Микроцефали нь төрөх үед гавлын ясны периметрийн хөгжил нь хэвийн хэмжээнээс бага байдаг. Микроцефалитай төрсөн нярай хүүхдийн тархины хэмжээ ихэвчлэн жижиг байдаг тул зөв хөгжиж чаддаггүй. (1)

Өвчний тархалт (тухайн цагт тухайн хүн амд тохиолдсон тохиолдлын тоо) өнөөг хүртэл тодорхойгүй байна. Нэмж дурдахад энэ өвчин Ази, Ойрхи Дорнодод жилд 1/1-ийн давтамжтайгаар илүү их тохиолддог болохыг тогтоожээ. (000)

Микроцефали гэдэг нь хүүхдийн толгойн хэмжээ хэвийн хэмжээнээс бага хэмжээгээр тодорхойлогддог эмгэг юм. Жирэмсэн үед тархины дэвшилтэт хөгжлийн ачаар хүүхдийн толгой хэвийн ургадаг. Дараа нь энэ өвчин нь жирэмсэн үед, хүүхдийн тархины хэвийн бус хөгжлийн үед, эсвэл төрөх үед түүний хөгжил гэнэт зогсох үед үүсч болно. Микроцефали нь хүүхэд өөр гажиг илрээгүй эсвэл төрөх үед илрэх бусад дутагдалтай холбоотой байж болох юм. (1)

Өвчний хүнд хэлбэр байдаг. Энэ ноцтой хэлбэр нь жирэмслэлт эсвэл төрөх үед тархины хэвийн бус хөгжлийн үр дүнд үүсдэг.

Тиймээс микроцефали нь хүүхэд төрөх үед эсвэл төрсний дараах эхний саруудад үүсч болно. Энэ өвчин нь ургийн хөгжлийн эхний саруудад тархины бор гадаргын өсөлтөд саад болох генетикийн эмгэгийн үр дагавар юм. Энэ эмгэг нь эхийн жирэмслэлтийн үед мансууруулах бодис, согтууруулах ундаа хэтрүүлэн хэрэглэсний үр дагавар байж болно. Мөн эхийн цитомегаловирус, улаанууд, салхин цэцэг гэх мэт халдварууд нь өвчний эх үүсвэр болдог.

Зика вирусын эхийн халдвар авсан тохиолдолд вирусын тархалт нь хүүхдийн эд эсэд ажиглагдаж, тархины үхэлд хүргэдэг. Энэ хүрээнд бөөрний гэмтэл нь ихэвчлэн Зика вирусын халдвартай холбоотой байдаг.

Өвчний үр дагавар нь түүний хүнд байдлаас хамаарна. Үнэн хэрэгтээ микроцефали өвчтэй хүүхдүүд танин мэдэхүйн хөгжлийн бэрхшээл, хөдөлгөөний саатал, хэл ярианы бэрхшээлтэй, богино биетэй, хэт идэвхжил, эпилепсийн таталт, зохицуулалтгүй эсвэл бусад мэдрэлийн эмгэгүүдээр илэрдэг. (2)

Микроцефали нь толгойн хэмжээ нь хэвийн хэмжээнээс бага байдаг. Энэ гажиг нь ургийн үед эсвэл төрсний дараа тархины хөгжил буурсны үр дагавар юм.

Микроцефалитай төрсөн нярайд олон тооны эмнэлзүйн шинж тэмдэг илэрдэг. Эдгээр нь өвчний хүнд байдлаас шууд хамаардаг бөгөөд үүнд: (1)

- эпилепсийн уналт;

- хүүхдийн сэтгэцийн хөгжил, ярих, алхах гэх мэт саатал;

- оюуны хомсдол (сурах чадвар буурч, амин чухал үйл ажиллагааны саатал);

- зохицуулалтгүй байдлын асуудал;

- залгихад хүндрэлтэй;

- сонсголын алдагдал;

- нүдний асуудал.

Эдгээр өөр өөр шинж тэмдгүүд нь тухайн хүний ​​амьдралын туршид хөнгөнөөс хүнд хүртэл байж болно.

Микроцефали нь ихэвчлэн хүүхдийн тархины хөгжил удаашралтай байдаг тул толгойн тойрог хэвийн хэмжээнээс бага байдаг. Тархины хөгжил нь жирэмсэн болон бага насны үед үр дүнтэй байдаг талаас нь авч үзвэл амьдралын энэ хоёр үед микроцефали үүсч болно.

