгээр нь хүйн ​​цус, донорын ясны чөмөг эсвэл цусны эргэлтийн үүдэл эсээс үүсдэг.

Шинж тэмдэг илрэхээс өмнө эмчилгээг эхлүүлбэл, өөрөөр хэлбэл нярайн дэлгэцийн шинжилгээнд хамрагдсаны дараа онош тогтоогдвол энэ эмчилгээ нь нярай хүүхдийн үр дүнг сайжруулах болно. Өвчний шинж тэмдэг илрээгүй, үүдэл эс шилжүүлэн суулгах мэс засал хийлгэсэн нярайд өвчний явц удааширдаг. Гэсэн хэдий ч тэд ярих, алхах болон бусад моторт ур чадварт ихээхэн бэрхшээлтэй хэвээр байна.

Бага зэргийн шинж тэмдэг илэрсэн өндөр настай хүүхдүүд болон насанд хүрэгчид ч энэ эмчилгээнээс ашиг тустай байж болно.