Хантингтоны өвчин нь удамшлын болон удамшлын мэдрэлийн эмгэг юм. Тархины тодорхой хэсгүүдийн мэдрэлийн эсийг устгаснаар хөдөлгөөний болон сэтгэцийн ноцтой эмгэгийг үүсгэж, бие даасан байдлыг бүрэн алдаж, үхэлд хүргэдэг. Өөрчлөлт нь өвчин үүсгэдэг генийг 90-ээд онд илрүүлсэн боловч Хантингтоны өвчин өнөөг хүртэл эдгэршгүй хэвээр байна. Энэ нь Францад 10 хүн тутмын нэг бөгөөд 000 орчим өвчтөнд нөлөөлдөг.

Өвчний хамгийн онцлог шинж тэмдэг нь өөрийн эрхгүй хөдөлгөөн (хореик гэж нэрлэгддэг) байдаг тул заримдаа үүнийг "Huntington's chorea" гэж нэрлэдэг. Гэсэн хэдий ч зарим өвчтөнүүд choreic эмгэгээр илэрдэггүй бөгөөд өвчний шинж тэмдгүүд нь илүү өргөн хүрээтэй байдаг: эдгээр сэтгэцийн эмгэгүүд нь сэтгэцийн болон зан үйлийн эмгэгүүд байнга нэмэгддэг. Өвчний эхэн үед байнга тохиолддог (заримдаа моторын эмгэгээс өмнө илэрдэг) эдгээр сэтгэцийн эмгэгүүд нь сэтгэцийн хомсдол, амиа хорлоход хүргэдэг. Шинж тэмдэг нь ихэвчлэн 40-50 насныханд илэрдэг боловч өвчний эрт болон хожуу хэлбэрүүд ажиглагддаг. Мутацид орсон генийн бүх тээвэрлэгчид нэг өдөр энэ өвчнийг зарладаг гэдгийг анхаарна уу.

Америкийн эмч Жорж Хантингтон 1872 онд Хантингтоны өвчнийг тодорхойлсон боловч 1993 он хүртэл хариуцах генийг илрүүлсэнгүй. Энэ нь 4-р хромосомын богино гар дээр байршсан бөгөөд нэрлэсэн IT15. Энэ өвчин нь хантингтин уургийн үйлдвэрлэлийг хянадаг энэ генийн мутациас үүдэлтэй юм. Энэ уургийн нарийн үйл ажиллагаа одоог хүртэл тодорхойгүй байгаа боловч генетикийн мутаци нь түүнийг хортой болгодог гэдгийг бид мэднэ: энэ нь тархины дунд хэсэгт, илүү нарийвчлалтай, caudate цөмийн мэдрэлийн эсийн цөмд, дараа нь тархины бор гадаргын хуримтлал үүсгэдэг. Гэсэн хэдий ч Хантингтоны өвчин нь IT15-тай системчилсэн холбоогүй бөгөөд бусад генийн мутациас үүдэлтэй байж болохыг тэмдэглэх нь зүйтэй. (1)

Хантингтоны өвчин нь үеэс үед дамжих боломжтой (үүнийг "аутосомын давамгайлсан" гэж нэрлэдэг) үр удамд халдвар дамжих эрсдэл нь хоёр тутмын нэг юм.

Эрсдэлтэй хүмүүст (гэр бүлийн түүхтэй) өвчний генетикийн шинжилгээг хийх боломжтой боловч эмнэлгийн мэргэжилтний хяналтанд байдаг, учир нь шинжилгээний үр дүн нь сэтгэлзүйн үр дагаваргүй байдаг.

Төрөхийн өмнөх оношийг бас хийх боломжтой боловч энэ нь биоэтикийн асуудал үүсгэдэг тул хуулиар хатуу зохицуулагддаг. Гэсэн хэдий ч, ураг нь өөрчлөгдсөн генийг агуулсан тохиолдолд жирэмслэлтийг сайн дурын үндсэн дээр зогсоохоор төлөвлөж буй эх нь уг пренатал оношийг тавих хүсэлт гаргах эрхтэй.

Өнөөдрийг хүртэл эдгээх эмчилгээ байхгүй бөгөөд зөвхөн шинж тэмдгийг эмчлэх нь өвчтэй хүнийг тайвшруулж, бие махбодийн болон сэтгэл зүйн доройтлыг удаашруулж чаддаг: сэтгэцийн эмгэг, сэтгэл гутралын үеийг хөнгөвчлөх сэтгэцэд нөлөөт эмүүд нь ихэвчлэн өвчинтэй хамт байдаг. ; choreic хөдөлгөөнийг багасгах нейролептик эмүүд; физик эмчилгээ, ярианы эмчилгээний тусламжтайгаар нөхөн сэргээх.

Ирээдүйн эмчилгээний эрэл хайгуул нь тархины моторын үйл ажиллагааг тогтворжуулахын тулд ургийн мэдрэлийн эсийг шилжүүлэн суулгахад чиглэгддэг. 2008 онд Пастерийн хүрээлэн болон CNRS-ийн судлаачид нейроны үйлдвэрлэлийн шинэ эх үүсвэрийг олж илрүүлснээр тархи өөрөө өөрийгөө засах чадвартай болохыг нотолсон. Энэхүү нээлт нь Хантингтоны өвчин болон Паркинсоны өвчин зэрэг мэдрэлийн доройтлын бусад өвчнийг эмчлэх шинэ найдварыг төрүүлж байна. (2)

Генийн эмчилгээний туршилтууд мөн хэд хэдэн оронд хийгдэж байгаа бөгөөд хэд хэдэн чиглэлд явж байгаагийн нэг нь мутацид орсон антинтин генийн илэрхийлэлийг хаах явдал юм.