Эрдэмтэд өвчний янз бүрийн гарал үүслийг дэвшүүлсэн. Эдгээрийн дунд жирэмслэлтийн үед тодорхой халдварууд, удамшлын эмгэг, тэр ч байтугай хоол тэжээлийн дутагдал байдаг.

Үүнээс гадна микроцефали үүсэхэд дараахь генетикийн зарим өвчнүүд оролцдог.

- Корнелиа де Ланжийн хам шинж;

- муурны синдромын уйлах;

- Дауны хам шинж;

Рубинштейн-Тайби синдром;

- Секелийн хам шинж;

– Смит-Лемли-Опицын хам шинж;

- трисоми 18;

- Дауны синдром.

Өвчний бусад гарал үүсэл нь: (3)

- эхийн хяналтгүй фенилкетонури (PKU) (фенилаланин гидроксилазын (PAH) хэвийн бус байдлын үр дагавар, плазмын фенилаланины үйлдвэрлэл нэмэгдэж, тархинд хортой нөлөө үзүүлдэг);

- метил мөнгөн усны хордлого;

- төрөлхийн улаанууд;

- төрөлхийн токсоплазмоз;

- төрөлхийн цитомегаловирусын халдвар (CMV);

- жирэмсэн үед зарим эм, ялангуяа архи, фенитоин хэрэглэх.

Мөн эхийн Зика вирусын халдвар нь хүүхдэд микроцефали үүсэх шалтгаан болдог нь тогтоогдсон. (1)

Тиймээс микроцефалитай холбоотой эрсдэлт хүчин зүйлүүд нь эхийн олон халдвар, удамшлын гаралтай эсэхээс үл хамааран удамшлын эмгэг, эхийн хяналтгүй фенилкетонури, зарим химийн бодис (метил мөнгөн ус гэх мэт) өртөх зэрэг орно.

Микроцефали оношийг жирэмсэн үед эсвэл хүүхэд төрсний дараа шууд хийж болно.

Жирэмсний үед хэт авиан шинжилгээгээр өвчний боломжит байдлыг оношлох боломжтой. Энэ шинжилгээг ихэвчлэн жирэмсний 2-р гурван сард эсвэл бүр 3-р гурван сар эхлэхэд хийдэг.

Хүүхэд төрсний дараа эмнэлгийн хэрэгсэл нь хүүхдийн толгойн тойргийн дундаж хэмжээг (толгойн тойрог) хэмждэг. Дараа нь олж авсан хэмжилтийг нас, хүйсээс хамаарч хүн амын дундаж үзүүлэлттэй харьцуулна. Төрсний дараах тестийг ихэвчлэн төрснөөс хойш дор хаяж 24 цагийн дараа хийдэг. Энэ хугацаа нь хүүхэд төрөх үед шахагдсан гавлын ясыг зөв дахин бүрдүүлэх боломжийг олгодог.

Хэрэв микроцефали байгаа гэж сэжиглэж байгаа бол оношийг баталгаажуулах эсвэл баталгаажуулахгүйн тулд бусад нэмэлт шинжилгээ хийх боломжтой. Үүнд, ялангуяа сканнер, MRI (соронзон резонансын дүрслэл) гэх мэт орно.

Өвчний эмчилгээ нь тухайн өвчтөний амьдралын туршид үргэлжилдэг. Одоогоор эдгээх эм гаргаагүй байна.

Өвчний хүндийн зэрэг нь нэг хүүхдэд өөр өөр байдаг тул хоргүй хэлбэрийн нялх хүүхдэд толгойны тойрог нарийсахаас өөр шинж тэмдэг илэрдэггүй. Тиймээс өвчний эдгээр тохиолдлуудыг зөвхөн хүүхдийн хөгжлийн явцад нарийн хянах болно.

Өвчний илүү хүнд хэлбэрийн хувьд энэ удаад хүүхдүүдэд захын асуудалтай тэмцэх боломжийг олгодог эмчилгээ шаардлагатай. Эдгээр хүүхдүүдийн оюуны болон бие бялдрын чадавхийг сайжруулах, нэмэгдүүлэх эмчилгээний арга хэрэгсэл байдаг. Татаж авах болон бусад эмнэлзүйн илрэлээс урьдчилан сэргийлэх эмийг мөн зааж өгч болно. (1)

Өвчний прогноз нь ерөнхийдөө сайн боловч өвчний хүнд байдлаас ихээхэн хамаардаг. (4)